Bajo la denominación de porfirias se engloba un grupo heterogéneo de siete enfermedades metabólicas hereditarias ocasionadas por un defecto en la ruta que conduce a la síntesis de HEMO y hemoglobina. La Porfiria Cutánea Tarda es la más frecuente en España y la Porfiria de Günther la más infrecuente. Sin embargo, las Porfirias Agudas son las más difíciles de diagnosticar pues sólo se presentan mediante ataques puntuales.
La Porfiria Aguda es una enfermedad con síntomas confusos, que si no se diagnostica a tiempo puede llegar a causar graves secuelas neurológicas y discapacidad aunque existe tratamiento. Los síntomas se inician con un dolor abdominal intenso, recurrente, de origen desconocido, asociados con otros. Esta enfermedad se manifiesta especialmente en mujeres de entre 20 y 45 años. El papel de la Asociación Española de Porfiria y vicepresidenta de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) es clave en el apoyo a estos pacientes. Su presidenta, Fide Mirón, ha explicado a ConSalud.es los objetivos y el papel actual de la Asociación.
¿Cómo se creó y desarrolló la AEP? ¿Qué fines persigue?
La Asociación Española de Porfiria (AEP) es una organización de ámbito nacional, sin ánimo de lucro y declarada de utilidad pública, que una familia afectada constituyó en Sevilla, en septiembre de 1999. Sus fines son dar información, orientación y apoyo a las personas afectadas de porfiria y a sus familias, y defender sus derechos, así como promover, colaborar y apoyar actividades y proyectos que tengan repercusión sanitaria, social y científica, todo ello encaminado a mejorar la calidad de vida de este colectivo.
La AEP, en su afán de defender los derechos de las personas que padecen porfiria y contribuir a mejorar su calidad vida y proporcionar una atención psicosocial, ha puesto en marcha un servicio SIO (Servicio de Información y Orientación), dirigido principalmente a afectados (pacientes y familiares), y también a cuidadores y profesionales, (sio@porfiria.org/ 606 18 57 38).
"Hay un porcentaje elevado de consultas que necesita el servicio de atención psicosocial, atención psicológica, por encontrase desorientadas y desmotivadas por la falta de información que genera padecer una enfermedad poco frecuente, como es la porfiria"
La Asociación, a su vez, está adscrita a la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), a la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS), a la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER), y al recién creado Grupo Europeo de Asociaciones de Porfiria (GPAC) y mantiene estrecha colaboración con la red europea, Association of European Centres for Porphyria Expertise (EPNET).
Desde sus comienzos, cuenta con el experto en porfirias Prof. Dr. Rafael Enríquez de Salamanca, como médico asesor para ofrecer información y respuesta a los pacientes y familiares, profesionales y entidades interesados en nuestro ámbito. Tras veinte años de trabajo, la Asociación Española de Porfiria, se ha consagrado como entidad de referencia para los pacientes con esta enfermedad y expertos relacionados con la enfermedad.
La Asociación Española de Porfiria lleva una continua labor de difusión y concienciación sobre la enfermedad por medio de congresos, conferencias, colaboración con universidades… A nivel nacional y autonómico, además de campañas de concienciación en las que invita a distintos sectores de la sociedad a que tomen parte activa y apoyen este proyecto.
¿Qué necesidades tienen los pacientes afectados por esta enfermedad en líneas generales?
En líneas generales, los pacientes con porfiria y sus familiares no acuden a la asociación con un problema único y específico, sino que aparecen con un problema compuesto por múltiples variables, teniendo que hacer frente a una serie de limitaciones tanto personales como de su entorno.
A todas estas necesidades en algunas ocasiones hay que sumarles la falta de medios económicos que algunos socios tienen, motivo por el cual les dificulta más dar respuestas a sus necesidades por lo que necesitan ser asesorados y orientados.
Hay un porcentaje elevado de consultas que necesita el servicio de atención psicosocial, atención psicológica, por encontrase desorientadas y desmotivadas por la falta de información que genera padecer una enfermedad poco frecuente, como es la porfiria.
¿Cuáles serían entonces las necesidades detectadas por parte de la Asociación?
Un mejor conocimiento de los profesionales respecto a este grupo de enfermedades metabólicas en todos los niveles de la atención sanitaria (Atención Primaria, Especialidades clínicas, Unidades de Urgencias…), debido a la escasa información al paciente y desorientación en el momento del diagnóstico. Esta carencia crea en el paciente y la familia incertidumbre, temor, aislamiento y recelo ante los fármacos prescritos…
Una de las demandas de la AEP es que se reduzca o se acabe el retraso en el diagnóstico (ahora entre 2 y 5 años) y el consiguiente peregrinaje del paciente. También el acceso equitativo a una atención especializada
Por otra parte, que se reduzca o se acabe con el retraso en el diagnóstico (ahora entre 2 y 5 años) y el consiguiente peregrinaje del paciente en su búsqueda, tan costoso en todos los aspectos (pronóstico, proceso de enfermedad, socio-laborales o educativos-formativos, y económicos).
También la falta de Protocolos (diagnóstico, definición de la ruta de atención clínica, seguimiento…). Y, a su vez, el paciente de porfiria requiere una atención multidisciplinar, que incluya la rehabilitación y la atención psicológica.
En el caso de las Porfirias Agudas, mejorar el acceso al medicamento específico para tratar la crisis aguda.
Otro aspecto importante es lanecesidad de contar con ayudas públicas que cubran total o parcialmente el gasto generado por convivir con los diferentes tipos de porfirias. Es necesario que las administraciones sanitarias se hagan cargo del coste total o parcial de las cremas de alta protección, de prendas y filtros de protección de absoluta necesidad para la prevención en los casos de varios tipos de porfiria, como las mixtas y cutáneas. Y unificar criterios de valoración de secuelas como causa de discapacidad.
¿Y con la llegada de la Covid-19?
En época de Covid, hemos detectado una mayor incertidumbre por el desconocimiento de cómo puede afectar el virus en pacientes con porfiria.
La AEP reclama la necesidad de contar con ayudas públicas que cubran total o parcialmente el gasto generado por convivir con los diferentes tipos de porfirias
Se suma también mucha desinformación y las cancelaciones de citas médicas, controles y revisiones. Además de suspensión de tratamientos y también miedo por parte del paciente a asistir a unidades de Urgencias.
¿Qué iniciativas crees que serían necesarias para mejorar el acceso a un diagnóstico temprano?
Para mejorar el diagnóstico temprano es necesarioun mayor conocimiento de la porfiria para favorecer la sospecha.
En relación a las Porfirias Agudas y el acceso temprano al diagnóstico es necesario y fundamental regularizar y universalizar el protocolo en las Unidades de Urgencias y que dispongan del test de Hoesch, que es rápido, sencillo y barato, para orientar el diagnóstico en los casos que presenten dolor abdominal agudo no filiado.
"Para mejorar el acceso a un diagnóstico temprano es importantísimo contar con un mayor conocimiento de la enfermedad y con protocolos de actuación que permitan una atención multidisciplinar y coordinación entre los expertos de los centros de referencia"
A todo ello, es importantísimo un mayor conocimiento de la enfermedad y contar con un protocolo de atención, mediante la identificación de los diferentes especialistas que requiere el paciente para una correcta atención sanitaria. En definitiva, una atención multidisciplinar.
¿Y para acceder a un centro de referencia/experiencia, a controles periódicos regulares del tratamiento pautado, etcétera?
Es fundamental la equidad en el acceso a los servicios de alto nivel de especialización, ya que es donde se concentra la experiencia de alto nivel de especialización. Permite una mejor atención de la enfermedad y una mayor coordinación entre profesionales de los centros de referencia.
"El 61,36% de los pacientes encuestados declara que los episodios agudos y/o los síntomas crónicos han afectado de manera negativa a su día a día. De entre los aspectos que más se ven afectados destacan el dolor/malestar, el empleo y el bienestar psicológico"
Es importante que los centros, unidades y profesionales de referencia en porfiria estén identificados en los canales de información y difusión de las distintas Administraciones Sanitarias. Que se posibilite, de hecho, al paciente de porfiria la derivación a un centro, unidad o experto de referencia para estudio y así confirmar el diagnóstico, hacer seguimiento periódico… Y que esto ocurra independientemente de la comunidad autónoma en la que se ubiquen aquellos servicios y de la procedencia del paciente.
¿Cuál es el impacto de la porfiria aguda en la calidad de vida o en las actividades de los pacientes?
Gracias a la encuesta realizada a pacientes de la Asociación Española de Porfiria (2020) podemos identificar que el 61,36% de los pacientes encuestados declara que los episodios agudos y/o los síntomas crónicos han afectado de manera negativa a su día a día. De entre los aspectos que más se ven afectados destacan el dolor/malestar, el empleo y el bienestar psicológico.
Para definir los aspectos más afectados por la porfiria se han considerado los tres aspectos cuya suma de respuestas “bastante” y “mucho” eran más elevados.