Una investigación enmarcada en la Covid-19 Host Genetics Initiative, liderada por Andrea Ganna, de la Universidad de Helsinki y con la participación de expertos del proyecto o estratégico GCAT|Genomes for Life del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol (IGTP) ha descubierto otras 28 regiones genéticas relacionadas con la susceptibilidad y gravedad de la Covid-19. El estudio publicado en Nature ha permitido ampliar el conocimiento sobre la biología de la pandemia causada por el virus SARS-CoV-2, lo que, a su vez, facilita la identificación de determinantes genéticos esenciales para los mecanismos biológicos de una enfermedad y para desarrollar tratamientos.
Durante estos tres años de pandemia se ha evidenciado que cada paciente responde de una manera a la infección vírica causada por el SARS-CoV-2. Los ha habido sin síntomas, pero con una alta carga viral; con síntomas que no revisten gravedad y una carga variable; con síntomas graves en los que la carga viral no ha tenido ningún papel. Como han demostrado durante este tiempo diferentes estudios, la genética de cada paciente ha sido la base para que en algunas personas se desarrollara una sintomatología grave de Covid-19.
Diferentes estudios han encontrado distintos loci genéticos que proporcionan información sobre la enfermedad y tres vías biológicas implicadas en la susceptibilidad y gravedad de la Covid. Como son la entrada viral, el tracto respiratorio y el sistema inmunológico. La investigacón dirigada por la Covid-19 Host Genetics Initiative ha hallado a 51 loci significativos de todo el genoma asociados tanto con la gravedad de la Covid-19 como con la susceptibilidad al SARS-CoV-2.
Una investigación muy importante "por el impacto en el conocimiento sobre la biología de la pandemia de SARS-COV-2, revelando 51 genes en tres principales vías, que podrían llevar a la identificación de los mecanismos involucrados en la susceptibilidad"
El estudio, que ha analizado más de 219.692 casos de Covid-19 y más de 3 millones de controles, ha alcanzado avances en la comprensión del papel de las condiciones crónicas previas en el curso de la enfermedad, permitiendo la identificación de las poblaciones más vulnerables. Además, ha agregado 28 nuevos loci a la lista de factores genéticos significativos.
Para el Dr. Rafael de Cid, director científico de la cohorte GCAT en el IGTP se trata de una investigación muy importante "por el impacto en el conocimiento sobre la biología de la pandemia de SARS-COV-2, revelando 51 genes en tres principales vías, que podrían llevar a la identificación de los mecanismos involucrados en la susceptibilidad y el curso severo de la enfermedad". Asimismo ha señalado que el estudio ha establecido "las bases y la confianza para un análisis compartido, con un foro activo y transversal de expertos multidisciplinarios de todo el mundo, creando así las herramientas para la preparación ante futuros desafíos globales similares"; y ha demostrado que la genética masiva "es una herramienta poderosa para diseccionar y comprender la biología de una enfermedad, incluso de una enfermedad desconocida como la Covid-19”.
Con el conocimiento de estas regiones genéticas, así como de diferentes mutaciones o diferentes elementos epigenéticos, poco a poco se va desentrañando la biología del virus SARS-CoV-2 y con ello las pautas para desarrollar tratamientos más eficaces.