Este jueves, 28 de feberero, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Desde ConSalud.es, hemos hablado con el presidente de FEDER y su Fundación, Juan Carrión, para que nos cuente los retos actuales en el ámbito de las enfermedades poco frecuentes. Con la campaña "Un desafío integral, un desafío global", desde la Federación demandan una alta especialización y multidisciplinariedad en el diagnóstico y tratamiento de estas patologías.
¿Cuáles son los datos actuales de las enfermedades raras en España?
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En total, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes. A nivel nacional, según el Estudio sobre Necesidades Sociosanitarias de las Personas con Enfermedades Raras en España que presentamos el pasado diciembre en el Congreso, sabemos que casi la mitad de las personas con enfermedades raras en nuestro país ha sufrido un retraso en el diagnóstico; siendo este retraso superior a 10 años para un 20%. Para un porcentaje similar, el diagnóstico se ha demorado entre 4 y 9 años. Junto al diagnóstico, el tratamiento es una de los problemas más urgentes de las familias, ya que sólo el 34% del colectivo tiene acceso a un tratamiento efectivo.
Este año vuestra campaña habla de “un desafío integral, un desafío global”, ¿en qué consistirían dichos retos?
En efecto. Integral porque por su complejidad y baja prevalencia hace necesarios una alta especialización y concentración de casos, multidisciplinariedad y experiencia para su prevención, diagnóstico y tratamiento. Y global, porque aunque existen miles de enfermedades raras identificadas y cada una enfrenta una amplia diversidad de síntomas, todas enfrentan problemas comunes más allá de cualquier frontera.
"Nacíamos en 1999 de la mano de 7 entidades y en nuestros primeros 15 años de vida se adhirieron más de 300 entidades"
En estos años de lucha constante por la visibilidad de las enfermedades raras, ¿qué logros consideráis que habéis obtenido?
Hace 20 años las enfermedades poco frecuentes eran unas completas desconocidas. Las familias se sentían invisibles en un sistema social que no conocía sus necesidades y, por ende, que no podía dar respuesta a su situación. Sin embargo, las familias y las personas decidieron cambiar esta realidad. En España, un ejemplo fehaciente de ello lo tenemos en el crecimiento exponencial que ha experimentado nuestra Federación: nacíamos en 1999 de la mano de 7 entidades y en nuestros primeros 15 años de vida se adhirieron más de 300 entidades.
En esta trayectoria, hemos conseguido unificar y representar a las familias de toda la geografía española de la mano de nuestras 7 sedes físicas y 12 coordinaciones de zona. Esta unión y movilización ha hecho posible que hoy en día hablemos de uno de los movimientos sociales y sanitarios con más progreso en las dos últimas décadas; también a nivel internacional de la mano de la Organización Europea, la Alianza Iberoamericana e incluso la Red Internacional (EURORDIS, ALIBER y RDI, respectivamente).
En España, la evolución ha venido de la mano de importantes hitos que poco a poco van asentando las bases de lo que deben ser políticas y medidas concretas para el colectivo. Hitos que se han logrado gracias al trabajo y a la acción de todo el colectivo.
La investigación es clave. Dado que se tratan de enfermedades minoritarias, ¿se va avanzado en este sentido?
Según datos del Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC), en los últimos años se han desarrollado más de 200 nuevas terapias para estas patologías. Pero, en términos generales, la investigación en enfermedades raras se ve muy condicionada por la escasez de muestra, la dispersión y fragmentación de los recursos, el poco atractivo comercial o la falta de centros especializados.
En nuestro país, estas barreras a la investigación, debemos sumarle la falta de inversión. Sin embargo, a pesar de la disminución de recursos a nivel global, nos consta que hoy por hoy, en España se han puesto en marcha más de 750 los proyectos relativos al diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras, según se recoge en el MAPER, el Mapa de Proyectos de Investigación en Enfermedades Raras.
"En los últimos años se han desarrollado más de 200 nuevas terapias para estas patologías. Pero, en términos generales, la investigación en enfermedades raras se ve muy condicionada por la escasez de muestra, la dispersión y fragmentación de los recursos, el poco atractivo comercial o la falta de centros especializados"
Un ejemplo de ello es la puesta en marcha de organismos como el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras o el Centro de Investigación Biomédica en Red. Ambos órganos, dependientes del Instituto de Salud Carlos III, son un claro ejemplo de trabajo en red dentro y fuera de su propia estructura, implicando a los pacientes en sus órganos y comités de asesoramiento así como dentro del proceso investigador.
A pesar de ello, los esfuerzos no son suficientes. Lograr dar respuesta a los problemas más urgentes de nuestro movimiento sólo es posible mediante un marco global que proporcione incentivos, favorezca el intercambio de datos, incremente la inversión en I+D y sitúe al paciente en el centro del proceso. Desde el movimiento de pacientes estamos tratando aportar también todo lo que podemos para hacer posible la investigación. De hecho, a través de nuestra Fundación, otorgamos cada año ayudas a los proyectos de investigación impulsados desde nuestro tejido asociativo, alcanzando los 100.000 en el último año.
Precisamente, hace unos días reclamabais más fármacos contra las enfermedades raras. ¿Cuál es el problema en estos momentos?
Los últimos datos que disponemos de AELMHU indican que en la actualidad existen 108 medicamentos huérfanos aprobados por la EMA, de los cuales 91 tienen código nacional por la AEMPS. Esto significa que España autoriza el 84% de los medicamentos huérfanos aprobados por Europa. Sin embargo, no todos llegan a comercializarse en nuestro país. En concreto, según AELMHU, en nuestro país sólo se han comercializado 60 de los medicamentos huérfanos autorizados en Europa y 31 no están comercializados. En términos porcentuales, podemos decir que España sólo ha comercializado el 56% de los medicamentos huérfanos aprobados por Europa.
"España sólo ha comercializado el 56% de los medicamentos huérfanos aprobados por Europa"
Los CSUR son de gran relevancia en la atención a las enfermedades raras. ¿Qué suponen para los pacientes? ¿Deberían ampliarse o mejorar en algún aspecto?
En efecto. La importancia de los CSUR para nuestro colectivo reside en que surgen para garantizar la equidad en el acceso y una atención de calidad, segura y eficiente a las personas con patologías que, como es el caso de las enfermedades poco frecuentes, precisan de cuidados de elevado nivel de especialización que requieren para su atención concentrar los casos a tratar en un número reducido de centros.
Hoy por hoy sabemos que hay designados 281 CSUR repartidos en 50 centros y cubren 63 patologías. De todos los CSUR designados, 42 participan en las Redes Europeas de Referencia, en 17 de las 24 redes recién creadas. Nuestro reto ahora es garantizar que España pueda estar presente en todas las Redes Europeas de Referencia y que sea el conocimiento el que viaje y no los pacientes, ya que, sin ir más lejos, el 27% de las familias se ha tenido que desplazar a otra Comunidad Autónoma para recibir un diagnóstico.
"De cara a las próximas elecciones, estamos reuniéndonos con los principales grupos parlamentarios para aterrizar dos de las propuestas que precisamente protagonizan nuestra campaña: evaluar y actualizar la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras, y aterrizar esta estrategia a nivel autonómico"
¿Qué valoración hacéis del Gobierno y de los distintos grupos políticos en la lucha contra las enfermedades raras?
A nivel de incidencia política, en la última década podemos citar la publicación de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras, la elaboración de un Real Decreto que crea y regula nuestro Registro Estatal, la puesta en marcha de un Plan para el Diagnóstico Genético, el trabajo en las Redes Europeas de Referencia e incluso el impulso de la investigación en enfermedades raras. Hitos que configuran el presente como un punto de partida hacia un futuro mejor, con una mirada crítica hacia todo lo que queda pendiente y enfocada en los problemas más urgentes de las familias: el acceso a diagnóstico y tratamiento.
Y, por último, ¿cuáles son los retos para este año?
Precisamente este 2019, nuestros retos están muy centrados en la actualidad nacional y autonómica. De cara a las próximas elecciones, estamos reuniéndonos con los principales grupos parlamentarios para aterrizar dos de las propuestas que precisamente protagonizan nuestra campaña ‘Las enfermedades raras, un desafío integral, un desafío global’ que impulsamos por el Día Mundial de las Enfermedades Raras. En concreto: la de evaluar y actualizar la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras, publicada hace más de una década, y la de aterrizar esta estrategia a nivel autonómico con planes integrales. Además, este año vamos un paso más allá, ya que hace una semana viajamos a la sede de Naciones Unidas para impulsar, de la mano de la Organización Europea y la Red Internacional de Enfermedades Raras (EURORDIS y RDI, respectivamente), una Resolución de la ONU en materia de Enfermedades Raras.