Enfermedad de Fabry: “Las unidades multidisciplinares son esenciales para un seguimiento coordinado”

El Dr. Jorge Francisco Gómez Cerezo, coordinador del Grupo de Estudio de Enfermedades Raras de la SEMI, nos habla de los retos pendientes en la enfermedad de Fabry

Dr. Jorge Francisco Gómez Cerezo, coordinador del Grupo de Estudio de Enfermedades Raras de la SEMI nos habla de la enfermedad de Fabry. (Foto: Cedida a ConSalud.es/Montaje)
Dr. Jorge Francisco Gómez Cerezo, coordinador del Grupo de Estudio de Enfermedades Raras de la SEMI nos habla de la enfermedad de Fabry. (Foto: Cedida a ConSalud.es/Montaje)
Itziar Pintado
31 enero 2025 | 07:00 h

La odisea diagnóstica es uno de los grandes retos de las enfermedades raras. Estas patologías, que afectan a cerca de 3 millones de personas en España, no solo tienen difícil diagnóstico, sino también escasez de tratamientos y, muchas de ellas, apenas están investigadas. Dentro de las 7.000 enfermedades raras que existen está la enfermedad de Fabry, uno entre más de cuarenta trastornos por depósito lisosomal transmitidos por herencia genética que se hereda del cromosoma X de la madre y afecta principalmente a los varones.

Como explica a ConSalud.es el Dr. Jorge Francisco Gómez Cerezo, coordinador del Grupo de Estudio de Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), esta enfermedad tiene una incidencia desconocida. “Se calcula que hay aproximadamente unos 1.000 casos en España, aunque su incidencia exacta no se conoce”.

“La enfermedad de Fabry provoca daño en el sistema nervioso, produciendo crisis de dolor desde la infancia, especialmente en brazos y piernas”

“Esta enfermedad suele aparecer en la infancia y se hace más evidente en la adolescencia o juventud”, comenta el experto. En las primeras etapas, “la enfermedad de Fabry provoca daño en el sistema nervioso, produciendo crisis de dolor desde la infancia, especialmente en brazos y piernas”, señala. “Aunque también existe una forma tardía de la enfermedad, que se manifiesta entre los 30-40 años”.

La variedad de sus síntomas y la complejidad del diagnóstico en las enfermedades raras son algunos de los motivos por los que esta patología tardaba más de 5 años en diagnosticarse. Aunque “ha habido una campaña de concienciación entre la población médica para el control y diagnóstico precoz”, indica el experto, “y los datos actualmente han mejorado a los 3 años de demora en el diagnóstico”. Pero lo cierto es que la detección de esta patología “sigue siendo muy compleja”, subraya.

DIAGNÓSTICO CON UNA SOLA GOTA DE SANGRE

Sin embargo, a pesar de tener un diagnóstico complejo, “basta con una gota de sangre en el dedo para hacer todo el estudio genético”, comenta el experto. En este sentido,  el Dr. Gómez Cerezo insiste en “establecer estrategias ante síntomas compatibles con la enfermedad”. “Realizar pruebas enzimáticas y genéticas, que hoy en día tienen un coste no muy alto, es la estrategia más apropiada”, asegura.

Por su parte, el diagnóstico precoz en los neonatos es más complicado. “El estudio neonatal no es de extrema utilidad como en otras enfermedades”, sostiene el doctor. “Aunque en determinadas zonas sí se realiza este diagnóstico, no está muy claro si el cribado neonatal es una estrategia que garantizaría una detección precoz de la enfermedad”, añade.

LA EFICACIA DE LAS UNIDADES MULTIDISCIPLINARES

En la batalla de la enfermedad de Fabry no solo el diagnóstico precoz es un arma esencial. También las unidades multidisciplinares desempeñan un papel fundamental. “Estas unidades tienen interés para hacer un seguimiento coordinado de la enfermedad”, matiza el experto. “La enfermedad de Fabry afecta a múltiples órganos y tener un equipo multidisciplinar facilita el seguimiento”, continúa.

“Es muy importante que las decisiones en cuanto al tratamiento se tomen desde una visión multidisciplinar en la que estén presentes varios especialistas"

Asimismo, las decisiones acerca del tratamiento es importante que se tomen desde el amplío abanico de profesionales que pueden dar respuesta a la patología. “Es muy importante que las decisiones en cuanto al tratamiento se tomen desde una visión multidisciplinar en la que estén presentes varios especialistas; desde Medicina Interna hasta el neurólogo o el nefrólogo”, apunta el Dr. Gómez Cerezo.

En cualquier caso, la enfermedad de Fabry plantea todavía “muchos retos por resolver”. Es cierto que existen opciones terapéuticas disponibles y que, además, las investigaciones apuntan a nuevas opciones de tratamiento, “pero los tratamientos son útiles si se instauran precozmente”, indica. “Cuando la enfermedad está muy avanzada, los tratamientos estabilizan, mejoran o ralentizan, pero no ofrecen el beneficio que darían si se produce un diagnóstico precoz. Por tanto, es fundamental detectar la enfermedad rápido, cuando hay sospecha e iniciar el tratamiento lo antes posible”, concluye.

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