Samantaa recuerda al pie de la letra todo lo que ha vivido desde el nacimiento de Ian, pero cada vez que cuenta por todo lo que han pasado se pone nerviosa. Para ella, han sido unos años de lucha constante para mejorar la vida de su hijo pese a que los médicos le decían que el pequeño “puede mejorar o se puede quedar así como está y no mejorar nunca en la vida”. Samantaa lloró cuando escuchó esto, pero no fue ni la primera ni la última vez que lo hizo.
Ian es un niño de siete años que se desarrolló correctamente durante el embarazo, aunque después de nacer tenía la cabeza más pequeña de lo normal. Lo ingresaron al mes de nacer y a los tres meses volvió a pasar la noche en el hospital a causa de una bronquiolitis. Ahí fue cuando vieron que podía pasar algo más. A las semanas empezaron las pruebas. Un electroencefalograma salió alterado y le empezaron a medicar para las crisis espásticas. Además, fue diagnosticado de un retraso psicomotor severo.
Aun así, no fue hasta los cuatro años, después de pedir una segunda opinión, cuando les dieron el diagnóstico de encefalopatía secundaria a mutación en el gen GRIN1. También llamadas Grinpatías, son un grupo de enfermedades raras que codifican las proteínas que conforman el neuroreceptor NMDA. Dicho neuroreceptor tiene un papel fundamental en la memoria y el aprendizaje, por lo tanto, sino funciona correctamente se ve afectado el desarrollo global.
"Estoy peleando para que mi hijo mejore y tenga una mejor calidad de vida"
Los genes GRIN que pueden verse afectados son GRIN1, GRIN2A, GRIN2B y GRIN2D. Los efectos de estas mutaciones son muy variables, la hipotonía muscular, dificultad para masticar y tragar, retraso cognitivo, autismo y epilepsia son los más frecuentes. Hasta ahora, solo se conocen 42 casos en España y, en el caso de Ian, “está bastante afectado”. “Él no anda, no habla, no puede sentarse solo, no puede levantar la cabeza, no puede comer solo… Depende de mí totalmente. Sin embargo, desde que nació hasta ahora ha mejorado bastante gracias a las terapias. Ya coge cosas y te mira más”, cuenta la madre.
Llegar a un diagnóstico claro fue complicado, pero cuando al fin sintió ese “alivio”, comenzaba un largo camino en el que para ella la palabra “luchar” se le quedaba corta. En palabras de la propia madre, “para mí fue un respiro, porque encontré una asociación que nos podría ayudar y en la que había investigaciones en marcha con un ensayo clínico iniciado. Pero todo lo que hay alrededor nos lo complica. Hay poca empatía. Estoy peleando para que mi hijo mejore y tenga una mejor calidad de vida”.
Sin embargo, hay algo que le hace tener esperanza: la investigación. “Ahora están investigando con ratones y se ha visto que mejoran bastante. Está prosperando, pero se necesita mucha inversión, que es algo que no tenemos. Por eso, tenemos dos causas abiertas para que la gente done dinero y la investigación se siga llevando a cabo. Luego hay también una terapia génica que, hasta lo que se ha demostrado, mejora bastante la calidad de vida”.
Por ahora, solo puede conformarse con las terapias, el logopeda, el fisioterapeuta para que mejore y rompa la predicción que los médicos hicieron. “Como es una enfermedad rara, los sanitarios no tienen ni idea de lo que puede pasar, pero me dieron la posibilidad de que no fuera a mejorar nunca. Creo que mi hijo tiene mucho potencial y va a mejorar bastante, pero no sé hasta qué punto”, detalla la madre.
Para intentar dar a conocer la historia de Ian, la madre comparte en su cuenta de Instagram las mejoras que el pequeño va haciendo a medida que los días pasan. Además, utiliza este canal como una forma de denunciar todas aquellas trabas a las que debe enfrentarse. Pero, si hay algo que la madre quiere conseguir, es que su hijo sea feliz. Por eso, desde hace tiempo está reclamando un parque adaptado cerca de su casa para que su hijo pueda acceder a él. “Ahora tiene siete años y necesita un parque adaptado, porque mi hijo es un niño como los demás. Pero la gente a veces no lo ve. Ian solo quiere un parque para jugar”.