La ataxia es un término que se emplea para describir cualquier tipo de disminución en la capacidad de las personas para coordinar los músculos a la hora de realizar movimientos voluntarios. Se trata de una condición para la que se han descrito más de 200 tipos, y para la que un diagnóstico correcto es fundamental. Con motivo del Día Internacional de la Ataxia, que se celebra el 25 de septiembre, la Sociedad Española de Neurología (SEN) ha querido visibilizar la patología y la importancia de su diagnóstico.
“La ataxia puede tener diversas causas”, explica la Dra. Irene Sanz, Coordinadora de la Comisión de Estudio de Ataxias y Paraparesias Espásticas Degenerativas (CEAPED) de la Sociedad Española de Neurología (SEN). “Mientras quealgunas pueden ser adquiridas -también llamadas secundarias-, debido a diversos factores como lesiones, trastornos neurológicos u otras enfermedades; otras son hereditarias y, en estos casos, estamos hablando de un grupo de más de 100 enfermedades neurodegenerativas que se clasifican de acuerdo al patrón de herencia: autosómicas dominantes, también conocidas como SCA; o recesivas, ligadas al cromosoma X y asociadas a enfermedades mitocondriales”, añade la experta.
En este contexto, las ataxias hereditarias son un grupo de enfermedades neurológicas cuyo síntoma predominante es la descoordinación muscular, que generalmente será progresiva. En muchas personas, comprometerá su autonomía y su esperanza de vida.
Dra. Irene Sanz: "Estamos hablando de un grupo de más de 100 enfermedades neurodegenerativas que se clasifican de acuerdo al patrón de herencia"
La ataxia puede afectar a distintas partes del cuerpo. Por ello, entre sus problemas más característicos, se encuentra la pérdida de la coordinación muscular de brazos y manos, alteraciones del habla, dificultad para tragar o alteraciones de los movimientos de los ojos.
De acuerdo con la SEN, actualmente existen en España en torno a 2.500 personas afectadas por algún tipo de ataxia hereditaria. La CEAPED de la SEN ha publicado recientemente un mapa epidemiológico con las cifras de prevalencia estimada de las distintas ataxias hereditarias en España.
Según este mapa, la SCA3 es la ataxia dominante más frecuente en España, seguida de la SCA2. Por otro lado, las ataxias hereditarias recesivas más frecuentes son la ataxia de Friedreich y el Niemann-Pick C. Las ataxias dominantes suelen tener su debut en la edad adulta, mientras que las recesivas son más comunes en la infancia.
De forma conjunta, las ataxias hereditarias suelen afectar principalmente a los adultos jóvenes. Además, hasta la fecha, han sido identificados más de 100 genes diferentes cuya mutación puede estar detrás de estas enfermedades. Sin embargo, la SEN estima que en casi el 48% de los casos aún no se ha logrado un diagnóstico genético definitivo.
“La comunidad científica aún no ha conseguido identificar la totalidad de genes, y por lo tanto la totalidad de mutaciones que pueden estar detrás de los distintos tipos de ataxias hereditarias", comenta la Dra. Irene Sanz. Esta situación provoca que, en muchas ocasiones, resulte muy complicado obtener un diagnóstico genético.
"El diagnóstico es fundamental para mejorar la asistencia médica a estos pacientes, así como para optimizar los recursos dependiendo de cuáles sean las mutaciones más frecuentes por zonas o comunidades, así como para diseñar nuevas dianas terapéuticas y llevar a cabo ensayos clínicos”, añade la doctora.
Debido a que hay múltiples clasificaciones de estas enfermedades según su patrón genético, tipo de instauración, edad de inicio y estudios complementarios, desde la CEAPED han publicado dos manuales recientemente: el ‘Manual SEN de Recomendaciones para el Abordaje de Estudios Genéticos en Trastornos del Movimiento, Ataxias y Paraparesias’ y la ‘Guía de Evaluación Diagnóstica y Discapacidad en Pacientes con Ataxias y Paraparesias Espásticas Hereditarias’.
Un diagnóstico correcto es también fundamental para un tratamiento y seguimiento correctos de los pacientes. Por un lado, es importante porque existen tratamientos curativos para casos específicos de ataxias que tienen que ver con deficiencias metabólicas. A su vez, aunque en la mayoría de los casos aún no existe la fórmula para acabar con la enfermedad, existen tratamientos adecuados para lograr una mejor calidad de vida.
Dra. Irene Sanz: “Algunos síntomas de estas enfermedades pueden verse beneficiados de tratamientos farmacológicos o quirúrgicos, así como de fisioterapia, terapia ocupacional, adecuaciones dietéticas y logopedia”
“Algunos síntomas de estas enfermedades como pueden ser el temblor, la rigidez, la espasticidad, o la debilidad muscular, pueden verse beneficiados de tratamientos farmacológicos o quirúrgicos, así como de fisioterapia, terapia ocupacional, adecuaciones dietéticas y logopedia”, destaca la Dra. Irene Sanz.
“Por otra parte, aunque el principal síntoma de estas enfermedades es la alteración de la coordinación de movimientos, algunas de sus manifestaciones adicionales como puede ser la epilepsia, los problemas cognitivos, la polineuropatía, las cardiopatías, las alteraciones endocrinas o las malformaciones esqueléticas también necesitarán de abordajes multidisciplinares y tratamientos específicos dirigidos a las mismas”, concluye la experta.
En la actualidad, existen numerosas líneas de investigación trabajando para lograr tratamientos que frenen la neurodegeneración en estas enfermedades. En concreto, este año ha sido aprobada en Estados Unidos la primera terapia específicamente indicada para el tratamiento de la ataxia de Friedreich.