Un nuevo estudio liderado por el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) desvela que hasta un 20% de los genes catalogados como codificantes (aquellos que producen las proteínas que permiten el funcionamiento de los seres vivos) podrían no serlo al tener características típicas de genes no codificantes o pseudogenes (no generadores de proteínas). Esta reducción del tamaño del genoma humano podría ser determinante en biomedicina ya que el número de genes que producen proteínas y su identificación es de vital importancia para la investigación de múltiples enfermedades, incluidas el cáncer, enfermedades cardiovasculares, etc.
El trabajo, que publica la revista NucleicAcidsResearch, es el resultado de una colaboración internacional liderada por Michael Tress de la Unidad de Bioinformática del CNIO, con investigadores del Instituto Wellcome Trust Sanger, en Reino Unido, la Universidad PompeuFabra, el Instituto de Tecnología de Massachusetts, en EE.UU, el Centro Nacional de Supercomputación (BSC-CNS) y el Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC).
Desde que finalizara la secuenciación del genoma humano en 2003 expertos de todo el mundo siguen trabajando para compilar el proteoma humano (la totalidad de proteínas generadas a partir de los genes) y los genes que las producen. Esta tarea es inmensa dada la complejidad del genoma humano y el hecho de que tenemos cerca de 20.000 genes codificantes.
El estudio del genoma humano es de vital importancia para la investigación de un gran número de enfermedades como el cáncer, enfermedades cardiovasculares, etc.
El estudio pone en tela de juicio una vez más, y después de 15 años de la secuenciación del genoma humano, el número de genes reales contenidos en las células humanas. Los datos más recientes indican que el número de genes codificantes de proteínas humanas podría superar los 20.000. Federico Abascal, del Instituto Wellcome Trust Sanger en Reino Unido y primer autor del trabajo apunta: "Nuestra evidencia sugiere que los humanos pueden tener solo 19.000 genes codificantes, pero aún no sabemos qué 19.000 genes son".
Por su parte, David Juan, de la Universidad Pompeu Fabra y participante en el estudio, reitera la importancia de estos resultados: "Sorprendentemente, algunos de estos genes codificantes dudosos han sido bien estudiados y tienen más de 100 publicaciones científicas basadas en la suposición de que el gen codifica una proteína".
Según los investigadores todavía hay una gran cantidad de incertidumbre, ya que la cifra final podría ser de hasta 2.000 genes más o 2.000 menos. El proteoma humano, dada su importancia para la comunidad médica, requerirá de más investigación. El trabajo ha sido financiado por el Instituto Nacional de Salud de los EE.UU.