Las enfermedades sin diagnóstico siguen aumentando en España. En torno al 50% de los pacientes con enfermedades raras no tiene un diagnóstico consensuado entre especialistas. Estos retrasos continúan dilatándose en el tiempo y afectan a un gran porcentaje de los pacientes que sufren alguna de las 8.000 enfermedades poco frecuentes existentes. Estas personas conviven con la incertidumbre de padecer patologías no tratables y crónicas que repercuten no solo en su estado físico, sino también en la parte emocional.
Más de un 20% de las personas que padecen alguna de estas patologías está en torno a los 10 años sin conocer su diagnóstico. Según indica el ‘Estudio ENSERio’ de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), gran parte de los pacientes con enfermedades poco frecuentes se encuentra insatisfecho con la atención sanitaria recibida, en concreto, un 62% de los pacientes sin diagnóstico y un 61% de quienes sufren una enfermedad parasitaria.
“Lo primero que necesitarían estos pacientes es un abordaje multidisciplinar”
En esta línea, Carmen Sáez, presidenta de Objetivo Diagnóstico, propone en una entrevista a ConSalud.es las medidas que podrían cambiar el paradigma de estas patologías. “Lo primero que necesitarían estos pacientes es un abordaje multidisciplinar”, explica Sáez. La intervención de todos los especialistas evitaría esperas y pérdida de calidad de vida en estas personas, entre otras cosas. “Una consulta que abarque todos los especialistas evitaría todo el periplaje de tiempo y consultas al que se enfrentan estos pacientes”, insiste.
Además, las patologías caracterizadas como raras están ligadas, en su gran mayoría, a un componente genético que hace inevitable su curación. “El 80% de las enfermedades raras y sin diagnóstico suelen ser genéticas, degenerativas e incapacitantes”, señala la presidenta de la asociación. Su carácter genético precisa de especialistas que estudien de forma integral e individual a estos pacientes para permitir un diagnóstico más rápido. Por esto, Carmen afirma: “Un buen paso sería la especialidad de genética en España”.
“Vamos a apostar por la genética desde un primer momento”
A la ausencia de equipos multidisciplinares se suman los tiempos de espera. Un paciente con alguna de estas enfermedades, “desde que empieza los síntomas hasta que pasa toda la batería de pruebas espera, de forma estimada, un año y medio”, asegura Sáez. Sin embargo, tras la ejecución de las pruebas, muchos pacientes reciben diagnósticos negativos, algo que para Carmen precisaría de una medición genética de la enfermedad para conocer realmente este diagnóstico. “Vamos a apostar por la genética desde un primer momento”, puntualiza la presidenta de la asociación.
Al abordaje íntegro de estas enfermedades por parte de todos los especialistas debe sumarse el uso de las nuevas tecnologías, que también podrían reducir los tiempos de espera. En concreto, la inteligencia artificial en el sistema sanitario recopila datos que los especialistas pueden utilizar para una detección más precisa de cualquier patología, en concreto de las enfermedades raras, que aglutinan miles de síntomas y caminos por recorrer hasta llegar a la enfermedad.
EL PAPEL DE LA IA EN LOS DIAGNÓSTICOS
La inteligencia artificial en el ámbito sanitario ofrece múltiples esperanzas. Aunque la figura del facultativo es irreemplazable, los nuevos avances en tecnología han supuesto una revolución para el abordaje de numerosas patologías. En concreto, las enfermedades poco frecuentes, y más concretamente las que precisan de diagnóstico, se alimentan de estas herramientas para mejorar la recopilación de datos y el seguimiento de los pacientes.
“La inteligencia artificial debe ser nuestro aliado”, asevera Sáez. “Nosotros disponemos de una herramienta que acorta al 90% los tiempos de espera en el diagnóstico”, afirma. Esta tecnología permitirá hacer comparativas de síntomas y enfermedades existentes para poder poner nombre y apellido a todos los pacientes que a día de hoy carecen de un diagnóstico.
“Las nuevas investigaciones permitirán a los especialistas abrirse a nuevos caminos que hace un tiempo se cerraron”
Hasta ahora, “se han descubierto muchos genes inciertos” de las enfermedades sin diagnóstico que dan esperanzas a los pacientes que aún no saben qué patología sufren. Especialización y tecnología deben unirse como incentivos para mejorar el futuro y la calidad de vida de las miles de personas que padecen enfermedades raras o difíciles de definir. “Las nuevas investigaciones permitirán a los especialistas abrirse a nuevos caminos que hace un tiempo se cerraron”, concluye Sáez.