La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que cada año ocho millones de niños nacen con algún tipo de defecto congénito grave. Alrededor de 303.000 recién nacidos fallecen anualmente en sus primeras cuatro semanas de vida como consecuencia de estas anomalías congénitas.
Las anomalías congénitas se posicionan en muchos países como importantes causas de mortalidad infantil, enfermedad crónica y discapacidad. Razón por la que en 2010 la Asamblea Mundial de la Salud adoptaba una resolución focalizada en los defectos de nacimiento a través de la que instar a los Estados miembros a fomentar la prevención primaria y la salud de los niños con anomalías congénitas. Para ello se requiere el desarrollo y fortalecimiento de los sistemas de registro y vigilancia, aumentar los conocimientos especializados y crear capacidades, fortalecer la investigación y los estudios desde el punto de vista etiológico, del diagnóstico y la investigación, además de fomentar la cooperación internacional.
Cada 3 de marzo desde el año 2015 se celebra el Día Mundial de los Defectos de Nacimiento con la misión de dar visibilidad a una realidad que afecta a millones de personas en todo el mundo. Los trastornos congénitos graves más frecuentes son las malformaciones cardíacas, los defectos de tubo neural y el síndrome de Down. Las anomalías congénitas pueden tener un origen genético, infeccioso o ambiental, pero los expertos de la OMS aseguran que en la mayoría de los casos resulta una tarea complicada identificar la causa.
La OMS explica también que, aunque los ingresos bajos pueden suponer un determinante indirecto, los datos actualizados de los que se dispone hasta la fecha evidencian que las anomalías congénitas se producen con más frecuencia en los países de bajos ingresos. Estas naciones registran hasta el 94% de las anomalías congénitas graves.
Las anomalías congénitas pueden tener un origen genético, infeccioso o ambiental, pero los expertos de la OMS aseguran que en la mayoría de los casos resulta una tarea complicada identificar la causa
Estados en los que muchas mujeres carecen de acceso suficiente a alimentos nutritivos (la carencia de folato aumenta el riesgo de defectos del tubo neural, el exceso de vitamina A puede afectar al desarrollo normal del embrión y un déficit de yodo también se ha asociado como factor de riesgo) y pueden estar expuestas a agentes y/o factores que inducen y/o aumentan la incidencia de un desarrollo prenatal anormal, en especial el alcohol y las infecciones. En los países con menos recursos infecciones maternas como la sífilis o la rubéola son una causa importante de anomalías congénitas.
La edad de las madres también supone un factor de riesgo. Por ejemplo, aquellas mujeres que son madres a edades avanzadas tienen un mayor riesgo de que sus hijos presenten alteraciones cromosómicas como el síndrome de Down, mientras que el riesgo de determinadas anomalías congénitas también es mayor en las madres más jóvenes.
La consanguineidad aumenta la prevalencia de las anomalías congénitas raras multiplicando casi por dos el riesgo de muerte neonatal e infantil y discapacidad intelectual. Por supuesto la exposición materna a determinados plaguicidas, productos químicos, ciertos medicamentos (especialmente los psicoactivos), tabaco o radiación pueden incrementar el riesgo de que el feto o el neonato sufra anomalías congénitas.
En términos de prevención la OMS incide en que las medidas de salud pública preventivas que se ofrecen a través de los servicios de atención médica pueden reducir la frecuencia de algunas anomalías congénitas. Se requieren acciones orientadas a mejorar la dieta de las mujeres en edad fértil, asegurar que estas eliminan o restringen el consumo de sustancias nocivas, evitar su exposición ambiental a sustancias peligrosas, mejorar la cobertura vacunal ante virus como el de la rubéola y aumentar y fortalecer la formación de los profesionales sanitarios, entre otras medidas. Estas recomendaciones, en combinación con la atención y realización de las pruebas pertinentes en los periodos preconceptivo, periconceptivo y neonatal, son fundamentales.
La OMS recuerda que muchas anomalías congénitas estructurales pueden ser corregidas gracias a la cirugía pediátrica. En otros casos como los niños con talasemia (un trastorno hematológico hereditario recesivo), la drepanocitosis o el hipotiroidismo congénito (función tiroidea reducida) se les pueden administrar tratamientos precozmente.