Medicina de precisión o personalizada, una demanda de los pacientes con acromegalia

La acromegalia es una enfermedad muy poco frecuente que en ocasiones tarda hasta más de 10 años en diagnosticarse. En España se estima que existen unos 3.000 pacientes afectos

Los pacientes se reúnen para recordar la importancia de la acromegalia en el Día Mundial de esta enfermedad (Foto. Recordatis)
2 noviembre 2021 | 09:00 h
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En el marco de la celebración del Día Mundial de la Acromegalia, la presidenta de la Asociación Española de Afectados por Acromegalia (AEAA), Raquel Ciriza, explica en ConSalud.es, las necesidades aun no cubiertas de los pacientes afectos de esta patología tan poco frecuente.

La Asociación Española de Afectados por Acromegalia (AEAA) es una entidad sin ánimo de lucro que nació en 2009 con el fin de dar soporte a los pacientes y familiares. “Divulgar información de calidad y rigor sobre la patología con el fin de favorecer su diagnóstico precoz y colaborar con investigadores y entidades para avanzar en el conocimiento de la acromegalia, así como en iniciativas que mejoren la calidad de vida de los pacientes, son nuestros objetivos”, alega la presidenta de AEAA, Raquel Ciriza.

En el marco de la celebración del Día Mundial de la Acromegalia, 2021, Ciriza aprovecha para reivindicar las necesidades de este colectivo. “El camino hacia el diagnostico suele ser muy largo y eso genera incertidumbre y desasosiego en los pacientes. El beneficio principal de un diagnostico precoz, sería que al haber estado menos tiempo expuesto al exceso de GH (hormona del crecimiento), todas las consecuencias (tanto los cambios físicos como las comorbilidades) serían mucho menores. La calidad de vida sería mejor y la esperanza de vida no se reduciría tanto”.

"La calidad de vida del paciente se puede ver afectada mucho por el retraso en el diagnóstico; a veces hasta más de 10 años"

Además, añade Raquel Ciriza, “en el momento del diagnóstico y después, los pacientes necesitan tener acceso a información de rigor, que les permita ser conscientes de que el problema tiene solución, además de un acceso rápido a especialistas en trastornos hipofisarios, con amplia experiencia en acromegalia y a equipos multidisciplinares en centros de referencia y experiencia”.En su opinión, “la clave de la curación o, en su defecto, el control de la enfermedad y por lo tanto la calidad y esperanza de vida del paciente, está en el expertise del cirujano (como primer paso habitual tras el diagnóstico) y el endocrino y resto de médicos que realizan el seguimiento de su enfermedad”.

Por otra parte, añade Almudena, secretaria de la Asociación, “una vez que ha pasado el proceso de aceptación de la enfermedad y se convive con ella, es muy necesario un buen seguimiento y control de la misma por parte de los profesionales médicos, acompañado de empatía y capacidad de escucha”. Además, como Asociación, requieren poder formar parte de las decisiones que se tomen en cuanto a la cirugía, la elección de los tratamientos, la prevención de comorbilidades y su control. En algunos casos puede ser necesaria ayuda psicológica.

“Es muy necesario un acceso rápido a especialistas en trastornos hipofisarios, con amplia experiencia en acromegalia y a equipos multidisciplinares en centros de referencia y experiencia”.

La Puesta al Día sobre Acromegalia, presentada en el 62 Congreso Nacional de la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN), que ha tenido lugar en Sevilla del 13 al 15 de octubre del 2021, por las Dras. Mª Ángeles Gálvez y Eva Venegas, de los Servicios de Endocrinología y Nutrición del Hospital Universitario Reina Sofía de Córdoba y Virgen del Rocío de Sevilla, resaltó que “la medicina de precisión o personalizadaofrece la posibilidad de adaptar el tratamiento en función de las características de cada individuo (edad, sexo, tamaño tumoral, características de la imagen del tumor en la resonancia, datos moleculares del mismo, etc.). Esto permite controlar a las personas con acromegalia de una forma más rápida y efectiva”, aclararon las especialistas.

“Entre los muchos beneficios que podría suponer un enfoque personalizado del tratamiento, está el evitar dilatar el tiempo de control de la enfermedad”

Desde el punto de vista de los pacientes y sus representantes, “los beneficios que podría suponer un enfoque personalizado del tratamiento, son muchísimos. Cada vez hay más evidencia de los factores que hacen que un paciente responda mejor o peor a cada alternativa terapéutica. Si se analizaran y tuvieran en cuenta desde el inicio, el control de la enfermedad sería más rápido y por tanto las consecuencias del no-control menores. Se evitaría el uso de fármacos a los que no va responder bien (con lo que eso supone, en la salud del paciente y como coste asociado al sistema de salud) y dilataría en el tiempo el control de la enfermedad”, concluye Ciriza.

Por último, con el objetivo de resaltar la importancia de las asociaciones de pacientes,  Recordati Rare Diseases, compañía dedicada desde hace más de 20 años a la investigación de terapias seguras y eficaces para el tratamiento de enfermedades raras como es la acromegalia, destacó a través de su Director General, Dr. Juan Vila, “su compromiso y apoyo a las actividades de gran valor que, desde la Asociación Española de Afectados por Acromegalia se están desarrollando para dar a conocer la enfermedad y aumentar la sospecha, y con ello el diagnóstico, de la misma en Día Mundial de la enfermedad, celebrado cada año el 1 de noviembre”.

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