El médico de Familia es el mejor situado dentro del sistema sanitario para manejar la esfera física, psicológica y familiar del sujeto con una enfermedad rara. Sin embargo, abordar este problema de salud requiere de tiempo y recursos, así como una formación constante y específica de este profesional para mejorar su diagnóstico precoz y seguimiento desde el primer nivel asistencial. "Es habitual que en el cupo de población que atendemos tengamos a pacientes con enfermedades raras, que tienen unas necesidades muy especiales y un déficit de conocimiento importante", ha declarado el doctor Álvaro Pérez Martín, coordinador del Grupo de Trabajo de Cronicidad, Dependencia y Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Médicos de Atención Primaria (SEMERGEN).
Asimismo, las enfermedades raras son trastornos crónicos y, por lo tanto, necesitan más tiempo y recursos para su manejo, ya que suelen asociarse a una mayor discapacidad. Teniendo en cuenta esta realidad, y asumiendo que se trata de pacientes con unas demandas especiales y que precisan una atención muy específica y personalizada, desde el Grupo de Trabajo de Enfermedades Raras de SEMERGEN se señalan algunos consejos prácticos para los médicos de Familia que atienden a estos pacientes. En primer lugar, es necesario conocer los recursos existentes y reconocer la necesidad de implicar al equipo de Atención Primaria en una atención interdisciplinar en la que también debe incluirse al propio paciente y al cuidador.
"Cada vez toma más peso la necesidad de organizar una mejor continuidad asistencial y optimizar los recursos tanto humanos como materiales"
"Lo primero que debemos hacer es estar atentos ante posibles signos o síntomas que nos indiquen la presencia de una enfermedad rara para poder derivar de forma precoz al especialista hospitalario. Tenemos que saber acompañar al enfermo en su patología crónica, adelantarnos a los problemas que le puedan surgir y, si no, tratar de darles la mejor solución cuando aparezcan", ha destacado el doctor Pérez Martín. Para todo ello, se demandan más conocimientos sobre discapacidad y dependencia con el objetivo de orientar de forma más precisa a estos pacientes. Respecto a la comunicación entre el médico de Atención Primaria y el especialista hospitalario en el ámbito de este tipo de patologías, aún hay margen de mejora, con algunos déficits por solventar en el proceso de derivación e intercomunicación. "Cada vez toma más peso la necesidad de organizar una mejor continuidad asistencial y optimizar los recursos tanto humanos como materiales", ha finalizado el coordinador.