Las enfermedades autoinflamatorias, patologías minoritarias y poco conocidas, se consideran ‘relativamente recientes’. Fueron descritas en 1999, y se caracterizan por un incremento de la inflamación sistémica como consecuencia de una desregulación del sistema inmune innato. Hasta ahora, se han descrito más de 50 enfermedades autoinflamatorias monogénicas, siendo la más conocida la fiebre mediterránea familiar (FMF) que se caracteriza por una gran variabilidad étnica y geográfica, estimándose en más de 200.000 las personas afectadas en el mundo.
“El diagnóstico precoz, tanto en el niño como en el adulto, es importante en las enfermedades autoinflamatorias, dado el impacto que tiene la sintomatología en la calidad de vida de los pacientes y las complicaciones que pueden derivarse de la inflamación crónica mantenida y multisistémica”, indica la Dra. Inmaculada Calvo, jefa de Sección de la Unidad de Reumatología Pediátrica del Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia.
"El diagnóstico precoz, tanto en el niño como en el adulto, es importante en las enfermedades autoinflamatorias, dado el impacto que tiene la sintomatología en la calidad de vida de los pacientes"
Para dar a conocer este tipo de enfermedades a la población, desde la Sociedad Española de Reumatología (SER) se suman a la campaña de concienciación ‘Mes internacional de Concienciación de los autoinflamatorios’, impulsada por la Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios (Stop FMF), junto con otras entidades de Europa y Estados Unidos.
En este tipo de enfermedades, del mismo modo que sucede con muchas otras, el diagnóstico precoz y el tratamiento temprano y eficaz son fundamentales para la prevención del desarrollo de la amiloidosis, la complicación más grave e irreversible de estas afecciones, principalmente la FMF. “Aunque se está mejorando en este ámbito, el hecho de ser enfermedades poco frecuentes, la gran diversidad fenotípica que presentan y el desconocimiento (aunque cada vez es menor), favorecen un retraso en el diagnóstico, lo que implica una demora en el inicio de un tratamiento adecuado”, precisa la Dra. Calvo.
Además, la experta insiste en que “el reconocimiento de los rasgos distintivos de cada enfermedad, el manejo de los marcadores de inflamación y la interpretación de las pruebas genéticas serán importantes para el diagnóstico precoz de estas enfermedades”. También aprovecha para explicar que “el tratamiento de las enfermedades autoinflamatorias depende del establecimiento de un diagnóstico molecular que pueda guiar la elección de fármacos que bloqueen el componente inmune alterado u otros elementos de la vía afectada para modular la respuesta inflamatoria”.
En este sentido, la colchicina es un fármaco bien establecido principalmente en la FMF. Los avances en el conocimiento de los mecanismos etiopatogénicos (cómo se producen) de estas patologías están permitiendo el desarrollo de nuevos fármacos dirigidos para su tratamiento.
“Hay que facilitar la accesibilidad a las técnicas moleculares de secuenciación para mejorar el diagnóstico y conocer el papel que juegan los factores epigenéticos y ambientales en la expresión clínica de estas enfermedades”
En lo relativo a los principales desafíos de esta patología, la Dra. Calvo asegura que, aunque se va avanzando poco a poco, aún hay retos que enfrentar. Concretamente, es importante avanzar, para el diagnóstico, en el conocimiento de la diversidad fenotípica que pueden presentar estos pacientes, así como progresar en el diagnóstico molecular. Entre el 60% y el 80% de los pacientes con fenotipo clínico compatible no presentan mutaciones en los genes conocidos. Además, “hay que facilitar la accesibilidad a las técnicas moleculares de secuenciación para mejorar el diagnóstico y conocer el papel que juegan los factores epigenéticos y ambientales en la expresión clínica de estas enfermedades”.
Del mismo modo, “se debe seguir avanzando en el desarrollo nuevos fármacos dirigidos a distintas dianas terapéuticas, en la implementación de la Medicina Personalizada, y en el impulso de la investigación y desarrollo de nuevos biomarcadores para la evaluación de la actividad, respuesta al tratamiento y calidad de vida”.
Finalmente, la especialista insta a fomentar centros de referencia o excelencia a nivel nacional para la atención de los pacientes complejos con redes entre ellos y que faciliten la coordinación con otros niveles asistenciales. También, “se debe impulsar la formación continuada de los profesionales, teniendo en cuenta el importante aumento en el número de enfermedades identificadas en corto plazo de tiempo”, concluye.