Miguel Ángel Martín es del "grupo de la hemofilia de los 80", como él lo llama. En esos años, las perspectivas eran mucho mejores que las de hacía un siglo, cuando la esperanza de vida no superaba los 11 años, pero todavía no llegaba a los pronósticos actuales. Por entonces, cuando él era pequeño, no había profilaxis, un tratamiento a base de infusión continua y a largo plazo de los factores de coagulación VIII y IX, cuya deficiencia causa la hemofilia A y B respectivamente. La profilaxis previene hemorragias espontáneas, algo que Martín tenía de pequeño. Sangrados en las rodillas, en los tobillos, en los codos…
Iba al colegio de lunes a viernes, sin hacer gimnasia, sin jugar al fútbol. Los viernes se permitía salir un poco con sus amigos. Pero tras todos esos esfuerzos y aunque tenía cuidado, generalmente sufría sangrados. “Me despertaba el viernes por la noche. El sábado, el domingo y la mañana del lunes estaba en el hospital con la infusión intravenosa que era el tratamiento entonces”, cuenta por teléfono. Lo normal es que tuviera uno, dos e incluso tres hemorragias al mes.
Entonces llegó la adolescencia y los tratamientos de la década de los 90, factores VIII y IX recombinantes que evitaban los sangrados. La profilaxis le permitió tener un cambio radical en su vida. Aunque siempre tenía mucho cuidado para evitar sangrados, ya no eran tan comunes gracias al fármaco. “No hacía grandes esfuerzos pero tenía una vida normalizada sin tanto absentismo escolar”, recuerda.
“Ahora hablo con las madres de los niños a los que les acaban de detectar la hemofilia y las tranquilizo, porque no tendrán secuelas como en mi caso”
Desde hace 20 años los tratamientos de la hemofilia han permitido mejorar la calidad de vida de esta enfermedad rara que afecta en España a unas 3.000 personas, según datos de la Federación Española de Hemofilia (Fedhemo). “La calidad de vida ha tenido un cambio radical en las últimas dos décadas, pasando de bastante complicada a bastante normal. Incluso la expectativa de vida se va aproximando a la de la población normal”, indica el Dr. Víctor Jiménez Yuste, vicepresidente de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) y experto en esta patología.
HACIA LAS TERAPIAS GÉNICAS
En los años 90 se aprobaron los factores VIII y IX recombinantes para la hemofilia A y la hemofilia B, lo que cambió las perspectivas del tratamiento para los pacientes. Aparecieron las profilaxis eficaces para vitar sangrados tanto para los pacientes que hayan tenido hematrosis, es decir, una hemorragia en la cavidad articular y que es una de las complicaciones más comunes de la hemofilia, como para pacientes que nunca habían tenido este tipo de sangrado. En general las dosis del Factor VIII se administra 20-40 UI/kg tres veces por semana, y el Factor IX: 30-50 UI/kg dos veces por semana. Y durante los últimos años se ha trabajado para mejorar la seguridad o hacer que los factores de coagulación permanezcan más tiempo en el plasma sanguíneo.
Pero la investigación sigue más allá de estos tratamientos de profilaxis y está trabajando ahora para conseguir terapias génicas eficaces. “Es de las primeras enfermedades génicas que se podrían curar con este tipo de terapias”, indica el Dr. Víctor Jiménez Yuste. Esto se debe a que se trata de una enfermedad que afecta a un solo gen, por lo que lo convierte en un modelo casi ideal para esta clase de tratamiento. Y de hecho ya hay terapias génicas que se están administrando en España a través de ensayos clínicos en los hospitales especializados.
Incluso tras un año los pacientes pudieron detener sus tratamientos previos, mostrando niveles normales o casi normales del factor de coagulación
La más eficaz hasta ahora es una terapia génica para la hemofilia A basada en el gen correctivo administrado por un vector viral (vector AAV) que permite mantener el factor VIII, e incluso tras un año los pacientes pudieron detener sus tratamientos previos, mostrando niveles normales o casi normales del factor de coagulación, según recoge la primera fase de ensayo clínico publicado en New England Journal of Medicine.
“Los niveles en sangre no llegan a ser totalmente normales, pero sí suficiente para hacer una vida plena sin tratamiento y mejorar la calidad de vida. Y si seguimos estudiando podríamos alcanzar una vida sin sangrado”, indica el Dr. Jiménez Yuste. Tras dos y tres décadas de estudio en terapias génicas, con obstáculos y limitaciones durante años, por fin se ha encontrado una forma de tratar a los humanos que parece especialmente eficaz.
A España irán llegando, de momento ya hay algunos hospitales trabajando en terapias génicas, y se espera que en un futuro se encuentre una cura, con esta enfermedad y los nuevos hallazgos “parece hasta fácil”. “Es muy esperanzador”, concluye el Dr. Jiménez Yuste.