Más de 3 millones de personas conviven en España con una enfermedad rara. Muchas de ellas con enfermedades neuromusculares, cuya característica común es la pérdida de la fuerza muscular. Muchas de estas patologías son genéticas y están presentes en toda la vida de una persona, aunque los síntomas no hayan aparecido.
En Europa se considera una enfermedad rara a aquella que afecta a menos de una de cada 2000 personas
La doctora Carmen Paradas, neuróloga e investigadora del Hospital Virgen del Rocío, ha destacado que "la investigación que se realiza en España en el campo de las enfermedades neuromusculares es de una calidad excelente, pero por desgracia representa una parte ínfima de los proyectos financiados por agencias tanto públicas como privadas". En Europa se considera una enfermedad rara a aquella que afecta a menos de una de cada 2000 personas. "No disponemos de un registro de estas enfermedades, pero sería muy interesante tenerlo para saber exactamente el número de pacientes diagnosticados", ha afirmado el doctor Gerardo Gutiérrez, coordinador del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la Sociedad Española de Neurología (SEN). "Somos un país con una extraordinaria cantera de investigadores, sin embargo, faltan los medios, por lo que necesitamos más inversión pública y nuevas políticas que mejoren también la financiación privada", ha añadido.
Las enfermedades neuromusculares son el grupo mayoritario dentro de las enfermedades raras
Este año, la campaña europea por el Día de las Enfermedades Raras, auspiciada por la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) tiene como tema central la investigación. Por su parte, la presidenta de la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (ASEM), Cristina Fuster, ha instado a "concienciar a los gobiernos, entidades públicas y privadas de la necesidad de impulsar la investigación científica en enfermedades neuromusculares y enfermedades raras, teniendo en cuenta que los avances médicos siempre son extensibles a otras dolencias y por tanto son un beneficio social común".
Las enfermedades neuromusculares son el grupo mayoritario dentro de las enfermedades raras. "Una propuesta interesante sería que en las diferentes convocatorias de financiación hubiera una línea específica para enfermedades neuromusculares, lo que estaría plenamente justificado por la frecuencia global de este grupo de patologías en la sociedad", ha finalizado la doctora Carmen Paradas.