El 15 de noviembre se conmemora el Día Nacional de Enfermedades Neuromusculares y el Día Europeo de la Distonía. Ambas son enfermedades neurológicas, que conjuntamente afectan a más de 80.000 personas en España. Estas enfermedades de tipo neuromuscular constituyen un grupo de más de 200 enfermedades que afectan principalmente a los nervios y los músculos. La distrofia muscular y la esclerosis lateral amiotrófica son unas de las enfermedades más incidentes de nuestro país.
Las enfermedades neuromusculares, en su conjunto, pueden llegar a suponer el 18% de los motivos de consulta en un Servicio de Neurología. La gran mayoría de las enfermedades neuromusculares son enfermedades crónicas y en un alto porcentaje degenerativas, por lo que producen diferentes grados de discapacidad, pérdida de autonomía personal y cargas psicosociales aunque, por lo general, suelen generar una importante discapacidad y dependencia. Más del 50% de los afectados por una enfermedad neuromuscular en España presenta un Grado de Gran Dependencia. Según la Sociedad Española de Neurología (SEN), unas 60.000 personas padecen algún tipo de enfermedad neuromuscular en España.
"Se celebra cada año con el objetivo de concienciar sobre la necesidad de impulsar la investigación médica que permita encontrar las causas subyacentes detrás de estas enfermedades"
“El 15 de noviembre es el Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares y se celebra cada año con el objetivo de concienciar sobre la necesidad de impulsar la investigación médica que permita encontrar las causas subyacentes detrás de estas enfermedades, ya que aún son desconocidas en muchos casos, así como nuevos tratamientos, ya que la gran mayoría de ellas son crónicas y no disponen de un tratamiento específico”, comenta el Dr. Francisco Javier Rodríguez de Rivera, coordinador del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la Sociedad Española de Neurología
Por otra parte, las enfermedades neuromusculares son el grupo más prevalente dentro de las denominadas como enfermedades raras o poco frecuentes. Se estima que aproximadamente el 20% de los casos de enfermedades raras corresponden a enfermedades neuromusculares.
“Aunque las enfermedades neuromusculares son muy heterogéneas, cuando hablamos de enfermedades neuromusculares raras generalmente estamos hablando de enfermedades que tienen una causa genética y estás, además, suelen darse con mayor frecuencia en la infancia”, explica el Dr. Francisco Javier Rodríguez de Rivera. “En todo caso, detrás del origen de las enfermedades neuromusculares también pueden estar implicadas causas adquiridas o incluso desconocidas. Por ejemplo, en una de las enfermedades neuromusculares con mayor incidencia en España, como es la ELA, sabemos que en un 10% se debe a un defecto genético, pero en el 90% de los casos restantes aún se desconoce cuál es el origen de esta enfermedad”.
Aunque hace unos 15 años no había ningún ensayo clínico ni fármaco en desarrollo para las enfermedades neuromusculares, actualmente se están realizando diversos estudios clínicos y ensayos para evaluar nuevas terapias y enfoques para abordar estos trastornos.
“En todo caso, sigue siendo necesario dedicar recursos a este fin. Hoy en día muy pocas enfermedades neuromusculares disponen de tratamientos que aborden la causa de la enfermedad, por lo que la mayoría de los tratamientos disponibles van dirigidos a intentar paliar los síntomas, generalmente con terapias multidisciplinares que permiten retrasar la progresión de la enfermedad”, señala el Dr. Francisco Javier Rodríguez de Rivera.
DÍA EUROPEO DE LA DISTONÍA
Aunque la distonía no es una enfermedad neuromuscular, sino que se engloba dentro de los trastornos del movimiento, el 15 de noviembre también se conmemora el Día Europeo de la Distonía. Según datos de la SEN, en España, hay unas 20.000 personas afectadas por algún tipo de distonía, una enfermedad caracterizada por producir contracciones musculares involuntarias que provocan movimientos repetitivos y/o posturas anormales.
Se trata del tercer trastorno del movimiento más frecuente después de la enfermedad de Parkinson y el temblor y el tercer tipo de trastorno de movimiento más habitual en la infancia, tras la espasticidad y los tic.
Aproximadamente un 50% de las distonías tienen una causa genética, mientras que el 50% restante de los casos corresponden a formas secundarias de esta enfermedad, generada principalmente como consecuencia de lesiones cerebrales, fármacos, tóxicos u otras patologías neurodegenerativas. Además, la distonía aparece muy frecuentemente asociada a ciertas profesiones, por ejemplo, la distonía afecta a un 10% de los músicos y a un 35% de los jugadores de golf.