Casi tres millones de personas en España sufren una enfermedad rara o poco frecuente. Con motivo del 'Día Mundial de las Enfermedades Raras', es importante hacer un balance de la situación del abordaje de estas dolencias en nuestro país. Este año 2023 se presenta como un curso lleno de retos y compromisos del Gobierno a los pacientes.
El primer paso que se dio en esta dirección fue destinar 70 millones de euros de los Presupuestos Generales del Estado a la mejora de la atención sanitaria a los pacientes que sufren estas afecciones menos prevalentes. Dentro de esta partida presupuestaria se incluyen tres de los principales compromisos adquiridos por parte del Ejecutivo:
- Impulsar los centros, servicios y unidades de referencia (CSUR) del Sistema Nacional de Salud: Ya en 2022 un total de 110 Unidades/CSUR, de 36 Centros de 10 Comunidades Autónomas, participaron en la totalidad de las 24 Redes Europeas de Referencia (ERN), todos ellos, como miembros de pleno derecho.
- Últimas actualizaciones del catálogo de la prestación ortopédica: Comenzó a funcionar en 2019 y tenía hasta 2023 como plazo.
- Implementanción de cribados neonatales con 4 nuevas pruebas dentro de la cartera del SNS: Se ampliarán 4 patologías según el proyecto de orden: Déficit de biotinidasa (DB), Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD), Homocistinuria (HCN) e Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC).
Pero, además de estos, Sanidad tiene otros desafíos a los que hacer frente de cara al tratamiento de las enfermedades raras:
4. Del mismo modo, a lo largo del 2023 se plantea el desarrollo del Plan 5P: Su objetivo es actualizar y ampliar la infraestructura de los centros sanitarios para consolidar la medician personalizada de precisión. Para esta iniciativa hay dedicada una partida de 100 millones de euros en dos años y, dentro de ella, se sitúa también otro de los retos del ejecutivo
5. El Plan GenES permitirá avanzar en las pruebas genéticas y genómicas y mejorar el almacenamiento, procesamiento y análisis de los datos. Además, gracias al Plan de Inversiones en Alta Tecnología (Plan INVEAT), con una inversión superior a los 795 millones de euros de fondos europeos 'Next Generation', se está facilitando la renovación y/o ampliación de un total de 851 equipamientos de alta tecnología.
6. El PERTE para la Salud de Vanguardia, dotado con 1.500 millones de euros, está dedicado al descubrimiento y producción de terapias avanzadas. Hasta 2022 se habían llevado a cabo o finalizado 19 actuaciones enmarcadas en esta propuesta y se alcanzó el nivel de cumplimiento de todas las iniciativas en torno al 64%. Para 2023 se reforzará con 333 millones de euros adicionales.
7. Sanidad tiene que seguir trabajando para mejorar la accesibilidad a los medicamentos huérfanos, pese a los 1.030 millones invertidos en 2022 ya que, a 31 de diciembre de 2022, España contaba con 123 medicamentos huérfanos con Código Nacional y 63 financiados, lo que significa que 60 productos huérfanos siguen pendientes de financiación en nuestro país, cinco más que en 2021, cerca de la mitad (45%) de los cuales lleva más de tres años esperando su incorporación al Sistema Nacional de Salud. Por otro lado, el tiempo medio de espera para lograr una decisión de precio y reembolso, en el caso de los 9 medicamentos huérfanos que sí fueron financiados, se elevó hasta los 34 meses en 2022, 10 meses más de media que el año 2021.
8. Utilizar el periodo de presidencia española del Consejo de la Unión Europea para insistir en la necesaria mejora del manejo de las enfermedades raras también en el ámbito europeo, priorizando aquellas acciones clave que permitan mejorar la calidad de vida de pacientes y familiares.
9. Asimismo, y aunque Darias ya anunció que se estaba trabajando en ello, se necesita el reconocimiento de la especialización de Genética Clínica, ya que España continúa siendo el único país de su entorno sin contar con ella.
10. Por último, no hay que olvidar la importante evaluación anual de la Estrategia Estatal de Enfermedades Raras, el primer informe anual de Registro Estatal de Enfermedades Raras o la Evaluación de Estrategia de Enfermedades Neurodegenerativas.