Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos. Según datos de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) entre el 6 y el 8 % de la población mundial estaría afectada por estas enfermedades, lo que se traduce en más de 3 millones de españoles, 30 millones de europeos, 25 millones de norteamericanos y 42 millones en Iberoamérica.
Lo que caracteriza a estas patologías es la gran cantidad de tipos que existen. A día de hoy se calcula que hay entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras diferentes, solo entre los socios de Feder hay ya más de 2.700 tipos.
El 20 % de los pacientes espera 10 años hasta que obtiene un diagnóstico
El desconocimiento sobre estas enfermedades es tal que de media un paciente está esperando 5 años hasta obtener un diagnóstico. Además, en el 20 % de los casos transcurren hasta 10 años. Esta demora provoca que durante ese tiempo el 41 % no reciban ningún tratamiento, casi del 27 % reciba uno inadecuado y otro 27 % sufre un agravamiento de su patología
Los problemas de los pacientes no acaban una vez que reciben tratamiento. El 40 % asegura que reciben un tratamiento que consideran inadecuado o que no es el que necesitan y una situación que no parece una excepción ya que hasta los que reciben un tratamiento adecuado afirman que en algún momento eso no ha sido así.
Desde Feder denuncian que desde del Sistema Nacional de Salud no se está dando una cobertura de los productos sanitarios adecuada porque es muy “escasa”, de hecho, 51 % de las familias tiene dificultades para acceder a los medicamentos.
El calvario de estas personas continúa cuando para sorpresa de muchos, gran parte de las comunidades autónomas no tiene los tratamientos que necesitan. Casi la mitad de los pacientes necesita viajar, en más de cinco ocasiones, fuera de su provincia para recibirlo, con los gastos que eso conlleva. De hecho, el 17 % afirma que no puedo permitirse estos viajes económicamente hablando.
Y es que, padecer una enfermedad rara le supone a las familias un gasto medio de 4.200 euros al año, el 20 % de los ingresos familiares anuales.
PROBLEMAS CON EL CERTIFICADO DE DISCAPACIDAD
El 70 % de los españoles con enfermedades raras posee el certificado de discapacidad aunque 35 de cada 100 no está satisfecho con el grado de discapacidad que se le ha otorgado.
Aunque haya un 30 % de los pacientes que no tenga reconocida su discapacidad, se trata de personas con una dependencia importante, solo una de cada 10 no necesita ningún apoyo para realizar sus actividades domésticas.