La enfermedad de Andrade o Polineuropatía Amiloidótica Familiar se remonta a la Edad Media, cuando en ese momento era llamada “el mal de los pies”. Cuenta la historia que se producía en pescadores fuertes que comenzaban con molestias en los pies, que no les permitía despegarlos del suelo. Nadie sabía por qué empezaban a arrastrar los pies, luego no podían caminar y más tarde fallecían.
Ya en este siglo, pacientes como es el caso de Rosa han llegado a sentir lo mismo que esos trabajadores del pasado. “Una mañana de diciembre iba descalza por mi casa, algo que nunca hago, y noté que iba pisando arena y lo primero que me dije fue: 'Lo tengo encima', porque mi padre ya lo había sufrido y había fallecido por ello. He vivido la enfermedad en mi casa desde el lado negativo. En ese momento no había ningún tratamiento. Sin embargo, yo sabía que al término de mi padre no iba a llegar”.
Esta patología se trata de una enfermedad genética, invalidante y letal que afecta al sistema conectivo, especialmente al sistema nervioso periférico, es decir, a las células nerviosas y a los nervios que se conectan a los órganos, provocando con el paso de los años una neuropatía sensitiva, motora y autonómica. La amiloidosis, una proteína inestable acumulada en forma de fibrillas amiloides, es una prealbúmina anormal denominada transtiretina (TTR), producida por el hígado. El defecto genético se localiza en el cromosoma 18, donde un aminoácido valina es sustituido por un aminoácido metionina en la posición 30 de la cadena de los 127 aminoácidos que forman esa proteína de transporte.
Los síntomas más comunes que desarrollan los pacientes empiezan por las extremidades inferiores y progresivamente ascienden hasta afectar a todo el organismo. Sin embargo, hay signos claros como el hormigueo; las alteraciones del tránsito intestinal regular, que da lugar a diarrea crónica; cansancio; problemas de corazón y del funcionamiento del páncreas; anemia e insuficiencia renal o reducción de la actividad de los riñones.
En enero, Rosa acudió a su médica y, tras varias pruebas, en abril le confirmaron el diagnóstico. En ese momento, ella ya había visto en su padre que a medida que avanza la enfermedad se agravan los síntomas hasta que finalmente la muerte llegaba. Es más, según la Asociación Valverdeña de la Enfermedad de Andrade, se da una media de vida de 10 años con la enfermedad.
"Cuando tienes la enfermedad de Andrade tienes que hacerte un planteamiento de tu vida, porque una vez que empiezas con los síntomas, tienes que dejarlo todo"
No tiene cura y es que hasta ahora el único tratamiento eficaz es el trasplante hepático. La experiencia clínica obtenida con estas intervenciones demuestra que, cuanto antes se trasplante al enfermo, menor es la repercusión que la enfermedad produce a sus órganos. Por eso a finales de julio de ese mismo año Rosa ya había sido trasplantada. Sin duda, aunque ser trasplantada iba a ser un respiro para ella, a sus 48 años admite que ha sido lo más duro por lo que ha pasado en toda su vida. “Sabía que con el trasplante tenía una posibilidad de seguir viviendo, pero sentí mucho miedo. Me dejó físicamente y mentalmente hecha polvo”, explica.
Desde entonces, ha sido un camino cuesta arriba en su lucha constante para la recuperación, que ha sido clave para llegar a donde está ahora. “Yo andaba cuando no tenía ganas y ni podía; mi madre quería ayudarme a ducharme y yo me quería duchar sola y lo hacía; me levantaba sola y así fue durante tres meses. Trece años después estoy bastante bien y agradecida de la vida que llevo”, comenta.