Es indudable que el abordaje de la fibrosis quística (FQ) está experimentando una revolución. Los nuevos moduladores de la mutación CFTR, dirigidos al 70% de los pacientes españoles, han mejorado significativamente la calidad de vida de los afectados y frenado el avance de una enfermedad degenerativa caracterizada por la producción de un moco espeso que obstruye diferentes vías generando problemas respiratorios y digestivos. Con todo, todavía queda mucho camino: un 30% de los pacientes no tienen un tratamiento que frene el avance de esta patología y no existe una cura.
La investigación, como destaca la campaña que ha puesto en marcha la Federación Española de Fibrosis Quística con motivo del Día Mundial de esta patología celebrado el 8 de septiembre, es imprescindible para seguir avanzando y dar respuesta a estos pacientes. Y no se detiene, como destaca a ConSalud.esJuan Da Silva, presidente de la Federación de Fibrosis Quística. “Seguimos trabajando para conseguir tratamiento para esas mutaciones más extrañas o para un fármaco definitivo”, detalla a su vez el Dr. Óscar Asensio, pediatra y presidente de la Sociedad Española de Fibrosis Quística (SEFQ) y de la Fundación (FuFEQ), a este medio.
La falta de muestras y participantes supone un importante obstáculo para la investigación que en los últimos años se ha subsanado con investigaciones multicéntricas e internacionales
En el camino para conseguir dar solución a estos pacientes, los profesionales se han encontrado, sin embargo, con un incremento de los obstáculos que están intentando sortear con diferentes estrategias. Las enfermedades poco frecuentes se caracterizan por contar con pocos pacientes con los que poder desarrollar tratamientos. La falta de muestras y participantes supone un importante obstáculo para la investigación que en los últimos años se ha subsanado con investigaciones multicéntricas e internacionales, es decir, con la búsqueda de pacientes en diferentes hospitales y países.
No obstante, con el auge de la medicina de precisión y el descubrimiento de diferentes mutaciones genéticas implicadas en el desarrollo de una misma enfermedad, la búsqueda de paciente a veces es más complicada. Por ejemplo, hay mutaciones involucradas en fibrosis quística que solo presentarían dos o tres personas en el mundo. Con tan pocos pacientes elegibles, para desarrollar fármacos se precisan de otras vías.
NUEVAS FÓRMULAS DE INVESTIGACIÓN
En el presente existen diversas estrategias de investigación en terapias génicas o técnicas de ARN mensajero para tratar la mutación genética causante de la FQ y alcanzar una cura. También se está trabajando para generar tratamientos para la insuficiencia pancreática, contra gérmenes multirresistentes o nuevos moduladores, que esperan que lleguen pronto, “es posible que durante el año podamos contar con moduladores para ese 30% de pacientes que no cuentan con ninguno”, augura el Dr. Asensio.
Para alcanzar estos medicamentos se ha apostado por la investigación in vitro, utilizando células humanas, animales y organoides que están abriendo grandes oportunidades para la investigación. “Estas fórmulas nos permiten probar millones de tratamientos y realizar una gran variedad de ensayos”, señala el Dr. Asensio. Esta novedosa forma de desarrollar un fármaco sin probarlo en humanos está recibiendo cada vez más apoyo por parte de las agencias reguladoras. La Administración de Alimentos y Medicamentos estadounidenses (FDA), de hecho, “ha aprobado algunos fármacos desarrollados en laboratorio. En Europa, sin embargo, la EMA está mostrando una mayor reticencia a dar el paso”, indica el experto.
La investigación 'in vitro' "nos permite probar millones de tratamientos y realizar una gran variedad de ensayos”
“Estas nuevas fórmulas nos abren grandes posibilidades que se unen a las ya existentes para dar respuesta a los pacientes”. Gracias a ello, según adelanta el Dr. Asensio, es posible que en poco tiempo se cuenten con tratamientos para todos los pacientes e incluso con una cura. Una situación para la que sería necesario reducir los obstáculos de acceso que están presentes en España. Los medicamentos dirigidos a la FQ tardaron un año e incluso año y medio en ser comercializados en nuestro país.
Una realidad que perjudicó gravemente a estos pacientes que veían cómo su enfermedad seguía progresando mientras sus iguales europeos experimentaban un freno en el avance del daño causado por la patología. “Estamos intentando trabajar con el Ministerio de Sanidad, la dirección de Farmacia y la Agencia Española de Medicamento y Productos Sanitarios para mejorar los trámites burocráticos que rodean la comercialización de los tratamientos y que se pueda acceder a ellos los más rápido posible”, concluye el Dr. Asensio.