Doce años es lo que tardó Mariángeles Docampo en recibir el diagnóstico de su enfermedad rara. En todo ese tiempo, ella construía su vida como podía: trabajaba, pasaba tiempo con sus amigos, se enamoraba y tendría una hija que, sin ella saberlo, tendría su misma enfermedad. Se trata delSíndrome Ehlers-Danlos (EDS, por sus siglas en inglés), un trastorno genético provocado por la alteración en la síntesis de colágeno.
El colágeno, forma parte de todas las estructuras orgánicas del organismo, por lo que la enfermedad provoca síntomas multiorgánicos, siendo los reumáticos los más frecuentes. Artralgias, piel fina, hematomas ante mínimos golpes, mareos, hipotensión, pérdida del conocimiento, cefaleas y escoliosis conforman una larga lista de síntomas que conlleva tener esta enfermedad.
Por el momento, “existen 13 subtipos. La mayoría de ellos muy raros y de una muy baja incidencia en la población. No existen estudios epidemiológicos en nuestro país de su incidencia, pero la prevalencia global es de 1 por 5.000 personas. No obstante, el tipo hipermovil es el más frecuente en la población, ya que lo sufre en torno al 10%-15% de la población”, cuenta el Dr. Antonio Ponce Vargas, especialista en Reumatología y médico adjunto del Hospital Regional Universitario de Málaga.
"Cuando recibí el diagnóstico, ese día salí de la consulta llorando, pero no por miedo. Salí emocionada con una sensación de alivio"
Aunque el diagnóstico es clínico, a través de la presencia en sus antecedentes personales y la exploración del paciente valorando los criterios de hiperlaxitud de ligamientos y la suma de otros síntomas, el médico de familia e incluso el reumatólogo no están familiarizados con el diagnóstico de estos síndromes. El ejemplo claro es Mariángeles. Los primeros síntomas le aparecieron nada más nacer: “en mi alumbramiento sufrí una luxación bilateral de cadera y desde ahí fueron saliendo otras síntomas, pero no fue hasta los 12 años cuando empecé a empeorar con síntomas más destacables. Tuve una escoliosis grave, empezaron las luxaciones, tendinitis, problemas digestivos, alergias, cefaleas… y un largo etcétera”.
Durante todo este tiempo, su vida se había resumido en acudir a visitas médicas y poco a poco se le iban sumando patologías, pero “nadie pensó en ningún momento que pudiera ser una causa que uniera toda esa sintomatología”, cuenta. A los 27 años escuchó por primera vez el nombre de su enfermedad. “Un día tuve una crisis fuerte y estuve varios meses en cama. Me llevaron a una reumatóloga privada y fue la primera que me dijo las palabras. Yo ese día salí de la consulta llorando, pero no por miedo. Salí emocionada con una sensación de alivio porque al final comprendes todo lo que te está pasando y sabes que tiene un nombre”.
Sin embargo, Maríangeles seguía sin tener un diagnóstico claro y ella quería que el Síndrome Ehlers-Danlos fuera oficial. Comienza, entonces, un periplo de visitas al médico y pruebas para encontrar lo que años atrás llevaba buscando. “Yo viví 12 años sabiendo que tenía una enfermedad pero sin un diagnóstico de seguimiento, porque en la Seguridad Social no me lo confirmaban”. Cuando al final lo supo, no le explicaron los riesgos de esta enfermedad. “Llegas al médico, te dice lo que tienes y ya está. No hay más. Nadie te explica el cuadro médico, ni las complicaciones ni cuál va a ser tu futuro”.
"Ahora vivo con incertidumbre sin saber tampoco lo que le espera a mi hija"
Hoy por hoy Mariángeles tiene 42 años, y está viendo que su hija, de cinco años, va a tener que pasar por lo mismo que ella. O peor. “Nadie me dijo lo que podía ocurrir si tenía una hija. Yo conocía la enfermedad por lo que había leído en Internet porque el diagnóstico claro nunca llegaba. Aun así, yo intenté asegurarme y tuve a mi hija a través de Fecundación In Vitro (FIV) y comenté que tenía esta enfermedad y me dijeron que no pasaría nada. Ahora vivo con incertidumbre sin saber tampoco lo que le espera a mi hija”.
“Yo veo que ella tiene más sintomatologías que los que yo padecía de pequeña. Ella sufre mucho cansando y sufre dolores, pero hasta ahora no le impiden hacer vida, pero el cansancio y los problemas digestivos sí”, detalla. Por su parte, Mariángeles tiene síncopes diarios, cansancio, dolores articulares, neuralgia, neuropatía, dolor pélvico crónico o lo que ella llama “tengo un poco de todo y es muy complicado”.
Por ahora, la enfermedad no tiene cura y solo tienen que conformarse con tratamientos paliativos pero que no le sirven de mucho. Aun así, a ella lo que más le duele es ver a su hija enferma. “Es duro, porque la veo y es una niña súper valiente y con una gran capacidad de adaptación y ella ya lo ha normalizado en su vida, pero como madre es difícil porque te encuentras con la falta de entendimiento médico y escolar. Por suerte he tenido el apoyo de las asociaciones y de mi familia”, relatad.
Por eso, como madre y paciente pide que haya más investigación. En palabras suyas, “necesitamos más investigación y mucha visibilidad para que nuestra enfermedad se conozca y no sea una gran desconocida en el ámbito médico. Ahora mismo no hay ninguna línea de investigación propia y necesitamos que las administraciones se involucren para cubrir nuestras necesidades sociales, laborales y educativas. Queda muchísimo por hacer en esta enfermedad”.