Las lipodistrofias son un grupo de enfermedades dentro de las raras o poco frecuentes que se caracteriza por la pérdida total o parcial del tejido adiposo. Es decir, la grasa que necesitamos en nuestro cuerpo está mal distribuida y a cambio y negativamente se acumula en sangre a través de los triglicéridos y esto hace peligrar muy seriamente a los órganos vitales. Hay lipodistrofias congénitas (desde el nacimiento), adquiridas (se desarrollan a lo largo de la vida ), parciales (afecta a unas zonas del cuerpo), generalizadas (afectan a todo el cuerpo), y tienen una connotación a destacar y es el rechazo social por el aspecto físico que provocan, dando lugar a un empeoramiento de la calidad de vida emocional de los afectados y sus familias, como si ya fuese poco estar enfermo sin culpa alguna.
En el caso de Celia, tuvo una lipodistrofia congénita generalizada llamada Síndrome de Berardinelli-Seip que se presentó y evolucionó de una forma muy distinta a la descrita. Tal y como cuenta Naca, su madre, “ella tuvo muy pocos síntomas y leves de los que están descritos y sin embargo desarrollo otros neurodegenerativos que son los que le provocaron un grave empeoramiento y sufrimiento hasta si fallecimiento. Un año después de fallecer, conocimos la causa que motivaba el desastre que ella tenía”.
Todo comenzó a los pocos meses de nacer la pequeña. "Cuando nació era una niña completamente sana y no hizo sospechar nada en ningún momento. El único problema que tenía era que no succionaba y por lo tanto alimentarla fue una tarea ardua y difícil viendo además como perdía peso, aunque su aspecto era cada vez más delgado también se hacía más musculoso. A los cuatro meses fuimos a otro pediatra distinto, por ver otra opinión y buscar orientación para que ganara peso. Este profesional, rápidamente, al hacerle la exploración física le notó un tamaño de hígado muy grande para su edad y es lo que dio la voz de alarma. Nos habló contundente y nos pidió que nos dirigiéramos al hospital con la especialidad de gastroenterología infantil, y así lo hicimos. Ese mismo mes, en junio de 2004 ya estábamos en el hospital universitario Virgen de la Arrixaca y empezó el peregrinaje con diferentes especialistas", relata la madre.
"Un año después de fallecer, conocimos la causa que motivaba el desastre que ella tenía"
La primera analítica que le realizaron daba un altísimo índice de triglicéridos (1300), de ahí que el hígado hubiera crecido y era graso. A los nueves meses, los triglicéridos se habían estabilizado a índices normales sin tratamiento alguno. “Al final yo no dejaba de culpabilizarme porque no sabía que podría estar haciendo yo o no para que ella comiera desde el principio. Intenté darle el pecho durante los 10 primeros días y me sentía profundamente responsable de no conseguirlo, de no haberle ofrecido un biberón por mi insistencia con la lactancia materna y sentí que era mi culpa su pérdida de peso"
A medida que iba creciendo, y mucho, porque fue una niña con una talla alta desde siempre, Celia iba comiendo cada vez más, "me di cuenta porque cuando salíamos con amigos y familia quedaban asombrados de la cantidad tan grande que comía. Yo estaba tan feliz de que por fin comiera que las cantidades se las ponía cada vez mayores y se las comía, y aun así seguía teniendo un aspecto delgado ya no está tan escuálida, si musculosa, pero un aspecto más normalizado. Me vi en la necesidad de decírselo al gastroenterólogo, y éste me contestó que, si ella no podía controlar la comida, lo hiciéramos nosotros. Éste me contestó que, si ella no podía controlar la comida, lo hiciéramos nosotros”.
Años después descubrieron el porqué de esa hambre insaciable y otras respuestas a los aspectos y comportamientos de la enfermedad de Lipodistrofia, pero primero "necesitábamos saber cuál era la enfermedad". “Conocí a la primera paciente que tiene Bernardinelli, (la misma enfermedad que le diagnosticaron a los dos años a Celia), tuvo la oportunidad de explicarme cual era esa sensación de hambre inaguantable. Esta enfermedad provoca tener unos índices de leptina muy bajos, y ésta es la que controla la saciedad en el cerebro por eso siempre siguen con la sensación de hambre, aún recién de haber comido estaba satisfecha".
"Sentí que era mi culpa su pérdida de peso"
A los 3 años de vida de Celia empezaron a aparecer los nuevos síntomas y los anteriores eran ya muy poco notables, a excepción del retraso psicomotor, que ya lo presentaba, por lo que inicio la marcha más tarde y con poca destreza y el lenguaje verbal no lo llego a desarrollar. "Primero empezó a dejar de dormir, cada día un poco menos, o más tarde o peor y, en un par de semanas el sueño nos tenía a todo en vilo. Empezaba la neurodegeneracion, en la que desaparecían constantemente habilidades de Celia y perdía cada día un poco más hasta que, con ocho años falleció”, relata Naca.
Como ya comentábamos antes, el caso de Celia es muy particular y era desconocido, aunque en España ya habían fallecido tres niños antes que ella y dos después de los cuales, 5 niños en la región de Murcia y uno en Menorca. Como ocurre con otras enfermedades poco conocidas, no había un tratamiento específico que pudiera aminorar los síntomas de la pequeña. Pero, existía un ensayo clínico en EEUU para el que Celia no fue candidata.
Actualmente ya es un medicamento huérfano, la metreleptina, y a pesar de estar aprobado por la EMA , la PDMA y la FDA (Agencias del medicamento en Europa, Japón y Estados Unidos) en España aún no está incorporado en la cartera de medicamentos de nuestro sistema nacional de Salud por lo que no está financiado por el gobierno español. Por esta razón, en nuestro país solo pueden tomar esta medicación aquellos que venían de este ensayo clínico que "son actualmente 9 personas, y los candidatos nuevos no tienen acceso al tratamiento, es decir no pueden beneficiarse y mejorar su salud, aun estando cerca, nos e les permite". En la actualidad, este tratamiento está aprobado desde 2014 por la FDA agencia gubernamental de Estados Unidos responsable de la regulación de medicamentos y por la Agencia Europea del Medicamento desde 2018.
"La enfermedad tiene un precio que se paga con el empeoramiento de tus días hasta la muerte"
El Doctor David Araujo, miembro del comité de expertos de la Asociación Internacional de Familiares y Afectados de Lipodistrofias (AELIP), explica que “el problema es que, en España, a diferencia de nuestros países de nuestro entorno, Sanidad se ha negado a que sea financiado ya que es un medicamento muy caro cuyo tratamiento oscila entre los 300 y 800-1.000 euros anuales”.
Al final, Naca sólo podía intentar paliar los síntomas que su hija iba sufriendo, sobre todo la neurodegeneración. “Nunca hubo nada que hiciera mejorar su calidad de vida y siempre tratando de paliar el dolor sin resultados. Los médicos creían que viendo un síntoma podrían calmarlo, pero nunca pudo ser así. Al final, como un médico puede hablar de algo que no conoce”.
Es por eso que, tras haber vivido esta historia en primera persona y con un triste final, Naca hace una denuncia: “cómo podemos llamarnos primer mundo si tenemos un tratamiento que mejora la calidad de vida de un paciente, pero luego o no participamos o no financiamos. Una vez más las minorías siguen estando desfavorecidas. Soy muy consciente de que el tratamiento tiene un alto costo económico. La enfermedad tiene un precio que se paga con el empeoramiento de tus días hasta la muerte".
OTROS TRATAMIENTOS
Según explica el Dr. Araujo, “las que son de origen adquirido, no existe ningún tratamiento a día de hoy que permita recuperar la grasa que se perdió. En cuanto al tratamiento del hígado graso, tampoco existe una solución para ello, por lo que se suele recomendar que se reduzca la ingesta”.
Además, recuerda que hay otras complicaciones que también pueden aparecer: “trastornos metabólicos como diabetes mellitus, enfermedades cardíacas, neurológicas, renales, hepáticas… Todo esto dependiendo del tipo de lipodistrofia. También el aumento de triglicéridos puede ser muy importante porque si es muy grave puede aparecer una pancreatitis aguda o el hígado graso puede evolucionar".
"Nuestra esperanza está en la aprobación del gobierno para financiar la leptina recombinante humana para los pacientes que la necesitan"
Sin embargo, recuerda que “en algunos casos de lipodistrofias algunos pacientes seleccionados, podrían beneficiarse de rellenos sintéticos mediante materiales artificiales que se pueden inyectar debajo de la piel para reconstruir la pérdida de grasa facial. Tampoco hay muchos más estudios a largo plazo sobre la eficacia de este tipo de tratamientos”, cuenta.
Para finalizar, Naca, presidenta de AELIP quiere recordar que "nuestra esperanza está en la aprobación del gobierno para financiar la leptina recombinante humana para los pacientes que la necesitan, una mayor inversión en Investigación para encontrar mejoras para los diferentes tipos de lipodistrofias y un diagnóstico precoz que nos ayude antes de que se desarrollen los síntomas. Recordemos que la investigación es tarea de todos, de colaboración, de inversión y de financiación para llevarla a cabo.".