Las enfermedades raras afectan a unas 300 millones de personas en todo el mundo. De media, los pacientes que sufren alguna de estas patologías esperan unos cuatro años para tener un diagnóstico, aunque no siempre es así. Algunas de estas personas tardan 10 años o más en tener un diagnóstico adecuado. Además de estas cifras de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), también hay que destacar que, en este tiempo que tardan los pacientes en saber qué les ocurre, tampoco están recibiendo ni tratamiento, ni apoyo, ni consiguen controlar la enfermedad.
De estas patologías, más del 72% tienen un origen genético, según un estudio reciente publicado en la revista The Lancet. Ante esta realidad, los profesionales de Atención Primaria (AP) deben estar preparados para atender a aquellos pacientes que tengan alguna enfermedad rara y, por tanto, necesiten un tratamiento lo antes posible para evitar que se agrave la patología. Esta es la conclusión que extrae el artículo de esta revista internacional.
Tal y como apuntan los investigadores que participan en este documento, “la Organización Mundial de la Salud (OMS) describe la Atención Primaria de salud como un enfoque integral para abordar los determinantes generales de la salud, empoderar a las personas, las familias y las comunidades y satisfacer las necesidades de salud esenciales de estas personas durante toda su vida”. Y dentro de estos determinantes, así como de las necesidades de la población, también se encuentran estas patologías, que tienen un diagnóstico más tardío y que no paran de aumentar su presencia en el mundo.
"Sin un diagnóstico preciso, estas personas no pueden acceder a los servicios y el apoyo necesarios"
Según detalla este artículo, las personas que padecen alguna de estas afecciones, a veces presentan síntomas que pueden dar lugar a confusión, generando por tanto un diagnóstico erróneo. “Sin un diagnóstico preciso, estas personas no pueden acceder a los servicios y el apoyo necesarios y, en consecuencia, quedan atrapadas en el sistema de atención de la salud durante períodos prolongados”, afirma.
Por tanto, la formación de los profesionales de Atención Primaria se vuelve una tarea fundamental. Si los sanitarios que trabajan en estos servicios son capaces de identificar una sospecha de enfermedad rara que no tenga diagnóstico, “puede permitir derivaciones oportunas a especialistas para un diagnóstico preciso”, sostiene el artículo de The Lancet.
Precisamente en esta línea ha trabajado el Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC) durante años. Esta entidad reúne a organismos de financiación gubernamentales, y sin fines de lucro nacional e internacional, empresas farmacéuticas y biofarmacéuticas, compañías de dispositivos médicos, organizaciones paraguas de defensa de los pacientes e investigadores científicos para fomentar la colaboración global y avanzar en la investigación de enfermedades raras. Y fue este mismo grupo el que, en 2020, emitió una serie de propuestas para tratar “las lagunas en la investigación de enfermedades raras desde dentro de su consorcio”.
Y dentro de estas lagunas se identificó la falta de formación en Atención Primaria. Según explican en este artículo los investigadores, los profesionales que trabajan en AP deberían comprender tanto las características como las necesidades de estas patologías poco frecuentes, así como estar preparados para tratar todas aquellas necesidades comunes a estos pacientes.
"Se requiere una combinación de enfoques para educar a la diversidad de profesionales de Atención Primaria"
Para mejorar estos sistemas, el artículo defiende la formación de equipos multidisciplinares que mejoren la atención de estos pacientes desde las diferentes áreas de salud. “Se requiere una combinación de enfoques para educar a la diversidad de profesionales de Atención Primaria en respuesta a las necesidades no satisfechas de las personas que viven con enfermedades raras (por ejemplo, identificación temprana y derivación, atención y coordinación, salud mental y apoyo social) y para dar cabida a intervenciones de enfermedades raras en flujos de trabajo de atención primaria a menudo limitados por el tiempo”, matiza el documento.
Para trabajar en esta vía, se han creado iniciativas, como el Proyecto ECHO, un método de trabajo que consiste en crear comunidades que combinen el aprendizaje interactivo con casos particulares de pacientes para educar a los profesionales del primer nivel asistencia y atención hospitalaria. Este sistema se ha utilizado tanto en enfermedades raras como en otras patologías. De esta forma “la educación en movimiento también podría incorporarse a los registros médicos electrónicos de los proveedores de Atención Primaria”, destaca el informe, aunque todavía quedan líneas en las que trabajar con el objetivo de desarrollar otros enfoques y mejorar la atención en patologías poco frecuentes.