Hay enfermedades en las que recibir atención de forma inmediata es el mejor salvavidas. Es el caso de la Púrpura Trombocitopénica Trombótica (PTT), una enfermedad hematológica poco frecuente, en la que se producen pequeños coágulos en los vasos sanguíneos, una grave disminución de las plaquetas y destrucción de los glóbulos rojos y que, tal y como aseguran los hematólogos, "dentro de la Hematología se podría considerar como una emergencia médica en la que sí que se debería recibir atención de forma inmediata".
Esta puede ser una patología de nacimiento o bien se puede desarrollar a lo largo de la vida. En muchas ocasiones los pacientes no tienen síntomas, pero la primera sospecha por la que podemos identificar esta enfermedad son por los hematomas en la piel de color morado o púrpura que aparecen de manera repentina y es lo que le da el nombre a la enfermedad.
Asimismo, la incidencia de esta patología se estima en 2,67 pacientes por cada millón de habitantes. En España, se diagnostican en torno a los 100 y 150 casos anuales, más en mujeres con una media de 40 años.
El 95% de los casos se tratan de PTT adquirida o autoinmune (PTTa) y se manifiesta cuando el sistema inmunitario comienza a producir anticuerpos que impiden el funcionamiento adecuado de la enzima involucrada (ADAMTS13) en la detención de las hemorragias. Cuando esto sucede, se producen trombos por todo el organismo que pueden llegar a bloquear el flujo sanguíneo a órganos como el cerebro, el corazón o los riñones y causar problemas graves o potencialmente mortales como el ictus, infarto de miocardio o insuficiencia renal.
"Casi un 20-30% de los pacientes diagnosticados de púrpura sufren artritis o lupus. Otro 20-30% son personas hipertensas"
El otro 5%, se debe a la PPT congénita, que “normalmente se suele diagnosticar durante la infancia o bien durante los primeros meses de embarazo, porque es una de las situaciones en las que de forma natural el ADAMTS13 disminuye, por lo que si ya existe un déficit congénito hace que se precipite el primer brote de PPT”, explica la Dra. Mª Eva Mingot Castellano, miembro de la SETH y PHD MD Servicio de Hematología del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla.
Aunque, hasta ahora, la causa de la púrpura “es desconocida hasta en el 50% de los casos, el paciente puede tener detrás algun factor predisponente, como una enfermedad autoinmune, una infección o alguna neoplasia”, asegura el Dr. Denis Zafra Torres, hematólogo del Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid.
“Casi un 20-30% de los pacientes diagnosticados de púrpura sufrenartritis o lupus. Otro 20-30% son personas hipertensas y un número elevado de casos se identifican con alteraciones de tipo memoria y se relacionan con infartos silentes que muchas veces pasan desapercibidas y la púrpura acaba dando la cara durante los siguientes meses”, añade la Dra. Mingot.
UNA ENFERMEDAD CON DIFÍCIL DIAGNÓSTICO
Al igual que todas las enfermedades raras, la detección a tiempo de esta enfermedad representa un reto asistencial porque el diagnóstico no es simple, en gran parte por sus síntomas inespecíficos y comunes.Según explica la Dra. del Hospital Virgen de Sevilla, “los pacientes suelen venir porque tienen cefaleas, mareos, por las pequeñas lesiones que salen o incluso que el orina tenga un color oscuro puede ser una indicación”.
"Una vez que se tiene la sospecha clínica se puede empezar con la plasmaferesis o con recambios plasmáticos"
Sin embargo, “una vez que se tiene la sospecha clínica se puede empezar con las llamadas plasmaferesis o con recambios plasmáticos junto a esteroides. Recientemente se han incorporado otros fármacos al tratamiento como el caplacizumab y anticuerpos monoclonales antiCD20 que favorecen la evolución de los pacientes", comenta el Dr. Zafra.
No obstante, tener esta enfermedad resulta mentalmente incapacitante para aquellas personas que lo padezcan. En parte, porque su vida puede cambiar radicalmente de un día para otro porque "estamos hablando de gente que tiene aún la vida muy larga, con edad media y con su expansión laboral y personal por delante”, comenta la Dra. Mingot.
Es crucial el tratamiento precoz y seguimiento de posibles complicaciones a largo plazo como déficits neurológicos, afectación psicológica y asociación a enfermedades autoinmunes o vasculares. La vida de estos paciente puede cambiar radicalmente de un día para otro porque "estamos hablando de gente normalmente joven que tiene aún la vida muy larga por delante", aclara la Dra. Mingot.