El Síndrome X Frágil (SFX), trastorno hereditario ligado al cromosoma X, es la segunda patología de discapacidad intelectual en frecuencia después del síndrome de Down y la primera disfunción hereditaria en discapacidad intelectual. Con motivo de su Día Mundial, que se celebra cada 10 de septiembre, los pacientes hacen llegar una serie de reivindicaciones a la sociedad con el objetivo de mejorar su situación.
En concreto, la Federación Española de personas con Síndrome X Frágil -se estima que uno de cada 4.000 varones y una de cada 6.000 mujeres la padecen- ha solicitado una atención sanitaria y social personalizada para este colectivo con necesidades específicas no cubiertas, así como procedimientos de diagnóstico adecuados que favorezcan la detección precoz.
Uno de cada 4.000 varones y una de cada 6.000 mujeres tienen discapacidad intelectual debido al SXF
Las características clínicas del Síndrome X Frágil abarcan una serie de rasgos conductuales y físicos, generalmente más apreciables en varones que en niñas y mujeres. La afectación conductual incluye discapacidad intelectual (en el 80-90% de los casos) y dificultades de aprendizaje, hiperactividad, falta de atención y concentración, ansiedad en la comunicación social y, en algunos casos, conductas asociadas a Trastornos del Espectro del Autismo (TEA).
Por todo ello y, con motio del Día Mundial del Síndrome X Frágil, que se celebra este martes, 10 de octubre, la Federación ha realizado una serie de peticiones como: fomentar el conocimiento científico asociado a los factores de riesgo para establecer estrategias de prevención primaria; accesibilidad en equidad e igualdad a los tratamientos dirigidos a mejorar la calidad de vida de las personas con SXF y de sus familias; y que se garantice la flexibilidad y homogeneidad en los criterios sobre igualdad a todas las personas con discapacidad y/o con SXF en España.
"Invertir en investigación es hablar de esperanza y de futuro para las personas y familias que conviven con SXF en España"
También reclaman el acceso de padres y afectados a todos los recursos por parte de la administración y que las personas con SXF sean consideradas como prioridad social y sanitaria por las diferentes instituciones públicas y privadas; una educación plenamente inclusiva y de calidad con los recursos necesarios para los niños con SXF en los centros educativos; así como facilitar y potenciar la inserción laboral de las personas con SXF en España.
Por último, instan a las administraciones a aumentar las partidas presupuestarias destinadas a la investigación en enfermedades raras, porque "invertir en investigación es hablar de esperanza y de futuro para las personas y familias que conviven con SXF en España".