La Plataforma para la Creación de la Especialidad Multidisciplinar de Genética Clínica se ha manisfestado este martes. Concretamente, la entidad se ha concentrado frente al Ministerio de Sanidad para exigir esta creación, pues es "una necesidad urgente" que "debe complementar" al Catálogo Común de Pruebas Genéticas elaborado por diferentes especialistas y que se presenta este martes en el Ministerio.
"Hace muchos años que estamos esperando a que en el Ministerio nos dé esa ansiadísima especialidad y siempre es que sí, iba a ser este año pero la realidad es que no ocurre y ya no podemos esperar más. Estamos en un momento de revolución tecnológica que tenemos una capacidad tremenda de diagnóstico, pero no tenemos formación regulada. El Ministerio tiene que darse cuenta de que la especialidad de genética es una necesidad urgente", ha declarado la responsable de genética del Hospital Infanta Sofía en San Sebastián de los Reyes y miembro de la plataforma, la doctora Cristina González.
En este sentido, la doctora González ha explicado que la creación de esta plataforma, que lleva tan solo un par de semanas, "responde a la necesidad de visibilizar la situación de la genética en España", ya que es el único país de la Unión Europea que aún no tiene reconocida dicha especialidad. "Aquí cada uno se forma como buenamente puede y los pacientes quedan a la suerte de que quien les atienda tenga idea de la enfermedad que tienen", ha remarcado.
"Hace muchos años que estamos esperando a que en el Ministerio nos dé esa ansiadísima especialidad"
"Nosotros reivindicamos una especialidad de Genética para que la formación sea homogénea, regulada y, sobre todo, especializada para que los pacientes tengan los mismos derechos que tienen los pacientes que tienen problemas con otras especialidades", ha resaltado por su parte el jefe del Servicio de Genética del Hospital Universitario de Toledo, el doctor Carlas de Diego Boguñán.
El pasado 17 de enero el secretario de estado de Sanidad, Javier Padilla, se reunió con la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y trasladó el "compromiso prioritario" del Ministerio para poner en marcha la especialidad de Genética ante la presentación del Catáologo de Pruebas Genéticas. En este contexto, el doctor Boguñán ha recalcado que, "aunque hay un hay un compromiso desde el Ministerio, el problema es que la situación lleva 35 años así".
Por su parte, la presidenta de la AEGH, EncarnaGuillén, ha asegurado que Padilla "trasladó el compromiso de priorizar la genética dentro de los trabajos de la Comisión de Recursos Humanos para convertirla por fin en especialidad" y, a su vez, "reconoció que no puede haber cartera de genómica sin especialista de genética", pero el nuevo Catálogo presentado este martes aún no contempla la creación de la especialidad.
"La genómica es crucial para la toma de decisiones clínicas, tanto desde el punto de vista terapéutico como de manejo"
"La genómica es crucial para la toma de decisiones clínicas, tanto desde el punto de vista terapéutico como de manejo, seguimos sin tener profesionales acreditados a través de un programa de formación sanitaria especializada", ha detallado Guillén.
Según ha explicado la presidenta de la AEGH, la Asociación está luchando por el reconocimiento de la especialidad desde 1974 y, en este periodo, "hubo un momento en el que se aprobó, que fue en el año 2014, pero se incluyó en un decreto que posteriormente se derogó y en 2016 se disolvió la Comisión de la Especialidad y no ha vuelto a recuperarse".
"En los distintos equipos ministeriales en este tiempo siempre nos han comunicado su voluntad de recuperarla y de volver a reconocerla, pero es cierto que los continuos cambios y el retraso ha hecho que hoy, en una Medicina del siglo XXI donde la genómica es crucial para la toma de decisiones clínicas, seguimos sin tener profesionales acreditados a través de un programa de Formación Sanitaria Especializada", ha resaltado Guillén.
"Seguimos sin tener profesionales acreditados a través de un programa de Formación Sanitaria Especializada"
Tanto expertos como pacientes reclaman la creación de la especialidad en Genética porque beneficiaría al diagnóstico precoz y tratamiento de muchas enfermedades raras, ya que el 80 por ciento de estas tienen un origen genético, así como a la detección de algunos cánceres hereditarios o cardiopatías.
Las enfermedades raras pueden tardar entre cinco y diez años en diagnosticarse, y, en algunos casos, pueden llegar hasta 17 años sin tener diagnóstico. "Al no tener un diagnóstico genético nos hacen circular por todos los médicos que hay en el Hospital y vamos rodando con una desesperación con una angustia y con un dolor que nadie sabe definirnos. Yo no tengo un estudio genético pero tengo familiares que tienen lo mismo. Necesitamos un diagnóstico genético que nos ayude a saber qué es lo que tenemos", ha explicado Esperanza Alvarado, paciente de dos enfermedades raras.
NUEVO CATÁLOGO DE PRUEBAS GENÉTICAS
Esta concentración ha tenido lugar aprovechando que, durante la mañana de este martes, la AEGH y FEDER se reunirán con representantes del Ministerio para presentar el nuevo catálogo de Pruebas Genéticas con el fin de homogeneizar dichas pruebas en todo el territorio nacional, documento que el propio Ministerio encargó a diferentes especialistas en Genética hace un año.
"Es un catálogo donde por cada grupo de enfermedades se detalla qué tipo de estudio genético podrían necesitar para confirmar una enfermedad que se sospecha que es genética o algunos marcadores que pueden hacer que seamos más respondedores a determinados tratamientos que a otros, entonces esto es un avance sin duda importantísimo, pero, para implementarlo adecuadamente se necesitan los profesionales reconocidos en el sistema y por eso abogamos por la especialidad", ha explicado la presidenta de la AEGH.
"Es un avance sin duda importantísimo, pero, para implementarlo adecuadamente se necesitan los profesionales reconocidos en el sistema y por eso abogamos por la especialidad"
Por su parte, el doctor Carlas de Diego Boguñán, que ha participado en la creación de este catálogo de servicios de prestaciones de genética y genómica, ha apuntado que "es paradójico cómo se puede encargar por parte del Gobierno un catálogo de pruebas genéticas y genómicas sin ni siquiera haber definido la genética como especialidad".
"El catálogo lo que incluye es el tipo de pruebas mínimas que se tienen que hacer todas las comunidades autónomas para que no haya desigualdades. Después habrá comunidades autónomas como País Vasco o Navarra que tienen su régimen foral y ellos decidirán qué pruebas van a hacer, pero el mínimo está recogido en este catálogo", ha destacado el doctor Boguñán.