El análisis del genoma 3p21.31, compuesto por un grupo de seis genes, podría determinar el riesgo de infección por COVID-19 con insuficiencia respiratoria, según el estudio ‘Genomewide Association Study of Severe Covid-19 with Respiratory Failure’, publicado este 17 de junio en The New England Journal of Medicine (NEJM). El artículo, en el que han participado intensivistas de los hospitales Ramón y Cajal (Madrid), Universitario de Donostia y Vall d’Hebron (Barcelona), junto a más de un centenar de expertos de diferentes especialidades de toda Europa, abre la puerta también a la posibilidad de que el grupo sanguíneo sea una variable que habría que tener en cuenta para determinar la gravedad de un posible contagio.
“Los resultados de este estudio permiten avanzar en la identificación de los pacientes de mayor riesgo que necesitarán ingreso en las Unidades de Cuidados Intensivos, así como conocer mejor la fisiopatología de la enfermedad mediante la identificación de estos genes implicados”, ha asegurado el Dr. Ricard Ferrer, presidente de la Sociedad Española de Medicina Intensiva, Crítica y Unidades Coronarias (SEMICYUC) y que también ha participado en el estudio como responsable del Servicio de Medicina Intensiva en el Hospital Vall d’Hebron.
El hallazgo abre la puerta al desarrollo de estudios genéticos que puedan determinar el riesgo de un paciente a contraer la infección de forma grave
A diferencia de otras investigaciones sobre la COVID-19 publicadas en los últimos meses, en las que la base de referencia eran pocos pacientes, en este fueron analizados los datos de más de 1.500 personas de siete hospitales. Todas ellas fueron hospitalizadas en las UCI de los focos principales de la pandemia tanto de Italia (Milán y Monza) como de España (Madrid, Barcelona y San Sebastián), con edades medias entre los 64 y 69 años y mayormente varones.
El cromosoma 3p21.31 cubre un grupo de seis genes (SLC6A20, LZTFL1, CCR9, FYCO1, CXCR6 y XCR1). De ellos, algunos tienen funciones potencialmente relevantes para el riesgo de sufrir una infección grave por la COVID-19. Por ejemplo, el SLC6A20, que interactúa funcionalmente con la enzima convertidora de angiotensina 2. O el CCR9 y el CXCR6, que codifican los receptores de quimiocinas (el segundo, además, regula la ubicación específica de las células del sistema inmune que responden a los patógenos de las vías respiratorias, incluidos los virus de la influenza).
Los alelos de estos seis genes determinarían, con su reacción, el riesgo de contagio y de sufrir una insuficiencia respiratoria derivada de la infección. “En el estudio se ha visto que estas variaciones genéticas se asocian con una mayor gravedad del COVID-19”, explica el Dr. Ferrer. “Algunas variantes estaban presentes en mayor frecuencia en los pacientes que requirieron ventilación mecánica, en comparación con los que solo necesitaron una administración de oxígeno”.
Los pacientes de grupo sanguíneo A mostraban un mayor riesgo de sufrir un contagio de la COVID-19
El mismo estudio analizó el comportamiento genético según el grupo sanguíneo. Así, los resultados mostraron que los pacientes de grupo sanguíneo A mostraban un mayor riesgo de sufrir un contagio de la COVID-19 con insuficiencia respiratoria, mientras que los del Grupo 0 mostraron una mayor resistencia y protección ante el mismo.
Las conclusiones del estudio permiten abrir la puerta al desarrollo de estudios genéticos que puedan determinar el riesgo de un paciente a contraer la infección de forma grave. Así mismo, arrojan certidumbre sobre la fisiopatología subyacente de los mecanismos de la infección, así como permiten crear perfiles más fidedignos de los pacientes.