Quizás nunca hayas oído hablar de la talasemia ya que se trata de una enfermedad rara. Por eso, resulta más importante que nunca dedicarle una fecha en el calendario. Hoy, 8 de mayo, se celebra el Día Internacional de la Talasemia, un trastorno sanguíneo de carácter hereditario, mediante el cual el organismo produce menos cantidad de hemoglobina, lo que genera la destrucción de los glóbulos rojos en el torrente sanguíneo ocasionando anemia.
Dicho trastorno ocurre debido a un defecto en el gen responsable de controlar la producción de las proteínas presentes en la hemoglobina: globina alfa y globina beta. Dependiendo de la cadena de globina que se encuentre afectada la talasemia se clasifica en alfa, beta, delta y delta beta. A su vez, existe una clasificación basada en la gravedad clínica, que tradicionalmente ha dividido las talasemias en tres categorías: minor, intermedia y mayor.
Asimismo, esta enfermedad, también conocida como Anemia Mediterránea, cursa con algunos síntomas como debilidad, fatiga, inflamación abdominal, piel pálida, cambios en la coloración de la orina, deformidad ósea y dificultad respiratoria.
Más del 70% de los pacientes a nivel global reciben un cuidado básico subóptimo en términos de transfusiones de sangre y terapia de quelación de hierro
Aproximadamente 100.000 personas en todo el mundo son diagnosticadas de formas graves de talasemia cada año. Las formas más leves de la enfermedad no suelen requerir tratamiento, ya que generalmente los pacientes tienen una vida sana sin notar afectaciones por su estado de portador. Pero, para las formas más graves de la enfermedad, son necesarias las trasfusiones regulares de sangre junto con antibióticos.
Dado que las transfusiones de sangre regulares producen una sobrecarga de hierro, también es necesario complementar el tratamiento con quelantes de hierro. En estos casos se puede tratar la enfermedad mediante un trasplante de médula. Es por eso que, cada vez, los investigadores invierten más tiempo en buscar una cura para la talasemia.
En los últimos años, ha existido una revolución en el tratamiento de esta enfermedad. En 2020 la Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés) aprobó un fármaco para el tratamiento de la talasemia mayor, y el pasado marzo fue aprobado para la talasemia intermedia. Su administración es hospitalaria por vía subcutánea cada 3 semanas y “consigue mejorar la anemia en talasemia intermedia y reducir las necesidades de transfusión en muchos pacientes con talasemia mayor”, señala Silvia de la Iglesia, hematóloga del Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negrín y miembro del Grupo Español de Eritropatología (GEE).
Alrededor del 90% de los pacientes a nivel mundial no tiene acceso a un cuidado multidisciplinar ni acceso a ser tratados en centros de referencia
Además, otros medicamentos en fase de estudio están ofreciendo buenos resultados. En la actualidad, varios hospitales españoles están participando en ensayos clínicos fase 3 con otros fármacos orales. Sin embargo, la gran esperanza curativa, como en otras enfermedades de la sangre, es la terapia génica. En el caso de la talasemia, en 2019 la EMA aprobó la primera terapia de este tipo.
“Un virus modificado para no producir la enfermedad es utilizado para introducir en el material genético de las células madre hematopoyéticas un nuevo gen que permite producir una hemoglobina funcionante” señala Salvador Payán, hematólogo del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla y miembro del GEE.
DEMANDAS DEL DÍA MUNDIAL
Con esta efeméride se pretende visibilizar esta enfermedad, así como apoyar el desarrollo de investigaciones para la detección temprana de la patología y un tratamiento eficaz. Es más, una de las principales demandas de la comunidad de pacientes en todo el mundo queda reflejado en el eslogan que la Federación Internacional de Talasemia (TIF por sus siglas en inglés) ha elegido este año: “Fortaleciendo la educación para cerrar la brecha en el cuidado de la talasemia”.
Según la TIF, más del 70% de los pacientes a nivel global reciben un cuidado básico subóptimo en términos de transfusiones de sangre y terapia de quelación de hierro, y alrededor del 90% de los pacientes a nivel mundial no tiene acceso a un cuidado multidisciplinar ni acceso a ser tratados en centros de referencia.
"Es a través de la concienciación constante y la educación específica de la enfermedad que podemos llamar la atención sobre la gran cantidad de desafíos que las personas con talasemia continúan enfrentando en todo el mundo y lograr cambios duraderos y efectivos en los comportamientos sociales y de salud, mejorar los resultados de salud, calidad de vida y la integración social, al tiempo que ayuda a reducir la enorme carga de esta enfermedad en los sistemas nacionales de salud”, detallaba Panos Englezos, presidente de TIF.