La enfermedad de Huntington (EH) es una patología rara hereditaria que afecta a 4.000 personas y está en la vida de 15.000 familiares, que pueden ser positivos a la mutación genética que causa esta enfermedad y que se transmite del progenitor al hijo. Las personas con esta mutación genética empiezan a desarrollar los síntomas hacia los 30-40 años, aunque hay pacientes en los que se presenta antes de esta edad o después.
Las manifestaciones varían pero en todos se produce es un deterioro físico, mental y de comportamiento. Tienen unos temblores parecidos a los que cursan con la enfermedad de Parkinson, lo que ha hecho que durante años se confundiera la enfermedad, pierden la capacidad de marcha, se les deteriora la memoria, dejan de hablar o pierden el control de los impulsos.
A día de hoy, no existe ningún fármaco cuya eficacia haya sido probada en el tratamiento de las causas subyacentes, aunque en los últimos años la investigación básica y clínica ha contribuido a un conocimiento más profundo sobre esta enfermedad. Existen muchos estudios sobre la patogénesis de la EH que intentan encontrar fármacos que puedan prevenir o enlentecer su progresión (llamados tratamientos modificadores de la enfermedad). También, se están analizando muchos compuestos desde el punto de vista básico que pueden estar disponibles para realizar ensayos clínicos a corto plazo.
Los pacientes son tratados también con terapia no farmacológica, que pueden mejorar tanto los síntomas físicos como los psicológicos de la enfermedad
Además, hay tratamientos que también frenan la neurodegeneración, pero el pronóstico sigue siendo negativo: el tiempo desde la aparición de la enfermedad hasta la muerte por lo general es de 10 a 30 años, menos de una década si los síntomas comenzaron en la infancia o la juventud.
Los pacientes son tratados también con terapia no farmacológica, que pueden mejorar tanto los síntomas físicos como los psicológicos de la enfermedad, y entre ellos se cuentan la psicoterapia, la fisioterapia, la terapia respiratoria, la logoterapia o la terapia cognitiva. Es más, se ha comprobado que estas terapias mejoran el estado de ánimo, el control motor, el habla, el equilibrio o la deglución; en otras palabras la calidad de vida del enfermo.
Por otro lado, y quizá de forma complementaria, se ha discutido mucho sobre los beneficios que tiene una dieta rica en vitaminas, coenzimas y otros compuestos (por ejemplo, creatina, coenzima Q10 y etil-EPA) pero no existen datos clínicos que lo hayan podido probar. Durante los últimos estadios de la enfermedad, se produce una importante pérdida de peso y sería necesaria una dieta rica en calorías.
Asimismo, cada vez hay más estudios clínicos en los que se demuestran que los factores ambientales tienen un papel muy importante en la calidad de vida de los pacientes. Un ejemplo de ello, es el escrito publicado en la revista científica Nature, en el que se demostraba que un ambiente estimulante puede frenar la evolución del Huntington de una forma muy significativa, así como el deterioro de cerebro como la pérdida de facultades motoras en individuos que nacen con la mutación genética de esta enfermedad. Esto explicaría el hecho de que algunas parejas de hermanos gemelos que heredan este defecto genético no desarrollan los síntomas del trastorno de la misma manera ya que, en muchos casos, uno de ellos cae enfermo antes que el otro.
LA CIRUGÍA, UNA OPCIÓN CADA VEZ MÁS EFECTIVA
En octubre de este mismo año, el Hospital de la Santa Creu i Sant Pau en Barcelona realizaban una operación quirúrgica para esta enfermedad: a través de un método de estimulación cerebral profunda (ECP). Se trata de un tratamiento novedoso que, por el momento, solo han recibido menos de 100 personas en todo el mundo; una de ellas es una mujer española que no respondía correctamente al tratamiento, y en el que los síntomas (como los temblores) le provocaban una gran discapacidad.
Cada vez hay más estudios clínicos en los que se demuestran que los factores ambientales tienen un papel muy importante en la calidad de vida de los pacientes
La cirugía consiste en poner unos electrodos de estimulación cerebral profunda en unas regiones específicas del cerebro con la finalidad de regular la actividad neuronal alterada que provoca los síntomas motores o corea. Aunque es una técnica novedosa para esta enfermedad, se lleva aplicando desde hace 25 años en pacientes con párkinson que tenían síntomas de temblores y distonía.
Esto demuestra que la EH tiene aun un largo camino que recorrer, en el que solo la investigación puede ofrecer una solución a esta enfermedad. Esto, es solo una pequeña parte de lo que se está trabajando en España, pero en todo el mundo realizan diversas pruebas y ensayos clínicos que termine con esta devastadora enfermedad.