La esclerodermia es una enfermedad crónica autoinmune sin causa conocida que afecta a unas 3 personas por cada 10.000 habitantes, según datos de la Asociación Española de Esclerodermia. Se trata de un grupo de enfermedades raras que producen un endurecimiento y tirantez de la piel, pero también puede ampliarse a los vasos sanguíneos, los órganos internos o el tracto digestivo.
Se trata de una patología grave que no cuenta con cura, pero sí con tratamientos sintomáticos que permiten mejorar la calidad de vida de los pacientes y en algunos momentos la mantiene estabilizada. "En los últimos años, numerosos fármacos han demostrado su eficacia en manifestaciones importantes de la enfermedad. A todos los pacientes se les realiza un estudio completo para detectar afecciones viscerales relacionadas con la enfermedad y así diagnosticarlas precozmente incluso antes de provocar clínica para iniciar tratamiento lo antes posible y realizar el seguimiento específico. De esta manera se puede evitar las complicaciones”, señala la Dra. Carmen Pilar Simeón Aznar, directora científica de la Sociedad Española Multidisciplinar de Enfermedades Autoinmunes Sistémicas (SEMAIS).
"En un futuro próximo, la genética, los biomarcadores plasmáticos, séricos y / o celulares se podrán utilizar para la clasificación y proporcionarán información sobre los mecanismos patogénicos"
Para tratar esta enfermedad que afecta en el 90% de los casos a la piel, pero también a los pulmones, el corazón, el esófago o los vasos sanguíneos, es necesario que se realice un abordaje multidisciplinar en el diagnóstico, el tratamiento y la investigación. En los últimos años se han producido grandes avances tanto en la investigación clínica como en la básica.
A este respecto, la Dra. Simeón destaca el papel clave de realizar una clasificación integrada de la esclerodermia en la que se incluya una visión más amplia y real de la enfermedad, para ello se requiere la cooperación de los científicos clínicos, básicos (datos ómicos, perfiles o firmas genéticas) y bioinformáticos y así definir los subgrupos de pacientes con características clínicas y pronósticos similares.
“El enfoque de incorporar y armonizar múltiples características clínicas y biológicas en los subgrupos de pacientes con esclerodermia es la base de la medicina de precisión. En un futuro próximo, la genética, los biomarcadores plasmáticos, séricos y / o celulares se podrán utilizar para la clasificación y proporcionarán información sobre los mecanismos patogénicos lo que permitirá el avance terapéutico consiguiendo que la medicina personalizada sea una realidad en los pacientes con esclerodermia”, remarca la especialista.