Noelia, de ocho años, ha estado toda su vida tomando antibióticos cada dos meses a causa de infecciones. Tenía un 85% de capacidad pulmonar, muchos dolores de tripa, insuficiencia pancreática y problemas de absorción de nutrientes. En marzo, cuando accedió a Kaftrio, el modulador para los pacientes de fibrosis quística con una mutación F508del en el gen CFTR, sus síntomas mejoraron.
“Ahora tiene un infección de garganta, pero hacía cuatro o cinco meses que no había tenido nada”, indica Irene, su madre, a ConSalud.es. Noelia también ha recuperado un 10% de la capacidad pulmonar, hasta alcanzar, sin contar fluctuaciones, “un 90 y pico %”. El nuevo fármaco no ha permitido mejorar la insuficiencia pancreática que sufre, pero sí ha supuesto cambios en el sistema digestivo: “Notamos que le duele menos la tripa, absorbe mejor los nutrientes y, aunque no tenía un peso bajo para su edad como suelen tener estos niños, ha incrementado su tamaño un poco gracias a las mejoras de absorción de nutrientes”, explica.
El 1 de noviembre se cumplirá un año de la comercialización de Kaftrio a mayores de 6 años, momento en el que España se igualó a sus pares europeos al contar con todas las indicaciones autorizadas por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) de este modulador dirigido a la mayoría de los pacientes y de otros que también actúan sobre el gen CFTR como son Orkambi y Kalydeco, comercializados en todas sus indicaciones desde julio de 2022.
Da Silva: : “Estamos muy contentos por el avance, ahora somos capaces de ganarle tiempo al reloj de esta enfermedad”
Estos meses han supuesto un cambio para la vida de los pacientes, como contaba la madre de Noelia y recalca a este medio Juan Da Silva, presidente de la Federación de Fibrosis Quística, con motivo del día mundial de esta patología poco frecuente: “Estamos muy contentos por el avance, ahora somos capaces de ganarle tiempo al reloj de esta enfermedad”.
Los expertos españoles han confirmado lo ya observado en otros países: los pacientes que han tomado este modulador han experimentado importantes mejoras a nivel respiratorio, digestivo e incluso en el reproductivo en el caso de la fertilidad femenina. Como señala el Dr. Óscar Asensio, pediatra y presidente de la Sociedad Española de Fibrosis Quística (SEFQ) y de la Fundación (FuFEQ), mujeres con FQ que querían quedarse embarazadas y no habían podido, lo habían conseguido tras empezar con el tratamiento. “Una paciente ya está de seis meses, llevaba años intentándolo”, apunta el especialista.
Todavía no se tienen datos concretos de cómo ha impactado en los pacientes españoles los últimos avances médicos comercializados en el país, Da Silva adelanta que se está produciendo “un cambio en el abordaje y la calidad de vida de los pacientes”. Aunque es cierto, matiza, que “los moduladores de la proteína CFTR como Kaftrio no tienen los mismos efectos en todos los pacientes, estos varían según el grado de afectación de la enfermedad y la adherencia de los propios pacientes”.
Irene: "La enfermedad se ralentiza y, aunque no sabemos cómo resultará en el futuro, tenemos menos incertidumbre que antes"
Hay niños y adultos que han experimentado una gran mejoría al desaparecer la mucosa que les provocaba frecuentes y muy graves infecciones, lo que les ha permitido incrementar su capacidad pulmonar y mejorar su función digestiva. Otros pacientes con menos afectación, principalmente los más pequeños, no han sentido tanto cambio, pero no han empeorado, lo que es significativo. “En una enfermedad progresiva como esta, no empeorar es, en sí mismo, una mejora”, matiza Da Silva.
Los pacientes y sus familiares, lo saben. “Es como ver la luz tras el túnel. La enfermedad se ralentiza y, aunque no sabemos cómo resultará en el futuro, tenemos menos incertidumbre que antes, cuando sabíamos que nuestra hija no podría valerse por sí misma”, indica Irene.
SEGUIR INVESTIGANDO
Los cambios que en el último año se han dado no han llegado, sin embargo, a la totalidad de los 3.000 pacientes que hay en España. Entre un 25 y 30% no cuentan con ningún modulador tan eficaz como Kaftrio para sus mutaciones. Variaciones genéticas que en países como Estados Unidos son anecdóticas pero que en España tienen una importante presencia en el colectivo de fibrosis quística. Además, no hay que olvidar que ningún paciente de FQ cuenta con un tratamiento curativo.
En definitiva, ante esta situación, la investigación sigue siendo necesaria. Profesionales y asociaciones afrontan este 8 de septiembre, Día Mundial de la fibrosis quística, poniendo el foco en aquellos pacientes que todavía no tienen un modulador que reduzca los síntomas de la enfermedad y sus principales complicaciones. “La investigación no se para y es algo de lo que nos enorgullecemos. Sin embargo, necesitamos más apoyo para seguir avanzando para responder a todas las necesidades de los pacientes”, incide Da Silva.