Unas tres millones de personas en España tienen alguna de las conocidas como enfermedades raras o poco frecuentes, patologías con una prevalencia de 5 casos por 100.000 habitantes pero que tienen un importante impacto en la calidad de vida de las personas a las que afectan. Son graves, crónicas y degenerativas, y por eso precisan de detección precoz, tratamientos de por vida y atención continuada. Sin embargo, estas realidades no existen para las 8.000 enfermedades que se engloban dentro de este grupo.
A día de hoy los pacientes suelen esperar una media de 6,18 años a un diagnóstico. Según datos de un estudio publicado por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), “el 56,4% de los pacientes tardó más de un año, el 19,0% tardó de 1 a 3 años, el 16,7% tardó de 4 a 9 años y el 20,9% esperó más de 10 años para ser diagnosticado”, y algunos mueren sin conocer lo que tienen.
Con los avances en genética humana cada vez se hacen diagnósticos más rápidos, precisos y accesibles. Sin embargo, los pacientes denuncian la desigualdad, falta de coordinación y de conocimiento existentes en su abordaje. “Necesitamos equidad para todos aquellos pacientes que viven en nuestro país para que haya el mismo acceso al diagnóstico y al tratamiento”, reivindicaba Mónica Rodríguez, miembro de la Junta Directiva de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en una entrevista a este medio. Actualmente el Programa de Cribado Neonatal del Sistema Nacional de Salud (SNS) se establece la detección de 11 patologías, aunque lo cierto es que muchas Comunidades Autónomas detectan más enfermedades que estas, habiendo un 20-30% de los recién nacidos que no acceden a un diagnóstico precoz.
Los pacientes aplauden la investigación que en los últimos años está permitiendo desarrollar tratamientos que están cambiando la evolución de las enfermedades, pero piden accesos rápidos a los avances
Otro problema al que se enfrentan estas personas es que solo el 5% de las enfermedades raras tienen tratamiento, y de los pocos medicamentos que se desarrollan y son autorizados por la Agencia Europea del Medicamento, solo el 43% de los tratamientos está financiado y se comercializa en España. Los pacientes aplauden la investigación que en los últimos años está permitiendo desarrollar terapias génicas y tratamientos que están cambiando el pronóstico y la evolución de enfermedades que hasta ahora no tenían ninguna opción terapéutica; pero piden también acelerar el acceso a los tratamientos e igualarlo al de otros países de Europa como Alemania, en el que prácticamente el 100% de los tratamientos autorizados en Europa se administran a su población.
También, denuncian los pacientes, existe una desigualdad en el acceso a la Atención Temprana, esencial para que los niños reciban terapias que les ayuden en su desarrollo; y diferencias en el acceso a las ayudas no solo económicas, sino también de apoyo a las familias que pierden parte de su capacidad económica para poder hacer frente a unos cuidados continuos de personas con un alto nivel de dependencia. Problemas que se intenta solucionar en el anteproyecto de Ley de Diversidad Familiar y apoyo a las Familias, aprobado a mediados de diciembre de 2022.
Ante estas barreras y limitaciones con las que se encuentran los pacientes, en los últimos años se ha avanzado en políticas que benefician a los pacientes con enfermedades raras. Comunidades Autónomas como Castilla-La Mancha o Andalucía han reforzado la Atención Primaria. También Canarias, Cataluña, Extremadura o Navarra trabajan para reducir los tiempos de diagnóstico y dar soluciones a las necesidades existentes entre los pacientes.