La investigación de enfermedades raras, motor de la medicina de precisión

El Grupo Español de Tumores Huérfanos e Infrecuentes celebra los avances científicos dirigidos a aislar las alteraciones moleculares que provocan la enfermedad: "Usamos terapias que antes no estaban disponibles para los tumores menos frecuentes".

El Doctor Ramón de las Peñas, recién renombrado presidente del Grupo Español de Tumores Huérfanos e Infrecuentes (GETHI) y Jefe del Servicio de Oncología Médica del Hospital Provincial de Castellón.
28 febrero 2018 | 10:15 h

El Día Mundial de las Enfermedades Raras acostumbra a celebrarse el 29 de febrero, el día más “raro” del año, si bien en años no bisiestos, como el actual, se traslada al último día de febrero, algo también infrecuente. Hoy la comunidad científica y también los pacientes que sufren las enfermedades menos comunes conmemoran los avances científicos que han permitido abordar sus patologías con mayor optimismo que hace unos años.

“Esta celebración permite comunicar a pacientes y familiares que no están solos, que hay un grupo de profesionales trabajando para favorecer una mejor gestión y estrategia de tratamientos de estas patologías”, tal como indica el Doctor Ramón de las Peñas, recién renombrado presidente del Grupo Español de Tumores Huérfanos e Infrecuentes (GETHI) y Jefe del Servicio de Oncología Médica del Hospital Provincial de Castellón.

Desde su creación en 2012, GETHI se ha convertido en el referente de nuestro país en lo que a tumores raros se refiere. Su trabajo ha sido clave a la hora de crear registros de tumores raros, “una herramienta muy útil que unifica la experiencia de múltiples clínicos en el manejo de un tipo de tumor en el que normalmente existe poca experiencia, algo que resulta muy útil para la toma de decisiones”.

Ese cambio de paradigma avanza de la mano de nuevas técnicas diagnósticas y terapéuticas

Precisamente la investigación de alteraciones infrecuentes que exige este tipo de patologías ha favorecido el desarrollo de técnicas concretas de análisis que han supuesto un “campo abonado para las terapias dirigidas”, tal como explica el Doctor Jesús García-Donas, director del Programa de Tumores Ginecológicos y Genitourinarios del Centro Integral Oncológico Clara Campal (HMCIOCC). “Lo que ahora nos parece habitual, buscar para cada paciente una terapia concreta, hace unas décadas era inimaginable. Las técnicas derivadas de la investigación de enfermedades raras fueron el primer cambio de paradigma donde estos tratamientos demostraron utilidad. Este cambio de pensamiento ha favorecido grandes descubrimientos que han beneficiado a millones de pacientes en el mundo”.

NUEVOS TRATAMIENTOS DISPONIBLES

Ese cambio de paradigma avanza de la mano de nuevas técnicas diagnósticas y terapéuticas como la biopsia líquida o la inmunoterapia, que permiten aislar alteraciones moleculares más allá del origen del tumor, que deja de tener la importancia de antaño.

Una circunstancia de consecuencias revolucionarias para los pacientes que sufren tumores infrecuentes. En palabras del Doctor García-Donas “en tumores raros no se pueden juntar grandes poblaciones que faciliten la aprobación de tratamientos; sin embargo, hay alteraciones moleculares que se pueden tratar, así que encontrarlas en este tipo de tumores nos permite usar terapias que antes no habrían estado disponibles para ellos”.

Más allá de la farmacología, también la nueva forma de concebir la investigación científica derivada de la medicina de precisión favorece a las patologías infrecuentes. No en vano, tal como explica el mismo doctor, “el conocimiento molecular hace que lo que antes fueran grandes patologías generales se divida en patologías cada vez más raras; dentro de los tumores frecuentes es cada vez más habitual separarlos en pequeñas poblaciones”.

Así, el origen del tumor importa cada vez menos y hace que sea posible tener un manejo independiente del tejido en el que nació la neoplasia. Las terapias, por tanto, tendrán que buscar, cada vez más, aprobaciones en nichos definidos por características genéticas moleculares y no por grandes núcleos de pacientes, lo que de alguna manera convertirá a todos los tumores, por genérico que sea su origen, en una enfermedad “rara”.

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