La anemia de Fanconi es una enfermedad hereditaria de muy baja frecuencia entre la población, ya que uno de cada 500.000 habitantes la padece. Se caracteriza por ser muy compleja desde el punto de vista genético, habiéndose descrito 22 genes asociados, y sus pacientes presentan un riesgo muy elevado de padecer leucemia mielode aguda, así como tumores sólidos.
Los pacientes de anemia de Fanconia presentan un riesgo elevado de padecer leucemia mielode aguda
Con el objetivo de conseguir un diagnóstico precoz y un estrecho seguimiento de los pacientes que lo sufren, desde 2009 el Hospital Gregorio Marañón cuenta con una Unidad Integral de Seguimiento formada por 17 especialistas. Asimismo, la Unidad del Tracto Genital Inferior del Hospital Gregorio Marañón también colabora con el manejo ginecológico de las pacientes para conseguir una detección precoz del cáncer ginecológico.Actualmente, hay 15 pacientes de diferentes comunidades autónomas en seguimiento en el Hospital Gregorio Marañón, ya que en España tan solo existen dos centros especializados en esta enfermedad.
Además, este hospital también ha sido la sede del VII Congreso Internacional de la Red Española de Investigación en Anemia de Fanconi. Un encuentro que ha reunido expertos de todo el mundo para hablar genética y biología molecular.
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