El diagnóstico de la enfermedad de Fabry se puede retrasar hasta 10 años

Debido a que la enfermedad de Fabry es poco común y causa una amplia gama de síntomas, puede ser confundida con otras enfermedades.

CS
22 octubre 2015 | 23:58 h
El diagnóstico de la enfermedad de Fabry se puede retrasar hasta 10 años
El diagnóstico de la enfermedad de Fabry se puede retrasar hasta 10 años
El diagnóstico de la enfermedad de Fabry suele realizarse hasta diez años después del inicio de las manifestaciones, por lo que requiere, en sus fases iniciales, de un alto índice de sospecha como se puso de manifiesto en el foro “Aspectos prácticos de la enfermedad de Fabry: cribado y manejo del paciente”, organizado por Genzyme, que tuvo lugar durante el XLV Congreso Nacional de la Sociedad Española de Nefrología (SEN).

Aunque afecta más a los hombres, según datos recientes, las mujeres no sólo son portadoras de la patología, sino que también la pueden desarrollar
Los expertos advierten que, debido a que la enfermedad de Fabry es poco común y causa una amplia gama de síntomas, puede ser confundida con otras enfermedades. Por lo tanto, las personas que la padecen pueden pasar largos períodos de tiempo sin un diagnóstico correcto. Aunque afecta más a los hombres, según datos recientes, las mujeres no sólo son portadoras de la patología, sino que también la pueden desarrollar.

Esta enfermedad ocasiona un daño orgánico progresivo que puede ser irreversible, de ahí la importancia de su detección precoz, según advirtió la doctora Roser Torra, responsable de la Unidad de Enfermedades Renales Hereditarias de la Fundació Puigvert. “El tratamiento proporcionará un mayor beneficio si se logra comenzar en ausencia de afectaciónrenal, cardíaca o cerebrovascular”, afirma la especialista.

LA IMPORTANCIA DE LOS PRIMEROS INDICIOS

“Las manifestaciones clínicas empiezan en las primeras fases de la vida, y van variando a lo largo del tiempo. De ahí la importancia de conocer en profundidad su desarrollo por parte de los nefrólogos”, ha indicado el doctor Rafael Santamaría, nefrólogo del Hospital Reina Sofía de Córdoba.

Según el especialista, lo característico es que empiecen a aparecer neruopatías periféricas en la infancia o la adolescencia. Tras esto, comienzan lesiones en la piel, alteraciones gastrointestinales, lesiones en la córnea, alteraciones auditivas y, con un mayor avance de la enfermedad, surgen complicaciones cardiacas y, posteriormente, alteraciones en la función renal y la enfermedad cerebrovascular. “Por tanto, cuanto antes se pueda intervenir sobre estos pacientes, mayor beneficio terapéutico conseguiremos.”


Porque salud necesitamos todos... ConSalud.es
Los contenidos de ConSalud están elaborados por periodistas especializados en salud y avalados por un comité de expertos de primer nivel. No obstante, recomendamos al lector que cualquier duda relacionada con la salud sea consultada con un profesional del ámbito sanitario.
Lo más leído