Un estudio del Grupo Español de Melanomaha determinado que aproximadamente un 7% de los casos de este cáncer tienen algún criterio de riesgo familiar y aproximadamente entre un 8-12% de los casos de este tumor tiene uno o más familiares con la misma enfermedad. Aquel que tiene un riesgo genético, es llamado “melanoma maligno familiar”. Se define como la presencia en una misma familia de dos o más casos de melanoma en la familia en áreas de baja incidencia, como por ejemplo España, siendo necesaria la presencia de tres o más familiares en áreas de alta incidencia, como ocurre en Estados Unidos o Australia.
“Hay que tener en cuenta que no todos los casos de melanoma familiar significan que estamos ante casos hereditario, pues una proporción de casos puede darse en familias que comparten exposición solar importante, el cual es el factor de riesgo más conocido”, explica el Dr. Iván Márquez Rodas, coordinador de la Unidad de Cáncer Heredofamiliar del Servicio de Oncología Médica del Hospital General Universitario Gregorio Marañón de Madrid.
Es más, se conoce que, en torno a un 20-25% de las causas genéticas que están detrás de los casos que tienen factores de riesgo hereditario, están asociados a “la sospecha de melanoma familiar con potencial componente hereditario la presencia de casos de otros tumores, siendo el más relevante el cáncer de páncreas; la presencia de múltiples melanomas en un mismo individuo; o la edad temprana de aparición”.
Aproximadamente entre un 8-12% de los casos de melanoma tiene uno o más familiares con la misma enfermedad
Al igual que el melanoma convencional, este tumor se origina por la proliferación descontrolada de melanocitos, principalmente en la piel expuesta al sol. La mayoría de estos casos se originan sobre piel que no tenía lesiones previas, como los lunares, si bien la presencia de nevus múltiples en la piel es un factor de riesgo que aparece más en los casos de este cáncer familiar.
Sin embargo, en la mayoría de casos de melanoma familiar no se detectan alteraciones genéticas que lo expliquen. Aproximadamente entre un 8-12% de los casos de melanoma tiene uno o más familiares con la misma enfermedad. En palabras del oncólogo, “las personas que heredan de su padre o de su madre una alteración genética en este gen, tienen un mayor riesgo de padecer este tumor, hasta cerca del 30% a lo largo de la vida, llegando a cerca del 70% en algunas series, y en algunas familias también riesgo cáncer de páncreas”.
“Un aspecto curioso de estas alteraciones en el gen CDKN2A, es que la presencia de alteraciones en otro gen distinto, llamado MC1R, (un gen relacionado con la coloración de pelo y piel), incrementa el riesgo. Existen otros genes que también contribuyen a este riesgo, si bien su frecuencia es menor y todavía estamos aprendiendo a calibrar el riesgo y recomendaciones de seguimiento”, sigue detallando. Con respecto al pronóstico, “una vez identificado el tumor, no está claro que haya diferencias entre pacientes con melanoma familiar (sea o no hereditario) y esporádico, o que haya diferencias claras en la eficacia de los distintos tratamientos disponibles”.
INVESTIGACIÓN DE UN CÁNCER RARO
El melanoma maligno familiar es un tumor que pocas veces se ve. Es por eso que, el consorcio GENOMEL, que cuenta con importante participación española, siendo es el grupo más activo en la investigación de melanoma familiar.
Entre sus líneas de acción está descubrir nuevos genes de susceptibilidad de melanoma, cómo modificar el riesgo asociado a estos genes y cómo influye el ambiente en ellos, pero también otorgar a los pacientes y sus familias de herramientas que ayuden a la prevención y detección precoz.