El Síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta al desarrollo de las niñas, causando baja estatura y problemas en los ovarios. Con el objetivo de visibilizar esta rara enfermedad, el 28 de agosto se posiciona como el Día Mundial del Síndrome de Turner. En este contexto, ConSalud.es ha conversado con María Garvín Morón, paciente que convive con esta condición desde su nacimiento. A través de su testimonio, exploramos tanto los desafíos como las lecciones aprendidas a lo largo de su vida. De este modo, reflexiona sobre cómo el Síndrome ha impactado en su día a día, su desarrollo personal y el apoyo que ha recibido de su entorno.
¿Podría explicarnos cuándo y cómo le diagnosticaron el Síndrome de Turner?
Al nacer presentaba características externas muy llamativas que recordaban precisamente al Síndrome. Antes de salir del hospital me hicieron el cariotipo, el conjunto completo de los cromosomas.
Las características del Síndrome de Turner pueden incluir un cuello corto con pliegues, línea de nacimiento del cabello baja en la nuca, orejas bajas, manos y pies hinchados al nacer y uñas blandas vuelta hacia arriba. ¿Cómo fue el proceso de diagnóstico?
Según refieren mis familiares, fue duro hasta que tuvieron cita con genética. El genetista fue quien les aclaró las características y seguimiento del Síndrome de Turner.
"A día de hoy puedo decir que hago lo que quiero, llevo una vida plena con mi trabajo, mi pareja, mi casa y mi entorno social"
A partir de ahí, los profesionales indicarían los siguientes pasos a seguir. ¿Qué tipo de tratamientos o terapias ha recibido desde su diagnóstico?
De tratamientos, he recibido durante le infancia y la adolescencia hormonas de crecimiento y, desde la adolescencia hasta ahora, anticonceptivos hormonales.
En lo relativo a la terapia hormonal, ¿cómo ha sido su experiencia?
La verdad es que mi experiencia ha sido muy buena, tanto en resultados obtenidos (llegando a una talla de 151 cm), como en lo relativo a la tolerancia al tratamiento.
¿Cómo ha afectado el Síndrome de Turner a su vida diaria y a sus actividades cotidianas?
A día de hoy puedo decir que hago lo que quiero, llevo una vida plena con mi trabajo, mi pareja, mi casa y mi entorno social. No he sentido que el Síndrome de Turner haya marcado mi camino en la vida, más allá de una visita extra al ginecólogo o al endocrino.
¿Ha enfrentado algún desafío específico en la escuela o en el trabajo debido a esta condición?
No recuerdo ningún desafío particularmente difícil, aunque el área de las matemáticas se me complicaba un poco, igual que en lo relativo a la visión espacial. Sin embargo, con esfuerzo lo he conseguido superar.
El apoyo por parte del entorno y de los profesionales es fundamental. ¿Cómo valora el apoyo recibido?
En lo relativo al apoyo recibido por parte de mi familia, este ha sido total, igual que me ha pasado en el ámbito académico. Sin embargo, en el trabajo me costó un poco adaptarme, pero mis compañeros estuvieron ahí desde el primer momento, por lo que tampoco supuso un gran problema. En cuanto a los profesionales, durante la etapa pediátrica me fue genial, pero el problema vino en la adultez. Te dejan un poco en tierra de nadie porque no se hacen seguimientos integrales. Además, me hubiese gustado un apoyo psicológico reglado.
"Me hubiese gustado un apoyo psicológico reglado"
Toda esta experiencia debió de ser una gran fuente de aprendizaje. ¿Hay alguna enseñanza que haya aprendido a raíz del Síndrome de Turner?
El convivir con una enfermedad rara que por sí misma no conlleva discapacidad implica poder hacer una vida normal como el resto, pero teniendo que demostrar más tus capacidades. Estás estigmatizada por la etiqueta de ‘enferma’. En este sentido, me ha enseñado a echarle fuerza y perseverancia a la vida para conseguir las cosas que quiero y puedo hacer.
¿Qué consejo le daría a otras personas que han sido diagnosticadas recientemente con el Síndrome de Turner?
El consejo más importante que daría a una recién diagnosticada sería que ella no cambia, sigue siendo la misma, y que esto simplemente es una etiqueta para buscar una explicación a determinadas características que tiene. Esto no la limita, los límites solo se los pone ella.