En el mundo existen 6.172 enfermedades raras identificadas de las que, el 71,9%, son genéticas. Unos datos a los que tenemos que sumar el hecho de que el 69,9% de estas patologías se inician de forma exclusiva en la edad pediátrica.
Estamos ante una fotografía en la que la investigación es el elemento principal para conseguir mejorar la vida de las personas que padecen alguna de estas enfermedades raras. Personas que en muchos casos se ven ignoradas y condenadas al más absoluto ostracismo en términos de inversión para el desarrollo de tratamientos, investigación y visibilidad, y sufren el rechazo social. Por todos estos motivos es necesario educar y concienciar para dar voz a esas personas.
Con motivo de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras. Por enfermedad rara entendemos aquellas patologías que afectan a menos de cinco de cada 10.000 personas de acuerdo a la definición efectuada por la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder).
Si ponemos el foco en el último estudio sobre enfermedades raras realizado por Feder en España, nos encontramos con una serie de datos que demuestran que la urgente necesidad de visibilizar estas patologías e incrementar las partidas de investigación.
En este tiempo de demora, el 40,9% de os casos no recibe ningún tipo de tratamiento y el 26,7% lo ha recibido pero de forma inadecuada
En nuestro país, una persona con una enfermedad rara espera de media cinco años hasta obtener un diagnóstico. En el 20% de los casos puede llegar a pasar una década. En este tiempo de demora, el 40,9% de os casos no recibe ningún tipo de tratamiento y el 26,7% lo ha recibido pero de forma inadecuada. Esta espera se traduce en el 26,8% de los casos en un empeoramiento de la enfermedad.
PROBLEMAS DE ATENCIÓN SANITARIA
Los datos del estudio indican que el 46,6% de los españoles con algún tipo de enfermedad rara no está satisfecho con la atención sanitaria recibida en relación a su enfermedad. Más del 40% recibe un tratamiento inadecuado o que no necesitan. Incluso vemos que el 72% se ha sentido tratado de forma inadecuada por el personal sanitario debido a su enfermedad.
Cabe señalar que la cobertura de productos sanitarios por el Sistema Nacional de Salud (SNS) es escasa o nula en el 36% de los casos. Los medicamentos coadyuvantes y productos sanitarios por su enfermedad son tratamientos continuos o de larga duración (85% de los casos).
Sólo el 6% utiliza medicamentos huérfanos y el 51% de las familias tiene dificultades para acceder a estos medicamentos.
ENFERMEDADES RARAS Y GASTOS
Cerca del 50% de los pacientes ha tenido que viajar en los últimos cinco años fuera de su provincia como consecuencia de la enfermedad. De estos, el 40% se ha desplazado cinco o más veces en busca de un diagnóstico o tratamiento.
Sólo el 6% utiliza medicamentos huérfanos y el 51% de las familias tiene dificultades para acceder a estos medicamentos
Un dato preocupante es que el 17% de los pacientes, a pesar de necesitarlo, no ha podido viajar. Y es que los costes asociados a las enfermedades raras suponen casi el 20% de los ingresos familiares anuales: cada familia gasta de media 350 euros mensuales en estas enfermedades.
El 50% de los casos destina el mayor gasto a la compra de medicamentos mientras que el 43% lo destina al tratamiento médico, ayudas técnicas y ortopedia (30% de los casos), transporte adaptado (27% de los casos), asistencia personal (23% de los casos) y adaptación de la vivienda (9% de los casos).
ENFERMEDADES RARAS Y CCAA
Por suerte, las enfermedades raras cada vez quedan menos relegadas y se posa sobre ellas el interés de los investigadores, instituciones y gobiernos. El objetivo primordial es poder identificar estas y lograr el desarrollo de tratamientos efectivos para que estos pacientes dejen de ser los grandes olvidados por los sistemas sanitarios de todo el mundo.
España es un claro ejemplo de este impulso que se está produciendo en la investigación de las enfermedades raras. Muchas de las comunidades autónomas poseen un Plan o Estrategia concreta para el abordaje de las enfermedades raras.
A través de este tipo de estrategias se trabaja en la mejora de la calidad de vida de los pacientes y sus familiares. La meta pasa por asegurar la adecuada gestión de los recursos sociosanitarios y así garantizar la accesibilidad, calidad y equidad en la atención.
La Comunidad Foral de Navarra, la Comunidad de Madrid, Extremadura, Andalucía y la Región de Murcia son las únicas comunidades autónomas que cuentan con planes autonómicos sobre enfermedades raras, de acuerdo a los datos recogidos por la Feder.