Bruno Lamas recuerda a Consalud.es su infancia. Una infancia marcada más o menos por una enfermedad: la piel de mariposa o epidermólisis bullosa. Él nunca dejó de jugar, correr y saltar como cualquier otro niño, pero después pasaba horas al día con curas para las ampollas y heridas que se producían en su piel por estas actividades. Son heridas que tardan días, meses e incluso años en curar, que afectan a la piel, pero a veces también a tejidos internos como la garganta o el esófago.
Las personas con piel de mariposa necesitan casas adaptadas porque suelen tener poca movilidad en las manos y necesitan ayuda en higiene o incluso en las curas. Antes, cuando no era común la presencia de los ordenadores en los colegios y trabajos, tenían ampollas en los dedos por escribir con un bolígrafo o una herida, contaba Lucía Carrasco a la Asociación Española de Piel de Mariposa (Debra). Las familias, principalmente cuando el paciente es un niño, necesitan ir con un botiquín por si se produce una herida.
“Son pacientes que conviven todo el día con heridas, evitando roces o fricción para que no se desprenda y caiga la piel”
“Son pacientes que conviven todo el día con heridas, evitando roces o fricción para que no se desprenda y caiga la piel”, explicaba a este medio Natividad Romero, enfermera y, coordinadora de actividad asistencial y formativa de Debra. La epidermólisis bullosa es una enfermedad causada por una de las mutaciones de los 19 genes asociados a esta patología y heredados en la mayoría de los casos por los padres, según señala la ‘Guía para pacientes con epidermólisis bullosa’ de la Academia Española de Dermatología y Venerología (AEDV).
Estos genes codifican las proteínas de la capa basal, que es la capa de unión entre la epidermis y la dermis, es decir, su pegamento, haciendo que no funcione bien, lo que provoca una extrema fragilidad de la piel, pero también de las uñas, los cabellos o a veces de la mucosa en la zona de la boca, el ano o los ojos. Así aparecen ampollas y heridas especialmente dolorosas y grandes. A veces de forma más grave y otras más leves, pero con un importante impacto en las personas “que limita la forma de comer, la de vestirse, la relación con las personas y la movilidad”, explica el Dr. Raúl Lucas, jefe de Sección de Dermatología Pediátrica del Hospital la Paz y responsable del CSUR de epidermólisis bullosa en declaraciones a la campaña #500mariposas de Debra.
Una campaña que por el Día Mundial de la Epidermólisis Bullosa, celebrado cada 25 de octubre, busca visibilizar la falta de recursos y las necesidades de estos pacientes: más unidades especializadas, apoyo sanitario desde el principio, tratamientos para mejorar la calidad de vida… Porque hasta ahora los pacientes como Bruno Lamas no han tenido más que tratamientos como apósitos y curas de las heridas. Pero esto está cambiando.
CAMINO A UNA CURA
En los últimos años se han desarrollado distintas investigaciones desde terapias génicas a terapias celulares para buscar una forma de mejorar la calidad de vida: con menor picor, dolor, o incluso para cerrar las heridas. En julio de este año la Comisión Europea aprobó un tratamiento cutáneo dirigido al tratamiento de heridas de espesor parcial asociadas a la epidermólisis bullosa (EB) distrófica y juntural en pacientes con seis meses de edad en adelante.
“Yo para mí ya no espero nada, pero si para los niños. Que no tengan que estar cuatro horas con curas y puedan hacer un vida normal sin tanto dolor"
El fármaco, fisulvez, de Amryt Pharma, demostró ser capaz de reducir el tiempo de cicatrización un 40% y el diámetro de la lesión. Además, también disminuye el dolor y el picor de esas lesiones cutáneas. Un cambio importante que ha alegrado a profesionales y pacientes.
Este tratamiento aprobado en Europa no ha llegado todavía a los pacientes españoles, pero supone una importante esperanza para ellos, principalmente los jóvenes. “Yo para mí ya no espero nada, pero si para los niños. Que no tengan que estar cuatro horas con curas y puedan hacer un vida normal sin tanto dolor y necesidad de cura es una gran noticia”, celebra Bruno Lamas.