“Particular, desconocida, cruel”. Así define Beatriz Fernández, fundadora de Madreperla, la enfermedad de Tay-Sachs. Este trastorno, hereditario y poco común, “pertenece a un gran grupo de enfermedades con otros nombres muy raros y que son muy parecidas”, comenta Beatriz en una entrevista a ConSalud.es. Este grupo de enfermedades neurológicas, sostiene, “tienen en común que se manifiestan en la primera infancia y causan una sintomatología en los niños que les va robando facultades”.
Una de las grandes luchas de las familias que conviven con este trastorno es conseguir un dato real sobre Tay-Sachs, pero no lo hay. “No existen datos ni porcentajes del número de niños que viven afectados por este grupo de enfermedades”, indica Fernández. Aunque sí se han hecho estimaciones, tal y como explica Beatriz, en las que se ha hablado de un caso por cada 320.000 niños. Incluso otras investigaciones apuntan a uno por cada 200.000 nacidos.
“Estas enfermedades son una causa importante de discapacidad y de muerte en la población, porque el 90% de las enfermedades raras pediátricas tienen manifestaciones neurológicas de peso”
En cualquier caso, lo que sí puede afirmarse es que Tay-Sachs pertenece a ese grupo de enfermedades neurológicas infantiles “númeroso y heterogéneo”, dice la fundadora de la asociación. “Estas enfermedades son una causa importante de discapacidad y de muerte en la población, porque el 90% de las enfermedades raras pediátricas tienen manifestaciones neurológicas de peso”, cuenta Beatriz en base a los datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN).
Y con estos datos se puede afirmar que, en nuestro país, “entre las principales causas de muerte prematura –antes del año- están estas enfermedades”, señala Beatriz, que suponen un 7% de estos fallecimientos. Además, en esta línea, la fundadora de Madreperla también destaca que “unos 15.000 niños que viven en España con el diagnóstico de una enfermedad terminal, más de un 30% son neurológicas”.
Estos datos apuntan a un mal pronóstico de un grupo de enfermedades neurológicas que se presentan en la infancia, nada más nacer, y que pueden ser desconocidas. “Nosotros recibimos en la asociación entre uno y tres casos nuevos al año, pero realmente quedan fuera muchas enfermedades similares que no tienen organización de referencia”, detalla Beatriz.
EL LEGADO DE ISABEL
Esta asociación, Madreperla, surge como parte de una experiencia propia. La hija de Beatriz, Isabel, con tan solo 2 años recibió el diagnóstico de la enfermedad de Tay-Sachs y, por la falta de medios, puso en marcha esta asociación. “Nos costó mucho encontrar un diagnóstico. Se descartaron muchas enfermedades antes de llegar al definitivo”, comenta Beatriz.
Aunque la situación no fue fácil, Beatriz y su familia contaron con un equipo médico “muy conectado entre sí”, destaca, que les permitió llevar a cabo todas las pruebas médicas y les brindó toda la información necesaria sobre Tay-Sachs. Son estas necesidades hospitalarias –y también las psicológicas- las que pretende facilitar Madreperla.
"Las psicólogas del programa del legado de Isabel hacen un seguimiento muy exhaustivo de cada familia"
La asociación surgió en 2014, como parte de una experiencia dolorosa y tras años de lucha contra esta enfermedad, Beatriz fundó el “legado de Isabel”, una iniciativa que quiere atender todas las situaciones de crisis a las que se exponen las familias que viven con esta patología. “Las psicólogas del programa del legado de Isabel hacen un seguimiento muy exhaustivo de cada familia, incluso después del fallecimiento seguimos con el proceso de duelo y un programa adaptado de manera individual”, sostiene Beatriz.
Se trata de un programa de asistencia familiar que, junto al programa de hospitales de la asociación, busca estar al lado de las familias “atendiendo el aquí y ahora”, detalla Beatriz. Y aunque la semilla de esta organización está en la enfermedad de Tay-Sachs, realmente es un programa para todas aquellas enfermedades muy parecidas que están en las UCIs pediátricas. “La lógica que hay detrás de la vivencia de la familia es la misma y nosotros tenemos el cómo para poder ayudar a estas personas”, concluye la fundadora de Madreperla.