Acabar con las barreras administrativas y las económicas son las principales reivindicaciones de los niños que conviven con el síndrome de Angelman y sus familias, quienes se ven obligadas a justificar periódicamente ante la Administración que la discapacidad que provoca este síndrome continúa para poder seguir cobrando la pequeña ayuda económica que reciben. Una ayuda que no sería necesaria si, tal y como señala Concepción Herrero, madre de una niña que convive con esta enfermedad desde los 18 meses, los gastos médicos, farmacéuticos y terapéuticos que precisan los afectados estuvieran cubiertos por la Seguridad Social.
El síndrome de Angelman es un trastorno del neurodesarrollo de base genética que se caracteriza por un retraso mental severo, un retraso psicomotor y unos rasgos físicos y conductuales característicos, que se manifiestan en los afectados -1 de cada 20.000 recién nacidos- con un espectro autista, ausencia del habla, epilepsia, ataxia y movimientos espasmódicos, además de un trastorno del sueño. El tratamiento de estos síntomas no es curativo, pero existen medidas de apoyo especiales para potenciar la percepción, la motricidad, la atención, la inteligencia, la cognición o el lenguaje, siendo las terapias relacionadas con la comunicación uno de los pilares del tratamiento.
La falta de centros educativos adaptados o de centros asistenciales integrales para necesidades especiales forma parte también de los problemas a los que estas familias se enfrentan diariamente
Sin embargo, estas terapias, tan necesarias para normalizar la vida de los menores afectados, no están cubiertas por la Seguridad Social, por ello, una de las principales reivindicaciones de las familias afectadas es que los gastos que conlleva esta enfermedad estén incluidos en el sistema sanitario.
La falta de centros educativos adaptados o de centros asistenciales integrales para necesidades especiales forma parte también de los problemas a los que estas familias se enfrentan diariamente.
“Como estamos comprobando a través de la campaña SAE con las enfermedades raras, la inversión en investigación, en formación y en recursos es primordial para avanzar en el conocimiento de las diferentes enfermedades raras y, por supuesto, lo es en el síndrome de Angelman. Así, además de profesionales formados que se impliquen en los cuidados, los hospitales deben poner en marcha protocolos que garanticen las necesidades de estos menores: adaptar los baños, evitar las interrupciones y las luces durante las noches para garantizarles una correcta higiene del sueño o disponer de pañales adecuados para niños de 10 años, son sólo algunas de las demandas de estos menores cuando están ingresados. Desde el Sindicato de Técnicos de Enfermería (SAE) nos sumamos a todas estas reivindicaciones que, a través de nuestra campaña, queremos visibilizar para que los responsables de la sanidad, los profesionales y la sociedad en general adquiera conciencia de estas necesidades y de las dificultades diarias a las que estos menores y sus familias se enfrentan. La voluntad política es fundamental para avanzar, pero también lo es adoptar conciencia de que las enfermedades raras existen y afectan a más de tres millones de personas en nuestro país”, explica Daniel Torres, secretario de Acción Social y Formación de SAE y coordinador de la campaña.