Las avances en el abordaje de las porfirias, un grupo de enfermedades minoritarias, muy poco frecuentes, han sido los protagonistas del Congreso Internacional de Porfirinas y Porfirias (ICPP 2024) organizado por la Red Internacional de Porfiria (IPNET) y por el Centro de Investigación Médica Aplicada de la Universidad de Navarra (CIMA), celebrado en Pamplona el pasado mes de septiembre.
Presidido por el Dr. Antonio Fontanellas y por el Dr. Sverre Sandberg, a su vez presidente de la IPNET, el Congreso ha contado con un completo programa en el que se han compartido y debatido sobre los últimos avances en la comprensión de la historia natural, el manejo y el tratamiento de las porfirias hepáticas y eritropoyéticas.
Se han presentado los últimos avances en el diagnóstico y tratamiento de las porfirias, un grupo de enfermedades genéticas minoritarias que afectan la calidad de vida de quienes las padecen
El evento ha reunido a casi 400 expertos de diferentes especialidades, médicos, investigadores, académicos y también a pacientes, sus familias y cuidadores, que han acudido a la ciudad de Pamplona desde todas las partes del mundo, con el fin de establecer contactos y conocer sobre las últimas investigaciones en el campo de la porfiria. De este modo, asociaciones de pacientes de diversas partes del mundo han compartido sus experiencias con los científicos, abriendo un diálogo esencial para avanzar en el tratamiento de estas patologías. Entre ellas, la Asociación Española de Porfiria (AEP), liderada por Fide Mirón, que durante el encuentro ha recordado lo especial de este año al cumplirse el 25 aniversario de la Asociación, "un hito que refleja nuestro esfuerzo continuo por estar al lado de los pacientes y sus familias, acompañándolos en su camino", ha declarado.
Las porfirias son un grupo de enfermedades raras y ultrararas. Bajo la denominación de porfirias se engloba un grupo heterogéneo de al menos siete enfermedades metabólicas hereditarias generadas por un defecto en la ruta que conduce a la síntesis de hemo y hemoglobina.
Asociaciones de pacientes de diversas partes del mundo han compartido sus experiencias con los científicos, abriendo un diálogo esencial para avanzar en el tratamiento de estas patologías
Las porfirias agudas son las más difíciles de diagnosticar pues se presentan con crisis o ataques puntuales y síntomas inespecíficos como dolor abdominal intenso, recurrente y de origen desconocido, que puede ir acompañado de náuseas, vómitos y estreñimiento. La prevalencia es mayor en mujeres que en hombres, desde el fin de la adolescencia hasta la década de los 40 años.
La porfiria de Günther, también conocida como porfiria eritropoyética congénita, es una forma extremadamente infrecuente de porfiria. Esta forma de porfiria es extremadamente severa y debilitante, con manifestaciones que aparecen desde edades muy tempranas y pueden tener un impacto significativo en la calidad de vida del paciente.
El Dr. Juan Vila, director general de Recordati Rare Diseases España, compañía especializada en enfermedades raras, ha destacado en relación al evento “la importancia de la toma de conciencia y visibilidad en el entorno de las enfermedades minoritarias”. A su vez, considera que la industria farmacéutica juega un rol relevante en el apoyo a los profesionales de la salud, principalmente al facilitar el acceso a la formación especializada, y puede contribuir a incrementar la visibilidad de las enfermedades y las necesidades de los pacientes afectados por enfermedades raras. “El compromiso de Recordati Rare Diseases con los pacientes, familiares y cuidadores afectados por las enfermedades raras se apoya a través de nuestros programas de investigación y desarrollo de nuevas terapias, y la distribución de conocimientos científicos específicos en toda la comunidad médica”, concluye.