Hoy, 25 de septiembre, se conmemora el Día Internacional de la Ataxia, un término en el que se engloban más de 300 tipos de enfermedades del sistema nervioso que comparten una sintomatología común: la dificultad de coordinación de los movimientos como consecuencia de lesiones de diverso tipo en el cerebro.
Según estimaciones de la Sociedad Española de Neurología (SEN), en España más de 13.000 personas se ven afectadas por algún tipo de ataxia cerebelosa. Aproximadamente el 60% del total de los afectados, unos 8.000 pacientes, padecen algún tipo de ataxia hereditaria, de las que se estima que la ataxia de Friedreich es una de las más comunes. Sin embargo, en España no se dispone de buenos estudios epidemiológicos sobre la ataxia, ya que en Galicia, la ataxia de A Costa da Morte (SCA36) representa, con gran diferencia, el tipo de ataxia genética más diagnosticada. “En todo caso, en la mitad de los pacientes con ataxias hereditarias no se logra identificar la mutación causante, bien por ser una mutación difícil de detectar o bien por tratarse de un gen todavía no descubierto”, explica la Dra. Mª Jesús Sobrido, Coordinadora de la Comisión de Estudio de Ataxias y Paraparesias Espásticas Degenerativas de la Sociedad Española de Neurología.
Además de la ataxia hereditaria, existen otros pacientes que presentan ataxias esporádicas, es decir, sin historia familiar de síntomas similares. “No todas las ataxias tienen una causa genética. Las causas principales de ataxias no hereditarias son el ictus, la esclerosis múltiple, tumores, alcoholismo, trastornos metabólicos o deficiencias vitamínicas”, explica la Dra. Sobrido.
La SEN considera imprescindible impulsar estudios de prevalencia y epidemiología de los distintos tipos de ataxia, así como, mejorar los tiempos de diagnóstico de esta patología
Los afectados por esta patología presentan alteraciones en la coordinación de los movimientos que pueden verse reflejados tanto en la dificultad para realizar movimientos precisos, como en temblores durante los movimientos voluntarios y/o en la dificultad para mantener el equilibrio. Hay en ciertas ocasiones que la enfermedad va acompañada de otras manifestaciones como la epilepsia, problemas cognitivos, neuropatía, cardiopatías, alteraciones endocrinas o malformaciones esqueléticas. Además, la mayoría de las ataxias son progresivas, siendo con frecuencia altamente discapacitantes.
LUCHA CONTRA LA ATAXIA
A pesar de los avances en la identificación y la comprensión de las causas moleculares de las ataxias, gracias al desarrollo de la medicina genómica y la neuroimagen -lo que ha permitido que se conozcan alrededor de unos 200 tipos de ataxia-, en el área de las terapias apenas se han producido cambios decisivos. Es por ello que desde la SEN se llama al impulso de estudios de prevalencia y epidemiología de los distintos tipos de ataxia, así como, mejorar los tiempos de diagnóstico de esta patología. Del mismo modo, se considera imprescindible incorporar en todos los hospitales las nuevas tecnologías para el diagnóstico, así como potenciar los centros de referencia que existen en la actualidad, ya que en España solo algunos hospitales de Madrid, Valencia, Santander y Barcelona presentan esta condición.
“La comisión de ataxias de la SEN demanda que se pueda garantizar a todos los pacientes con ataxia el acceso a los análisis genéticos necesarios para su diagnóstico. Otro aspecto preocupante, para esta comisión, es la insuficiente disponibilidad de fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia y otras terapias de apoyo, que los pacientes con ataxia deberían recibir de forma continuada y regular”, destaca la Dra. Sobrido.