Adriá es un niño de 7 años con una piel muy sensible, como las delicadas alas de una mariposa. Tiene el reto de vivir con una enfermedad cuya principal característica es el dolor. Todos los días tiene que curarse las constantes heridas que le provocan retracciones en la piel y le afectan a nivel articular y a su movilidad. Todo esto le causa mucho sufrimiento y él, a sus siete años, es plenamente consciente de su enfermedad, pero no por ello la tolera, sigue siendo un niño que se pregunta por qué le habrá tocado a él.
Su madre, Marta Ferré, cuenta a ConSalud.es que Adriá en su entorno cercano es uno más; sus familiares saben cómo cuidarlo, sus profesores cómo atenderlo y sus amigos saben cómo jugar con él, pero fuera de ahí, el niño y sus familiares a veces tienen que soportar comentarios o miradas, fruto de la completa desinformación.
Como cada año, el 25 de octubre se celebra el Día Mundial de la Piel de Mariposa, conocida también como Epidermolisis Bullosa. Este día tiene por objetivo crear conciencia sobre esta enfermedad genética así como honrar a quienes la padecen. Se trata de una patología poco común, pero que afecta a la calidad de vida de miles de personas en todo el mundo.
¿QUÉ ES LA PIEL DE MARIPOSA?
La Epidermis bullosa (EB) o Piel de Mariposa es una enfermedad minoritaria, genética y degenerativa que, a día de hoy, no tiene cura. Se caracteriza por una extrema fragilidad en la piel. Existen cuatro tipos de EB: La EB simple, la EB Distrófica, la EB Juntural y la EB Kindler. De entre estos se pueden clasificar más de 30 subtipos, y de aquí la gran complejidad de la enfermedad.
Entre las capas de nuestra piel existen unas proteínas que actúan como pegamento, lo que hace que estas capas estén unidas y sean flexibles y resistentes. En los casos de Piel de mariposa este pegamento no está, o no funciona correctamente, lo que da lugar a que con cualquier roce, golpe, o simplemente de manera espontánea se generen ampollas y heridas. Estas lesiones pueden surgir en la capa externa de la piel, pero también en las mucosas por lo que se pueden formar en los ojos, la boca o el esófago, haciendo que tareas cotidianas como andar o comer resulten extremadamente dolorosas.
Para quienes padecen Piel de Mariposa, cada día es una batalla. Además de las complicaciones cutáneas, pueden aparecer otras nutricionales y digestivas, como por ejemplo disfagia (dificultad para tragar), anemia y estreñimiento, o la estenosis esofágica (estrechamiento del tubo digestivo). Pero esta no sólo afecta físicamente, sino que también impacta significativamente en la salud mental y emocional de las personas afectadas y sus familias.
NECESIDAD DE INVESTIGACIÓN Y TRATAMIENTOS
“Aunque no ha habido muchos avances en general, lo que sí que ha significado una mejora en la calidad de vida de las personas con Piel de Mariposa es el hecho de involucrar a las unidades de cuidados paliativos pediátricos y de adultos en la enfermedad”, afirma Nuria Tarrats, investigadora de DEBRA.
“Aun con los números en contra, queremos resaltar la incansable labor del personal investigador y clínico"
En España se destina a investigación solamente el 1,2% del PIB, lejos del 2-3% que se destina en otros países de la Unión Europea. Este 1,2% es insuficiente para poder dar medios para investigar en las enfermedades mayoritarias y en las más de 7.000 enfermedades raras que existen. No obstante, a pesar de los desafíos, hay razones para la esperanza y así lo ha querido recordar Nuria Tarrats: “Aun con los números en contra, queremos resaltar la incansable labor del personal investigador y clínico, que ha tenido como consecuencia la llegada de nuevos tratamientos que,a corto plazo (5-15 años), traerá consigo terapias innovadoras a nuestro país”.
ASOCIACIÓN DEBRA
Esta asociación fue creada por una familia que tuvo un hijo con Piel de Mariposa, ahora hace justo 30 años. Cuando nació, pasaron momentos de mucha incertidumbre y miedo, y se tuvieron que enfrentar al desconocimiento de muchos profesionales, por ello fundaron DEBRA, para que ninguna familia tuviese que caminar sola.
A través de la investigación, la sensibilización y la atención directa a las familias, batallan día a día con las administraciones públicas sin soltar de la mano a los pacientes para hacer que la Piel de Mariposa duela un poco menos.