El síndrome de Marshall, descrito por primera vez en 1987, es también conocido como PFAPA. Se trata de una enfermedad autoinflamatoria caracterizada por episodios febriles recurrentes y considerada como infradiagnosticada. De tres a seis días es el periodo de duración regular de la fiebre y puede acompañarse de aftas o faringoamigdalitis.
La Asociación Española de Pediatría (AEP) considera que la PFAPA "continúa siendo desconocida" y, por tanto, su prevalencia es inexacta. Esta enfermedad infradiagnosticada tiene una incidencia anual de 3 cada 10.000 niños, aunque según la AEP "es probablemente mucho menor de la real".
Aunque las causas son desconocidas, no existe ninguna mutación genética que la categorice como enfermedad monogénica. Sin embargo, existen algunas variantes que la relacionan con un componente hereditario. Algunos estudios han descrito que "la existencia de agrupación familiar es más frecuente de lo que se pensaba", con una prevalencia de entre el 10 y el 78% de probabilidades de que exista un componente hereditario.
Esta enfermedad prevalece en el sexo masculino, con entre el 55 y el 71% de los casos estudiados
Sin embargo, sí se ha demostrado que la frecuencia es mayor en el sexo masculino, con entre el 55 y el 71% de los casos estudiados, mientras que otras condiciones físicas o psíquicas del niño no repercuten en el desarrollo de la enfermedad.
Esta patología está reconocida como una afección pediátrica, aunque no es exclusiva de la infancia. Sin embargo, los niños entre 2 y 5 años de edad son los que presentan mayor prevalencia. Además, los pediatras sostienen que "su inicio por debajo del año de edad debe hacernos dudar del diagnóstico".
No obstante, la detección de la enfermedad es sencilla y los casos de PFAPA clásicos son fáciles de reconocer. El diagnóstico se basa en las principales manifestaciones clínicas recogidas, empezando por dolores abdominales, episodios febriles, hasta llegar a los diagnósticos graves de faringoamigdalitis.
Esta enfermedad desconocida e infradiagnosticada presenta una sintomatología muy leve y un pronóstico favorable. Además, la enfermedad presenta síntomas similares a otras enfermedades infecciosas.
UNA ENFERMEDAD DE PRONÓSTICO FAVORABLE
Desde el primer brote de la enfermedad hasta los cuatro años siguientes, los niños pueden presentar fiebre u otros síntomas asociados a este síndrome. Pasado este periodo, la enfermedad suele autolimitarse, aunque, en algunos casos, puede reaparecer en la edad adulta, especialmente en embarazadas.
Los tratamientos pueden mejorar el curso de la enfermedad y los síntomas más persistentes, aunque no consiguen que el brote desaparezca. Sin embargo, para eliminar este síndrome lo antes posibles, es fundamental una buena calidad de vida en el paciente.
En algunos casos, "la adminsitración de corticoesteroides puede aliviar los síntomas del niño", según explica el Manual de MSD. En cambio, los tratamientos antiinflamatorios no puede controlar la enfermedad y, solo si existen brotes frecuentes, podrán usarse fármacos que reduzcan la frecuencia de los mismos.