Los pulmones y el tubo digestivo son algunas de las principales partes del cuerpo que se ven afectadas por la fibrosis quística. En los casos más graves, es posible que los pacientes necesiten someterse a trasplantes, pierden en gran medida su calidad de vida y llegan a ver afectada su salud mental. Sin embargo, a pesar de que se trata de una enfermedad para la que no existe cura, el futuro de los tratamientos actualmente es esperanzador.
La fibrosis quística está causada por un gen defectuoso, que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso conocido como moco, que se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y el páncreas. “La enfermedad origina muchos problemas, tanto a nivel respiratorio, como digestivo o reproductivo”, explica para ConSalud.esJuan Da Silva, presidente de la Federación Española de Fibrosis Quística (FEFQ).
Por un lado, en lo relativo al aparato digestivo, el páncreas funciona correctamente. Sin embargo, el transporte de las enzimas pancreáticas hacia el estómago se ve comprometido. “El transporte se hace a través de un fluido que es demasiado espeso en los casos de fibrosis quística. Por ello, las enzimas pancreáticas llegan de forma tardía al estómago o no llegan en la cantidad adecuada”.
“Con los años se puede llegar a necesitar un trasplante bipulmonar, porque la caída de la capacidad pulmonar puede ser muy brusca”
La situación genera problemas de desnutrición graves mucho antes de que se haya diagnosticado la enfermedad. “Es el caso, por ejemplo, de niños que comían mucho pero no engordaban”. Con los últimos avances se descubrió que, aportando al paciente enzimas pancreáticas, se mejoraba la absorción y, a su vez, la esperanza de vida.
Por otro lado, la enfermedad afecta a nivel respiratorio, siendo este aspecto el más complejo de abordar. “El pulmón tiene una protección natural, el moco, que se encarga de recoger todos los agentes nocivos, bacterias y virus. Generalmente, este moco se moviliza hacia arriba, es llevado al esófago y se excreta pero, en pacientes con fibrosis, el movimiento no se hace correctamente por el espesor del fluido”.
Esto hace que los pacientes necesiten ayuda para hidratar el moco, por ejemplo, con técnicas de fisioterapia respiratoria. En caso de que el moco no se retire, puede haber infecciones de repetición que generarán deterioros irreversibles en el pulmón. “Con los años se puede llegar a necesitar un trasplante bipulmonar, porque la caída de la capacidad pulmonar puede ser muy brusca”.
Finalmente, hay casos más ‘leves’ en los que no se ve afectada la función respiratoria o digestiva. En estas ocasiones, la enfermedad se acaba descubriendo cuando el paciente quiere formar una familia pero la mujer no consigue quedarse embarazada. En esos casos se hacen pruebas genéticas y se descubre que el problema podría estar originado por una fibrosis quística asociada al ámbito reproductivo.
Actualmente, la fibrosis quística no tiene cura pero, en los últimos años, han surgido nuevos tratamientos que corrigen de forma química la raíz del problema, según asegura el presidente de la FEFQ. “Por ejemplo, los hay enfocados en las mutaciones conocidas como gating, pero las personas con dicha mutación son minoritarias”.
“Desde la Federación insistimos en que se tiene que seguir buscando una solución que sea definitiva, una curación propiamente dicha”
A su vez, surgieron nuevas generaciones de tratamientos que resuelven problemas en mutaciones más frecuentes, como la delta F508. Esta afecta a casi un 60% de la población en España. A pesar de ello, ninguno de estos tratamientos puede curar la enfermedad. “Si dejas de tomar el tratamiento, el cuerpo continúa haciendo cosas mal, pero el tratamiento mejora la calidad de vida de manera considerable”.
“Esto genera situaciones de estrés, ansiedad y desazón por parte del colectivo. Desde la Federación estamos intentando apoyar todo tipo de iniciativas de investigación que ayuden a buscar una solución para esta parte de la población”. Mientras tanto, buscan apoyos a nivel psicológico, tanto para la propia persona con fibrosis como para su entorno.
“Con los nuevos tratamientos, tenemos por ejemplo casos de pacientes que estaban en lista de trasplante bipulmonar y al final no lo han necesitado. En estos momentos las personas también necesitan apoyo a nivel psicológico, porque surgen miedos de ‘si voy a volver a estar mal’,’ si voy a volver a necesitar un trasplante’ o si va a haber problemas de suministro”. En esta línea, la Federación está intentando que el Ministerio de Sanidad quiera abordar una solución al tratamiento psicológico.
Aún así, esta no es la única lucha de la FEFQ. “Desde la Federación insistimos en que se tiene que seguir buscando una solución que sea definitiva, una curación propiamente dicha”, subraya el experto, que reivindica, a su vez, la importancia del diagnóstico y tratamiento precoz. “Para nosotros es también muy importante que el tratamiento se empiece a administrar cuanto antes. Está más que estudiado que cuanto más precozmente se ponga, se evitará que el pulmón se dañe o que el páncreas se autodigiera”.
A pesar de todo esto, los avances en la patología son prometedores. “A día de hoy, veo el futuro del tratamiento de la fibrosis con esperanza, porque estamos viendo un gran avance a nivel de tratamientos. Además, sigue habiendo líneas de investigación avanzadas en diferentes flancos, como terapia génica o ARN mensajero. Tenemos muy claro que la investigación sigue activa”, concluye el presidente de FEFQ.