Cada 3 de marzo se celebra el Día Mundial de los defectos congénitos, una alteración que produce cambios en el desarrollo del bebé dentro del cuerpo de la madre. Estas alteraciones estructurales suponen la pérdida de 303.000 recién nacidos cada año en el mundo, según la Organización Mundial de la Salud (OMS). Mientras que los pacientes que sobreviven tendrán una discapacidad que los acompañará a lo largo de su vida.
Solo en España, el 25% de las muertes prematuras antes de los cinco años están relacionadas con defectos congénitos, es decir, una de cada cuatro. Estas alteraciones se producen por diversas causas y, la mayoría de ellas, están considerados enfermedades raras. Algunas de estas anomalías están presentes desde el nacimiento y otras se manifiestan en otras etapas del desarrollo.
Las malformaciones cardiacas son las más prevalentes, con mayor incidencia de la cardiopatía congénita mayor
Según explica la Asociación Española de Pediatría (AEP), la prevalencia de defectos congénitos en nuestra población es similar a la descrita por los diferentes registros de defectos congénitos para poblaciones de bajo riesgo, es decir, de un 2,5%. Dentro de este grupo, las malformaciones cardiacas son las más prevalentes, con mayor incidencia de la cardiopatía congénita mayor.
Dada la magnitud del problema, la detección temprana es fundamental desde el momento en el que los progenitores deciden tener un hijo. Los cribados en el periodo preconceptivo son esenciales para detectar si existe riesgo de padecer un determinado trastorno y, por consiguiente, podría transmitirse al bebé durante la gestación. Para ello se utilizan los antecedentes familiares y se realizan cribados de detección de portadores.
Por otra parte, el cribado en el periodo periconceptivo ayudaría si existen riesgos asociados a determinadas características maternas. Por ejemplo, los cribados para madres jóvenes o en edades avanzadas, o para determinar el consumo de sustancias que puedan poner en riesgo la salud del embrión.
Por último, el periodo neonatal constituye una parte esencial en la detección de posibles patologías. No solo en defectos congénitos, sino también en otras enfermedades que pueden detectarse en el momento del nacimiento. Los problemas de audición o de vista, o los trastornos metabólicos son algunas de las patologías que podrían descartarse con estas pruebas.
La ecocardiografía fetal presenta una sensibilidad del 42,8% y del 90,4% para el diagnóstico de cardiopatías congénitas en general y de cardiopatías congénitas mayores
En cualquier caso, hasta ahora podemos celebrar algunos avances, especialmente en la etapa prenatal. En primer lugar, tal y como explica la AEP, la ecocardiografía fetal presenta, para el diagnóstico de cardiopatías congénitas en general y de cardiopatías congénitas mayores, una sensibilidad del 42,8% y del 90,4%, respectivamente. Para ambas, la especificidad se sitúa en el 99%. Estas patologías son los defectos congénitos más comunes.
Además, los expertos de la AEP señalan que la ecografía en la etapa prenatal presenta una tasa de falsos positivos muy baja, en torno al 0,5-0,7%. “Las malformaciones que más frecuentemente presentan falsos positivos son las pielectasias, ventriculomegalia cerebral y quistes abdominales”, explican los expertos. En cambio, las malformaciones cardiacas suponen un 10% de los casos de falsos positivos, aunque la ecocardiografía resulta una alternativa prometedora.
Aunque la detección prenatal ha aumentado en los últimos años, especialmente en las cardiopatías congénitas con casi un 50% en 2022, es importante seguir trabajando en el desarrollo de nuevos métodos diagnósticos. Asimismo, no solo es fundamental promover la prevención, sino también mejorar la salud de los niños que padecen trastornos congénitos.