La llegada del pequeño Dídac hizo extremadamente felices a Eva y Esteban, sus padres, ya que era un niño muy deseado. Eva era estéril, pero gracias a los avances científicos, su sueño de ser madre se hizo realidad. “Dídac es un niño probeta. Era un embrión sobrante de una pareja y llevaba cinco años congelado”, explica su madre. El embarazo fue perfecto. Los vómitos eran la única molestia que tenía Eva. Pero, a los seis meses, a la madre le dijeron que su hijo venía con los pies equinovaros, torcidos. “Nos dijeron que venía con un síntoma y que moriría antes de los seis meses de vida, por lo que nos recomendaron abortar”. Pero tras descartar el mortal síndrome, les confirmaron que el niño tan solo debía usar unas botas especiales hasta los cuatro años.
Para corregir esta anomalía, al pequeño Dídac le tuvieron que enyesar desde la ingle hasta los pies a los dos días de nacer y someterle una cirugía para lograr una mayor flexibilidad en las extremidades inferiores. Hasta entonces, los padres no podían hacer nada con el pequeño de dos meses y medio. “No podíamos bañarle, no podíamos vestirle, no podíamos hacerle el masaje de los cólicos... Pesaba más el yeso que él. Al segundo o tercer baño que le dimos, le vi un bultito pequeño azul debajo del pecho y ese mismo día le llevé a la pediatra. Ella no sabía lo que era y me dijo que lo tendría en observación. Ese fin de semana mi hijo estaba muy revuelto. Los primeros meses de vida fueron muy tranquilos, ni nos enterábamos de que había un niño. Como lo vimos muy nervioso decidimos llevarle a Urgencias”.
Allí la pediatra le vio otras manchas distintas que los padres pasaron por desapercibidas. También le había salido unos bultos pequeños en la cabeza. “En ese momento la médica nos dijo que no sabía lo que era y que de mayor se lo quitaríamos. Esto es algo que nos molesta, porque los médicos cuando no saben qué hacer lo que hacen es frenar y no derivar”.
"A Dídac la enfermedad no le matará, pero probablemente le dejará en una cama"
Eva, una mujer inconformista, decidió no darse por vencida y necesitaba saber qué era lo que le ocurría a su hijo. Tras un par de meses y varias visitas a distintos centros de diferentes localidades, una dermatóloga del Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona) consiguió esclarecerles un poco más el diagnóstico. “El primer día que nos atendió la jefa de Dermatología nos dijo que era una cosa rarísima y que podían ser dos enfermedades, pero hasta que no fuera seguro el diagnóstico, no nos dirían el nombre para que no lo buscáramos por Internet y no nos asustáramos. Yo veía que no paraban de entrar médicos. Llegaron a haber hasta 15 médicos dentro de la consulta. Dos semanas después nos llamaron diciendo que estaban entre una enfermedad mala y otra muy mala. La mala era pseudohipoparatiroidismo de Albright y la muy mala heteroplasia ósea progresiva. En ese momento no teníamos un estudio genético, pero a día de hoy sabemos que Dídac tiene las dos. Ahora lo que dominan es la heteroplasia ósea progresiva”.
Se trata de una enfermedad ultrarrara para la que no existe ni cura ni tratamiento, que afecta a 63 personas en todo el mundo y tres de ellas son españoles. Dídac es el último en unirse a esta lista. Es una enfermedad en la que la piel, el tejido subcutáneo, músculos, tendones y ligamentos se convierten en hueso. Tal y como explica Eva, las personas que padecen esta enfermedad “no pueden mover la cabeza, ni mover los brazos ni la espalda. Por eso lo llaman el 'síndrome del hombre de piedra'. Si estas personas se quedan petrificadas de pié vivirán toda la vida acostadas. Si se quedan petrificadas sentadas, vivirán toda la vida sentadas. A Dídac la enfermedad no le matará, pero probablemente le dejará en una cama. Los informes que tenemos ya hablan de amputaciones y sillas de ruedas, pero no sabemos ni a qué velocidad ni a qué grado”.
Actualmente, el pequeño tiene dos años y tres meses y es un niño “cariñoso, muy abierto, muy divertido y le encanta bailar”. Aun así, es difícil dejar de lado la enfermedad que tiene. “La lentejita que tenía debajo del pecho ahora se ha convertido en una moneda de euro. Las manchas que le encontramos en la espalda hacen como una rotonda a la altura un poco más del homoplato, en el centro de la columna y hay un montón de manchitas que suelen llamar “el medallón”. Hoy en día estas manchas son el paso previo para formar hueso. No sabemos por qué pasa esto, pero sabemos que Dídac ya tiene unos cuantos de huesos que se están juntando. A la altura del riñón, al lado tiene también muchos trocitos de hueso al que nosotros le llamamos constelación, porque son pequeños trocitos de hueso repartidos. Luego tiene manchas en los brazos, en las piernas y una en el cuello que nos preocupa mucho”.
A esto hay que sumarle el retraso psicomotor que su madre veía desde hace tiempo, pero que la tomaban por una “exagerada”. “Hasta ahora Dídac era más o menos normal, pero cada vez notamos más este retraso. No dice ni mamá, ni papá, ni bibe. Dice hola pero lo repite como un loro de forma aleatoria. A las madres con hijos con enfermedades raras nos llaman exageradas, pero es que tú ves cosas porque convives con este niño y lo estás viendo las 24 horas del día. Cuando nos dijeron que nuestro hijo no crecería más de 1,50 metros, yo pensé que sufriría bullying. Ahora me sorprendo a mi misma, porque me digo 'cuanto menos peso, más fácil será de trasladar'”.
LA ATENCIÓN TEMPRANA, CLAVE PARA SOBRELLEVAR LA ENFERMEDAD
Eva y Esteban sabían que les iba a cambiar la vida tras tener un hijo, pero lo que no sabían es que tener un hijo enfermo les iba a “desmontar la vida”. El pequeño no es el único con una discapacidad reconocida en la familia. Ambos padres no trabajan por su discapacidad y cobran pensiones que les dificulta poder ayudar a su hijo. “Lo único que puede ayudar a mi hijo es la fisioterapia, pero no tenemos la suficiente. No me queda más que pelear por ello”, lamenta la madre.
“Lo que nos viene es muy gordo. Tenemos que adaptarnos, comprar una furgoneta, adaptarla, comprar un silla de ruedas especial… Tengo todo esto cuantificado en 111.000 euros y con nuestras pensiones de invalidad podemos permitirlo pero en 3 o 4 vidas. Creíamos que esta enfermedad era solo física, pero no es así. Hacemos muchos viajes a Barcelona para ir al oftalmólogo, otorrino, cardiólogo, endocrino, dermatólogo, rehabilitador, ortopeda, al genetista… y apenas recibimos ayuda”, termina contando la madre.