El 50% de los pacientes con enfermedades raras sufre retraso en el diagnóstico. De media son unos seis años esperando, según el informe realizado por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) sobre datos de estas patologías desde 1960 a 2021. Pero como señala este documento y el ‘Estudio ENSERio’ de la Federación Española de Enfermedades raras (FEDER), entre un 20 y un 21% están más de 10 años sin conocer lo que tienen.
Estar sin diagnóstico significa que los médicos que atienden a los pacientes no saben qué les ocurre. No pueden acudir a la evidencia científica para conocer qué camino tomar, se limitan a hacer pruebas y dar tratamientos sintomáticos que pueden no ser los más eficaces. Esperando que en algún momento lo que está ocurriendo dé la cara, se encuentre el gen responsable, o la proteína o alguna otra causa. Y, mientras, los pacientes sufren “una mala pesadilla” viendo cómo la gente muere sin tener respuestas.
Carmen es la actual presidenta de Objetivo Diagnóstico, una asociación de personas con enfermedades raras y crónicas que carecen de diagnóstico. Su marido, Jacinto, lleva 15 años esperando el nombre de una enfermedad que se manifestó primero con falta de equilibrio, y que ahora le ha postrado en una silla de ruedas monitorizada, le ha provocado síntomas de párkinson y le ha producido pérdida de sensibilidad al frío y calor. “Pero sin diagnóstico no le reconocen la incapacidad, y, aún con todo lo que ha pasado, la doctora sigue diciendo que necesita que empeore más para saber por dónde tirar”, cuenta por teléfono Carmen. “¿Qué esperan?”, añade.
Mari Carmen: “Hay mucha falta de empatía, nadie te comprende y todos creen que saben lo que tienes. Te acabas aislando”
Son pacientes que tienen distintas edades y situaciones. Los hay que se encuentran en esta situación desde que nacen, los que lo desarrollan en su adolescencia, los que esperan un diagnóstico cuando acaban de formar una familia. “Tengo 38 años y una niña de tres años cuya vida me estoy perdiendo”, cuenta José Luis. Un día trabaja, va al gimnasio, a casa, va con sus amigos a bares; al otro no puede salir a la calle más que para ir al hospital y depende de una sonda. “Empecé con dolor lumbar por una hernia discal. En 2020 comencé con incontinencia urinaria, disfunción eréctil, y fases de extreñimiento/incontinencia fecal, también temblores en las piernas y falta de equilibrio”. Le han realizado múltiples pruebas pero no encuentran lo que tienen, “y no tienen esperanzas. El daño es muy grave pero no da la cara”.
Y mientras esperan a un respuesta que no llega a veces tienen que escuchar frases como “¿Y para qué quieres saber el diagnóstico?” o “Te lo estás inventando”. “Eso me han dicho a mí, que me invento mis síntomas. Llevo 12 años con ellos”, cuenta Mari Carmen. Ella tiene actualmente problemas en el aparato digestivo y en los pulmones, pero ningún médico da con el nombre o la razón de ese problema. “Hay mucha falta de empatía, nadie te comprende y todos creen que saben lo que tienes. Te acabas aislando”, continúa. “En muchos casos te derivan al Psiquiatra al no encontrar lo que tienes. Esto te genera todavía más rabia o más frustración. No te inventas que no respiras, que tienes temblores, que no puedes caminar, no estás somatizando”, explica Carmen.
En los últimos años, los avances en genética han permitido aumentar los diagnósticos de enfermedades raras, descubriendo patologías como el síndrome de ASIA (Autoinmune/autoinflamatorio Inducido por Adyuvantes) en 2011, o el síndrome TRAF7 en 2020. Hasta ahora los pacientes que tenían estas patologías no tenían diagnóstico, o un diagnóstico erróneo. Sin embargo, estas investigaciones no solucionan en muchos casos los problemas de estos pacientes. “Lo único que ha mejorado es la sensibilidad de algunos profesionales que asumen que no dan con la respuesta y piden ayuda a otros profesionales. Eso ha permitido que por ejemplo una conocida mía haya conseguido un diagnóstico después de 12 años de espera”, cuenta Carmen.
Laura lleva sin diagnóstico desde hace siete años. Tiene una enfermedad autoinflamatoria que le afecta las articulaciones, la zona lumbar y el brazo derecho; problemas de memoria, y el síndrome de frecuencia-urgencia, que le hace ir constantemente al baño; pero no sabe el nombre de lo que le provoca todo eso. “Hay médicos que son capaces de asumir que saben que me pasa algo pero no lo que es, otros te marean. Para ellos también es desesperante”, reconoce esta paciente.
Laura: “Hay médicos que son capaces de asumir que saben que me pasa algo pero no lo que es, otros te marean. Para ellos también es desesperante”
“Las enfermedades reumatológicas suelen tener síntomas parecidos, he estado probando tratamientos que me alivian, pero no del todo. Tengo claro que tengo que tener paciencia, porque quizá sea una patología que todavía no han descubierto”, continúa esta paciente a la que han denegado la incapacidad por no tener un diagnóstico que explique su dolor articular y los problemas de vejiga.
EL DIAGNÓSTICO TRAS SEIS AÑOS DE ESPERA
“No te lo puedes Nadie se plantea que cuando te encuentras mal y vas al hospital no sepan decirte lo que tienes”, explica Sandra, madre de un niño que nació hace ocho años con ictericia, bajo peso, un soplo en el corazón, quistes en el cráneo y no podía abrir los ojos. Las pruebas genéticas no dieron ningún resultado.
Hace poco más de dos años en un congreso internacional se presentó un nuevo trastorno descubierto el síndrome TRAF7. Esta patología genética se caracteriza por una serie de rasgos faciales reconocibles, defectos cardíacos y discapacidad intelectual. “Mi hijo tiene este síndrome. Es como quitarte un peso de encima, pensé que nunca llegaríamos a tener un nombre y te alegras, aunque también sientes incertidumbre, porque no sabes qué es ni cómo será su vida”, señala Laura.
“Esperemos que en los próximos años los profesionales busquen en universidades, se reúnan con otros especialistas, vayan a otros países para llegar a los diagnósticos. Solo por ahorrar los costes sanitarios que suponen estos pacientes se debería luchar por ello”, concluye Carmen, presidenta de Objetivo Diagnóstico.