Expertos mundiales se han reunido en Pamplona para debatir el futuro del tratamiento de las porfirias. Este grupo de enfermedades minoritarias, muy poco frecuentes, se han convertido en protagonistas del Congreso Internacional de Porfirinas y Porfirias (ICPP 2024) organizado por la Red Internacional de Porfiria (IPNET) y por el Centro de Investigación Médica Aplicada de la Universidad de Navarra (CIMA), el pasado mes de septiembre.
Bajo la denominación de porfirias se engloba un grupo heterogéneo de al menos siete enfermedades metabólicas hereditarias generadas por un defecto en la ruta que conduce a la síntesis de hemo y hemoglobina. Estas patologías afectan a la calidad de vida de los pacientes y es fundamental la detección temprana para un mejor pronóstico y abordaje.
Durante esta cita, a la que han acudido cerca de 400 expertos, asociaciones de pacientes de diversas partes del mundo han compartido sus experiencias con los científicos, abriendo un diálogo esencial para avanzar en los tratamientos.
Referentes como el Dr. Antonio Fontanellas, investigador principal del Programa de Hepatología del Cima, y la Dra. Isabel Solares Fernández, médico internista de la Clínica Universidad de Navarra, Unidad de Enfermedades Minoritarias, participaron en un encuentro nacional de pacientes y acompañantes, que incluyó una serie de talleres diseñados para mejorar el bienestar y calidad de vida relacionada con la salud, como el “Taller de Emoción y Arte en Porfiria”, impartido por Nuria Adeva, con el fin de convertir la incertidumbre en creatividad, o el “Taller de Nutrición”, impartido por Isabel Palazón, nutricionista y paciente de PAI, quien ofreció consejos prácticos para convertir la alimentación en aliada en el manejo de esta patología.
Además, los talleres de “Técnicas de Respiración y Relajación” y de “Fortaleza y Movilidad” contribuyeron a aportar conocimiento sobre el manejo del estrés diario y la mejora de la movilidad, adaptando las rutinas a las necesidades específicas.
DÍA INTERNACIONAL DEL PACIENTE
La celebración del Día Internacional del Paciente, en el marco del Congreso, contó con interesantes intervenciones médicas relacionados con avances recientes y nuevas líneas emergentes de intervención terapéutica en el horizonte para varios tipos de porfirias y con testimonios de representantes de las asociaciones de pacientes de la comunidad española e internacional que ilustraron con historias reales de pacientes de diversos países como Chile, México, España, etcétera.
“Este Día de los Pacientes tiene como principal objetivo fortalecer el papel de los pacientes dentro de nuestra comunidad. Este evento es un espacio único donde no solo se nos brinda la oportunidad de aprender de los avances científicos, sino también de conectar, compartir nuestras vivencias y hacernos escuchar. Queremos que los pacientes tomen protagonismo en la toma de decisiones que afectan a su bienestar y en el proceso de búsqueda de soluciones. Las experiencias y el conocimiento que cada uno de nosotros aporta son invaluables para avanzar tanto en el tratamiento como en la calidad de vida de quienes vivimos con porfiria", señala la presidenta de la Asociación Española de Porfiria (AEP), Fide Mirón.
"Este evento es un espacio único donde no solo se nos brinda la oportunidad de aprender de los avances científicos, sino también de conectar, compartir nuestras vivencias y hacernos escuchar"
En relación a las actividades, Mirón añadía: “Más allá del programa oficial, esperamos que estas jornadas sean una oportunidad para reforzar los lazos dentro de nuestra comunidad. Este año es especial para nosotros, ya que celebramos el 25 aniversario de la Asociación Española de Porfiria, un hito que refleja nuestro esfuerzo continuo por estar al lado de los pacientes y sus familias, acompañándoles en su camino".
Este encuentro, para la presidenta de la AEP, es también una celebración de ese esfuerzo compartido, "donde esperamos seguir uniendo fuerzas, generar nuevas ideas y fortalecer la red de apoyo que hemos construido durante todos estos años”, apuntaba. En esta línea, subrayaba: “Sin investigación no hay futuro. Hay que potenciar el desarrollo de estudios científicos para que nuestra enfermedad sea más conocida y lleguen los tratamientos lo antes posible”.
El Profesor Rafael Enríquez de Salamanca, Catedrático emérito de Medicina Interna (Universidad Complutense de Madrid), colaborador de la Unidad de Porfirias del Hospital Universitario Doce de Octubre, de Madrid y asesor médico de la Asociación Española de pacientes con Porfiria, mostraba su satisfacción por su vinculación estos 25 años con la AEP y su plenitud por la labor realizada junto a los pacientes y sus familiares. “En los primeros años de la asociación realizamos un trabajo artesanal en un ambiente bastante desértico. Éramos quizás ilusos pero llenos de ilusión. La interrelación que establecimos con los pacientes sobrepasó con creces la mera profesionalidad. Y así los 'cuatro gatos' de la porfiria, juntos, fuimos ganando terreno a lo desconocido”.
"Por señalar un objetivo concreto de especial importancia es la necesaria agilización de la incorporación de nuevos fármacos de utilidad y seguridad contrastada al arsenal terapéutico español"
Por ello, este experto considera que el conocimiento y la difusión que han alcanzado las porfirias, en concreto, y las enfermedades minoritarias en general, ha superado muchas barreras hoy en día. “Obviamente queda mucho camino por recorrer. Por señalar un objetivo concreto de especial importancia es la necesaria agilización de la incorporación de nuevos fármacos de utilidad y seguridad contrastada al arsenal terapéutico español”, afirmaba.
Por último, el Dr. Juan Vila, director general de Recordati Rare Diseases España, destacaba “la importancia de la toma de conciencia y visibilidad en el entorno de las enfermedades minoritarias”, a la vez que apuntaba al rol tan relevante que juega la industria farmacéutica en el apoyo a los profesionales de la salud, "principalmente al facilitar el acceso a la formación especializada, y puede contribuir a incrementar la visibilidad de las enfermedades y las necesidades de los pacientes afectados por enfermedades raras”.
“El compromiso de Recordati Rare Diseases con los pacientes, familiares y cuidadores afectados por las enfermedades raras se apoya a través de nuestros programas de investigación y desarrollo de nuevas terapias, y la distribución de conocimientos científicos específicos en toda la comunidad médica”
“El compromiso de Recordati Rare Diseases con los pacientes, familiares y cuidadores afectados por las enfermedades raras se apoya a través de nuestros programas de investigación y desarrollo de nuevas terapias, y la distribución de conocimientos científicos específicos en toda la comunidad médica”, añadía.
Sobre los 25 años de la AEP, el Dr. Vila ha resaltado también la colaboración del laboratorio desde hace más de dos décadas con la Asociación y la cooperación con la Fundación de Investigación Biomédica del Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid para el desarrollo del proyecto 'Porfiria Consciente', orientado a que los pacientes que presenten dolor abdominal agudo reciban un diagnóstico precoz sobre alguno de los tres tipos de porfiria aguda y un acceso rápido al abordaje específico.
Finalmente, la jornada concluyó con un debate entre pacientes y médicos y la entrega de premios de la Coalición Mundial de Defensa de la Porfiria (Global Porphyria Advocacy Coalition, GPAC)