Con motivo del Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares y el Día Europeo de la Distonía, un grupo de enfermedades neurológicas englobadas dentro de los trastornos del movimiento, celebrados cada 15 de noviembre, la Sociedad Española de Neurología (SEN) ha señalado que las enfermedades neuromusculares afectan a más de 60.000 personas en España y suponen el 20% de los casos de enfermedades raras.
Estas patologías son un conjunto de más de 150 enfermedades neurológicas que afectan a la musculatura y al sistema nervioso y pueden producirse en cualquier etapa de la vida, aunque aproximadamente más del 50% de ellas debutan en la infancia. Pueden ser tanto hereditarias como adquiridas y, a excepción de enfermedades neuromusculares como la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) o la miastenia, la gran mayoría de ellas pertenecen a la categoría de enfermedades raras, ya que muchas de ellas afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes. En todo caso, neuropatías, miopatías, el síndrome de Lambert-Eaton, atrofia muscular espinal, etc.
Más del 50% de los afectados por una enfermedad neuromuscular en España presenta un Grado de Gran Dependencia
Todas son enfermedades crónicas y la mayoría son de naturaleza progresiva, por lo que es común que los pacientes vean disminuida su capacidad funcional y, con ello, su autonomía personal para realizar tareas cotidianas. Todo ello produce una dependencia física cada vez mayor: más del 50% de los afectados por una enfermedad neuromuscular en España presenta un Grado de Gran Dependencia.
El Dr. Francisco Javier Rodríguez de Rivera, Coordinador del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la Sociedad Española de Neurología, habla sobre los tratamientos, "van dirigidos a intentar paliar los síntomas, los más frecuentes son la debilidad y pérdida de fuerza en los músculos de la cara, cuello, brazos o piernas pero también otros como alteraciones de la sensibilidad y el dolor neuropático o muscular. Otros síntomas también habituales pueden ser la visión doble, la dificultad para tragar u otro tipo de problemas musculares. En todo caso, pueden ser muy heterogéneas en su presentación, al igual que lo puede ser su pronóstico”.
La SEN estima que, actualmente, estos pacientes tardan una media de 3 años en obtener un diagnóstico, que puede ser aún mayor, cuanto menos habitual sea la enfermedad. Este retraso en el diagnóstico se traduce tanto en demoras en el acceso de los pacientes a los cuidados médicos especializados y a terapias que consigan mejorar su calidad de vida, como también en retrasos en asesoramiento genético. Por ello, el doctor Rodríguez de Rivera, comenta como un diagnóstico temprano cambia la calidad de vida de los pacientes, pero radica en la importancia de mejorar los tiempos de espera.
Enfermedades neuromusculares pueden llegar a suponer el 18% de los motivos de consulta en un Servicio de Neurología
“Las enfermedades neuromusculares pueden llegar a suponer el 18% de los motivos de consulta en un Servicio de Neurología, por lo que desde la SEN insistimos en la necesidad de crear más unidades especializadas o, al menos, contar con un neurólogo experto en enfermedades neuromusculares en todos los Servicios de Neurología españoles”, explica el doctor Rodríguez de Rivera.
DISTONÍA
Un conjunto de enfermedades neurológicas, catalogadas dentro de los trastornos del movimiento, caracterizadas por producir contracciones musculares involuntarias, generando movimientos y/o posturas anormales, que, en muchos casos, van acompañados de dolor y deformidades en las articulaciones. Tanto en niños como en adultos, es el tercer trastorno del movimiento más frecuente. En adultos, después de la enfermedad de Parkinson y el temblor; y en niños, tras la espasticidad y los tics. La SEN calcula que unas 20.000 personas padecen algún tipo de distonía en España.
“La distonía puede afectar a una o a varias partes del cuerpo, o a todo el cuerpo. Cuando afecta a todo el cuerpo se denomina distonía generalizada y cuando afecta solo a una o varias partes, distonía focal”, explica el Dr. Álvaro Sánchez Ferro, Coordinador del Grupo de Estudio de Trastornos del Movimiento de la SEN.
Un 50% de las distonías tienen una causa genética, mientras que el 50% restante de los casos corresponden a formas secundarias de esta enfermedad
Aproximadamente un 50% de las distonías tienen una causa genética, mientras que el 50% restante de los casos corresponden a formas secundarias de esta enfermedad, principalmente como consecuencia de lesiones cerebrales, fármacos, tóxicos u otras patologías neurodegenerativas, y salvo para algunas formas de distonía secundaria, que sí que pueden tener cura, en general se trata de enfermedades crónicas para las cuales solo existen tratamientos sintomáticos.
Además, el doctor Sánchez Ferro, comenta cómo esta enfermedad es el trastorno del movimiento más subdiagnosticado, "esta falta de diagnóstico se produce, sobre todo cuando la enfermedad debuta en la edad adulta, de forma focal, y su causa no es genética. Además, en la SEN calculamos que hasta un 40% de los pacientes con distonía pueden haber sido diagnosticados erróneamente con otro tipo de patologías”. “Y eso, a pesar de que puede ser una enfermedad muy discapacitante, no solo por los propios síntomas de la enfermedad, sino porque éstos suelen ir acompañados de otro tipo de comorbilidades. Principalmente depresión, ansiedad, o insomnio, lo que también puede agravar sus síntomas motores. Según estimaciones de la asociación de pacientes Distonía España-ALDE, la mayoría de sus integrantes tienen reconocido una discapacidad entre el 33% y el 65%", concluye.